අවුරුදු දෙකහමාරක් වයසැති පුංචි කවීෂව අරගෙන එයාගේ අම්මයි තාත්තයි මාව හමුවෙන්න ආවේ හොඳටම කලබල වෙලා, ඇස්වල කඳුළු පුරවගෙන. කවීෂගේ අම්මා මාත් එක්ක කිව්වේ, "ඩොක්ටර්, අපේ බබා මාස දෙකකට කලින් හොඳට දුවලා පැනලා සෙල්ලම් කර කර, වචන කතා කර කර හිටියා. හැබැයි සති කිහිපයක ඉඳන් බබාගේ අතක් එකපාරටම ගැස්සෙන්න පටන් ගත්තා, දැන් හරියට කෙලින් ඇවිදගන්නත් බෑ, කලින් කතා කරපු වචනත් අමතක වෙලා වගේ. ඊයේ ඉඳන් කෑම කන්නෙත් නෑ, දිගටම වමනය කරනවා" කියලයි. මම කවීෂව හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලද්දී දරුවාගේ මාංශ පේශිවල අසාමාන්‍ය තද ගතියක් (Spasticity) සහ අතේ නොනවතින සියුම් ගැස්මක් (Myoclonus) දැක්කා. ඒ වගේම දරුවාගේ ඇස්වල සුදු ඉංගිරියාව ලාවට කහ පැහැ වෙලා (Jaundice), උදරය පරීක්ෂා කරද්දී අක්මාව (Liver) ඉදිමිලා තියෙන බවත් මට නිරීක්ෂණය වුණා. හොඳින් වැඩුණු දරුවෙකුගේ මොළයේ වර්ධනය මේ විදිහට එකපාරටම පස්සට යන එකත් (Psychomotor regression), වලිප්පු ලක්ෂණ සහ අක්මාවේ ගැටලුවක් එකවර මතුවීමත් නිසා මයිටොකොන්ඩ්රියා ආශ්‍රිත ස්නායු රෝගයක් ගැන මට ලොකු සැකයක් ඇතිවුණා. මම එවෙලේම දරුවාගේ රුධිරයේ සීනි මට්ටම පරීක්ෂා කරලා මූලික ස්ථායීකරණය කරලා, EEG, MRI ස්කෑන් සහ ජාන පරීක්ෂණ මඟින් නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් ලබාගැනීම සඳහා කවීෂව ළමා ස්නායු රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Paediatric Neurologist) ඉන්න ප්‍රධාන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකය (ETU) වෙත යොමු කළා.
අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට තමන්ගේ පුංචි දරුවා ටිකෙන් ටික ඇස් ඉස්සරහම දුර්වල වෙනවා දකිනවට වඩා ලොකු වේදනාවක් මේ ලෝකේ තවත් නැතුව ඇති. වෙනදා ගේ පුරාම හිනාවෙවී දුව පැනලා සෙල්ලම් කර කර හිටපු දරුවා එකපාරටම වලිප්පුව (Seizures) වගේ තත්ත්වයකින් වෙව්ලන්න පටන් ගන්නකොට, එහෙමත් නැත්නම් එයා අමාරුවෙන් ඉගෙනගත්තු දේවල්, ඇවිදින එක, කතා කරන එක ටිකෙන් ටික අඩු වෙනවා දකිද්දී දෙමව්පියන්ගේ හිතට දැනෙන බය සහ කම්පනය වචනවලින් විස්තර කරන්න හරිම අමාරුයි. අද අපි මේ ලිපියෙන් කතා කරන්නේ අන්න ඒ වගේ දරුවන්ගේ ස්නායු පද්ධතියට සහ අක්මාවට බලපාන ඉතාම දුර්ලභ, හැබැයි හැම දෙමව්පියෙක්ම දැනුවත් වෙලා ඉන්න ඕනේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි ඇල්පර්ස් රෝගය (Alpers Disease). අපි මේ ගැන හරිම සරලව, ඔයාට පැහැදිලි වෙන විදිහට කතා කරමු.
