සමහර වෙලාවට දොස්තර මහත්තයෙක් ඔයාට කියන්න පුළුවන් ඔයාගේ ජාන වල පොඩි වෙනසක් තියෙනවා, ඒකට කියන්නේ ‘Robertsonian Translocation’ කියලා. මේ වචන ටික ඇහුණ ගමන් සමහරවිට ඔයා බය වෙන්න ඇති. ‘මේක ලොකු ලෙඩක්ද? මගේ දරුවන්ට ප්‍රශ්නයක් වෙයිද?’ වගේ දේවල් හිතෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් බය වෙන්න එපා. මේක ගොඩක් අය දන්නේ නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වටින දෙයක්. මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් මිනිස්සු 900කින් විතර එක්කෙනෙකුට තමයි මේක තියෙන්න පුළුවන්. අපි අද මේ ගැන හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ජාන සහ වර්ණදේහ කියන්නේ?
මේක තේරුම් ගන්න කලින් අපි පොඩ්ඩක් අපේ ශරීරය හැදිලා තියෙන විදිය ගැන බලමු. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු පොත් රාක්කයක් තියෙන පුස්තකාලයක් කියලා. මේ පුස්තකාලේ තියෙන හැම පොතකම ලියවිලා තියෙන්නේ අපිව නිර්මාණය කරන උපදෙස්.
මේ පොත් වලට තමයි අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී වර්ණදේහ (Chromosomes) කියලා කියන්නේ. මේවා තමයි අපේ ජානමය තොරතුරු සියල්ලම ගබඩා කරගෙන ඉන්නේ - අපේ කොණ්ඩේ පාට, ඇස්වල පාට, උස, සමේ පාට වගේ හැම දෙයක්ම තීරණය කරන උපදෙස් මාලාව මේවායේ තියෙනවා.
සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී මනුස්සයෙකුට මේ වගේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. මේවායින් 23ක් අපිට අම්මගෙන් ලැබෙන අතර අනිත් 23 තාත්තගෙන් ලැබෙනවා.
එතකොට කොහොමද මේ Robertsonian Translocation එකක් ඇතිවෙන්නේ?
අපේ ශරීරයේ තියෙන වර්ණදේහ 46 අතරින්, අංක 13, 14, 15, 21, සහ 22 කියන වර්ණදේහ ටිකක් විශේෂයි. ඒවාට කියන්නේ acrocentric chromosomes කියලා. මේ වර්ණදේහ වල එක 'අතක්' (arm) හරිම කොටයි. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ කොට අතේ අපේ ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට අත්‍යවශ්‍ය ජානමය තොරතුරු කිසිවක් වාගේ අඩංගු වෙන්නේ නැහැ.
දැන්, Robertsonian Translocation එකේදී වෙන්නේ, මම අර කලින් කිව්ව acrocentric වර්ණදේහ පහෙන් දෙකක කෙටි අත් කැඩිලා, ඒ වර්ණදේහ දෙකේ දිග අත් දෙක එකට ඇලෙන එක. හරියට කෝටු දෙකක පොඩි කෑලි දෙකක් කඩලා අයින් කරලා, ඉතුරු ලොකු කෑලි දෙක එකට අලවනවා වගේ. එතකොට අර වැඩකට නැති පොඩි අත් දෙක නැතිවෙලා යනවා.
මේ විදියට වර්ණදේහ දෙකක් එකට ඇලුනම, දැන් අර පුද්ගලයාගේ මුළු වර්ණදේහ ගණන 46ක් නෙවෙයි, 45යි. ඒත් එයාට කිසිම සෞඛ්‍ය ගැටළුවක් ඇතිවෙන්නේ නැහැ. මොකද නැතිවුණේ වැදගත් ජාන නැති පොඩි කොටස් ටිකක් විතරයි.
මේකේ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේ තත්ත්වය ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්. මේ වගුව බැලුවම ඔයාට ඒක ලේසියෙන්ම තේරෙයි.
| වර්ගය (Type) | විස්තරය (Description) |
|---|---|
| Balanced Robertsonian Translocation (සමබර) | මේක තියෙන කෙනාට කිසිම ලෙඩක් හෝ සෞඛ්‍ය ගැටළුවක් නැහැ. එයාලා සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව, දිගු කාලයක් ජීවත් වෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට තමන්ට මෙහෙම දෙයක් තියෙනවා කියලවත් දන්නේ නැහැ. මේ අයට කියන්නේ 'වාහකයෙක්' (carrier) කියලා. මොකද එයාලට ලෙඩක් නැතත්, මේ වෙනස්වුණ වර්ණදේහය එයාලගේ දරුවන්ට ලබා දීමේ හැකියාවක් තියෙනවා. |
| Unbalanced Robertsonian Translocation (අසමබර) | මෙතනදි තමයි ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මෙහිදී දරුවාට ජානමය ද්‍රව්‍ය වැඩිපුර හෝ අඩුවෙන් ලැබෙනවා. මේක සාමාන්‍යයෙන් හොයාගන්නේ දරුවා ඉපදුනාට පස්සේ. සමහර වෙලාවට දෙමව්පියන්ගේ වර්ණදේහ සාමාන්‍ය වුණත්, දරුවා මව්කුස තුළ වැඩෙද්දී මේ තත්ත්වය අලුතින් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හරිම කලාතුරකින්, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක් වාහකයෙක් (carrier) වීමත් දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්. |
දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්නේ කොහොමද?
Robertsonian Translocation වාහකයෙක් (carrier) වෙන කෙනෙකුට දරුවෙක් හදනකොට, ජාන උරුම වීම ප්‍රධාන විදි තුනකට සිදුවෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ ඔයා තමයි වාහකයා කියලා.
1. සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී දරුවෙක්: ඔයාගේ දරුවාට ඔයාගෙන් සහ ඔයාගේ සහකරුගෙන්/සහකාරියගෙන් සාමාන්‍ය වර්ණදේහ කට්ටලයක්ම ලැබෙන්න පුළුවන්. එතකොට දරුවාට කිසිම ජානමය ගැටළුවක් නැහැ. සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීයි.
2. දරුවාත් වාහකයෙක් වීම: දරුවාටත් ඔයා වගේම, එකට ඇලුනු වර්ණදේහය (translocated chromosome) සහ සාමාන්‍ය වර්ණදේහ ටික ලැබෙන්න පුළුවන්. එතකොට දරුවාටත් කිසිම සෞඛ්‍ය ගැටළුවක් නැහැ. හැබැයි එයාත් අනාගතයේදී ඔයා වගේම වාහකයෙක් (carrier) වෙනවා.
3. අසමබර (Unbalanced) තත්ත්වය: මෙතනදි වෙන්නේ දරුවාට අමතර හෝ අඩු ජානමය ද්‍රව්‍ය ප්‍රමාණයක් ලැබෙන එක. උදාහරණයක් විදියට, අර එකට ඇලුනු වර්ණදේහයත් එක්ක, සාමාන්‍ය වර්ණදේහයකුත් ලැබෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා දරුවාට සමහර ජානමය තත්ත්වයන්, උදාහරණයක් විදියට Translocation Down syndrome හෝ Patau syndrome වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි ඇතිවෙන තත්ත්වයේ ස්වභාවය සහ බරපතලකම රඳා පවතින්නේ හරියටම ලැබෙන වර්ණදේහ මොනවද කියන එක මත.
වෙනත් අවදානම් තියෙනවද?
Robertsonian Translocation එකක් තියෙන කාන්තාවකට ගබ්සා වීමේ (miscarriage) අවදානම සාමාන්‍යයට වඩා ටිකක් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ තත්ත්වය තියෙන සමහර පිරිමි අයට ශුක්‍රාණු ගණන අඩුවීමක් (lowered sperm count) හෝ ශුක්‍රාණු නිපදවීමේ හැකියාව අඩුවීමක් දකින්න ලැබෙනවා.
මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ගොඩක් අය තමන් වාහකයෙක් (carrier) කියලා දන්නේ නැහැ. ඒක දැනගන්න ලැබෙන්නේ එක්කෝ දිගින් දිගටම ගබ්සා වීම් සිදුවෙනකොට, එහෙම නැත්නම් ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ඉපදුනහම. ඊට පස්සේ දොස්තර මහත්තයා මේ ගැන හොයලා බලන්න පරීක්ෂණ නියම කරනවා.
මේක හොයාගන්න කරන පරීක්ෂණය හරිම සරලයි. ඒක සාමාන්‍ය ලේ පරීක්ෂණයක්. ඔයාගෙන් ලේ ටිකක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන රුධිර සෛල වල වර්ණදේහ අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරනවා. මේ පරීක්ෂණයට කියන්නේ Karyotyping කියලා. එතකොට ඔයාගේ වර්ණදේහ 46ම පිළිවෙලට තියෙනවද, නැත්නම් එකක් අඩුවෙන් (45ක්) තියෙනවද, එකට ඇලිච්ච වර්ණදේහ තියෙනවද කියලා පැහැදිලිවම බලාගන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දන්නවනම්, දරුවෙක් හදන්න කලින් ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි මේ පරීක්ෂණය කරගන්න කියලා සමහරවිට ඔබේ වෛද්‍යවරයා උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය ගැන දැනගත්තම හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් වැදගත්ම දේ තමයි නිවැරදි තොරතුරු දැනගෙන, අවශ්‍ය වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගැනීම.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Robertsonian Translocation කියන්නේ බය වෙන්න ඕන ලෙඩක් නෙවෙයි. මේක තියෙන ගොඩක් අය (වාහකයන්) සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව, සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරනවා.
- මේකේ ප්‍රධානම බලපෑම තියෙන්නේ දරුවෙකුට ජාන උරුම කර දීමේදී ඇතිවිය හැකි අවදානමයි. හැබැයි වාහකයෙක් වුණත්, නිරෝගී දරුවන් ලැබීමේ හැකියාවත් හොඳටම තියෙනවා.
- ඔබට දිගින් දිගටම ගබ්සා වීම් වෙනවා නම්, දරුවන් ලැබීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, හෝ පවුලේ ජානමය රෝග ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ කතා කරලා Karyotyping වගේ පරීක්ෂණයක් කරගන්න එක නුවණට හුරුයි.
- මේ ගැන ඔබට තවදුරටත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔබේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා දැනගන්න. එතුමා ඔබට අවශ්‍ය සියලුම තොරතුරු, උපදෙස් සහ අවශ්‍ය නම් ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සඳහා යොමු කිරීම් කරයි.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න