📌 ප්‍රධාන කරුණු කෙටියෙන් (Key Takeaways)
- මොකක්ද මේ රෝගය?: ඇල්පර්ස් රෝගය (Alpers-Huttenlocher syndrome) කියන්නේ අපේ සෛලවල ශක්තිය නිපදවන මයිටොකොන්ඩ්රියා (Mitochondria) අකර්මණ්‍ය වීම නිසා මොළයට, ස්නායුවලට සහ අක්මාවට හානි සිදුවන ඉතා දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්.
- ප්‍රධානතම රෝග ලක්ෂණ 3 (Clinical Triad): බෙහෙත්වලින් පාලනය කරන්න අමාරු වලිප්පුව/අපස්මාරය (Refractory seizures), දරුවාගේ මානසික හා කායික වර්ධනය ආපස්සට යාම (Psychomotor regression) සහ අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය දුර්වල වීම (Liver disease).
- ඇතිවීමට හේතුව: දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම දරුවාට උරුම වන POLG 1) නමැති ජානයේ විකෘතිතාවයක් නිසා මයිටොකොන්ඩ්රියා තුළ තියෙන DNA ප්‍රමාණය අඩුවී යාමයි.
- වැදගත්ම වෛද්‍ය අවවාදය: මේ රෝගය තියෙන හෝ සැක කරන දරුවන්ට වලිප්පුව පාලනය කිරීමට කිසිම හේතුවක් මත සෝඩියම් වැල්ප්‍රොయేට් (Sodium Valproate / Valproic acid) ඖෂධය ලබා නොදිය යුතුයි! එයින් දරුවාගේ අක්මාව ක්ෂණිකව අකර්මණ්‍ය විය හැකියි.
අවසන් ඔසප් දිනය මත පදනම්ව දරු උපත සිදුවෙන දවස ගණනය කරන්න
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ඇල්පර්ස් රෝගය (Alpers Disease) කියන්නේ?
ඇල්පර්ස් රෝගය (Alpers Disease) කියන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛලවලට වැඩ කරන්න අවශ්‍ය ශක්තිය නිපදවන පුංචි බලාගාර වගේ කොටසක් වන මයිටොකොන්ඩ්රියා (Mitochondria) වලට බලපාන ඉතාම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, කාලයත් එක්ක උත්සන්න වන (Progressive) ස්නායු සහ ජානමය රෝගයක්. මේක හරියටම තේරුම් ගන්න අපි පොඩි උදාහරණයක් බලමු. නිකමට හිතලා බලන්නකෝ අපේ ගෙදර තියෙන සෙල්ලම් බඩු, ඔරලෝසු, ටෝච් වගේ හැම උපකරණයක්ම වැඩ කරන්න ඒවා ඇතුළේ පුංචි බැටරි තියෙන්න ඕනේ නේද? ඒ බැටරි බැහැලා ගියොත් අර උපකරණවලට වැඩ කරගන්න බැරි වෙනවා. අන්න ඒ වගේම අපේ ශරීරයේ තියෙන කෝටි ගණනක් වුණු සෛල ඇතුළෙත් පුංචි බැටරි වගේ කොටස් දහස් ගාණක් තියෙනවා. අපි කන කෑම සහ හුස්ම ගන්න ඔක්සිජන් පාවිච්චි කරලා සෛලවලට අවශ්‍ය ශක්තිය (ATP) නිපදවන්නේ මේ මයිටොකොන්ඩ්රියා කියන බැටරිවලින් තමයි!
ඇල්පර්ස් රෝගයේදී වෙන්නේ, ජානමය දෝෂයක් නිසා මේ මයිටොකොන්ඩ්රියා බැටරිවලට අලුත්වැඩියා වෙන්න බැරිවෙලා, ඒවායේ ශක්තිය නිපදවන එක ටිකෙන් ටික නැවතිලා යන එකයි. ඉතින් අපේ ඇඟේ වැඩිපුරම ශක්තියක් පාවිච්චි කරන අවයව මොනවද කියලා ඔයා නිකමටවත් හිතුවද? ඒ තමයි තත්පරයක්වත් නතර නොවී වැඩ කරන අපේ මොළය, අක්මාව සහ මාංශ පේශි! ඉතින් අර සෛලවල බැටරි බැහැලා යනකොට මුලින්ම සහ දරුණුවටම බැට කන්නේ මේ ප්‍රධාන අවයව තුනයි:
- මොළය (Brain): මොළයේ අළු පදාර්ථයේ (Grey matter) ස්නායු සෛලවලට ශක්තිය නැතිවීම නිසා ඒ සෛල විනාශ වෙලා, දරුවාගේ මතකය, බුද්ධිය සහ ඉගෙනගත්තු හැකියාවන් ටිකෙන් ටික නැතිවෙලා යනවා (Dementia / Developmental regression).
- මාංශ පේශි සහ ස්නායු පද්ධතිය (Muscles & Nervous System): මොළයේ ඇතිවන අසාමාන්‍ය විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය නිසා බෙහෙත්වලට පාලනය කරන්න අමාරු දරුණු වලිප්පුව හෝ අපස්මාර තත්ත්වයන් (Intractable seizures) සහ මාංශ පේශිවල ගැස්ම ඇතිවෙනවා.
- අක්මාව (Liver): අක්මාවේ සෛලවලට ශක්තිය නැතිවීම නිසා අක්මාවේ තෙල් තැන්පත් වෙලා, කැළැල් ඇතිවෙලා (Cirrhosis), අවසානයේ අක්මාව සම්පූර්ණයෙන්ම අකර්මණ්‍ය වීම (Liver failure) සිද්ධ වෙනවා.
දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද ඇයි මේ රෝගයේදී මොළයේ ලක්ෂණයි, අක්මාවේ ලක්ෂණයි දෙකම එකට මතුවෙන්නේ කියලා? වෛද්‍ය ලෝකයේදී මේ රෝගය සොයාගත් විද්‍යාඥයන්ගේ නම් අනුව ඇල්පර්ස්-හටන්ලෝකර් සින්ඩ්‍රෝමය (Alpers-Huttenlocher syndrome - AHS), ඇල්පර්ස් සින්ඩ්‍රෝමය (Alpers syndrome) හෝ ප්‍රගතිශීලී ළදරු පොලියෝඩිස්ට්‍රොෆි (Progressive infantile poliodystrophy) කියන නම්වලිනුත් හඳුන්වනවා.
මේ රෝගය හැදෙන්නේ කාටද? කොයිතරම් සුලබද?
මේ රෝගය අපිට උපතින්ම දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන ජානමය දෝෂයක් නිසා ඇතිවෙන්නක්. හැබැයි හරිම පුදුම දේ තමයි, දරුවා ඉපදෙනකොට මේ ජාන දෝෂය ඇඟ ඇතුළේ තිබුණත්, ඉපදුණු ගමන්ම කිසිම වෙනසක් පේන්න නෑ! දරුවා මුල් මාස කිහිපයේදී හෝ මුල් අවුරුදු දෙක තුනේදී අනිත් සාමාන්ය දරුවන් වගේම හොඳට හිනාවෙලා, දණගාලා, ඇවිදලා නිරෝගීව වැඩෙනවා. රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ ඊට පස්සෙයි.
වෛද්යවරු විදිහට අපි මේ රෝගය මතුවෙන වයස අනුව ප්‍රධාන කාලසීමාවන් දෙකක් (Bimodal distribution) දකිනවා:
- පළමු කාලසීමාව (බහුලවම දකින අවධිය - 80% පමණ): දරුවාගේ වයස මාස 6ත් අවුරුදු 4ත් අතර කුඩා කාලයේදී (විශේෂයෙන්ම අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර) රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.
- දෙවන කාලසීමාව (තරුණ අවධිය - 20% පමණ): සමහර අයට කුඩා කාලයේදී කිසිම ප්‍රශ්නයක් නැතුව ඉඳලා, වයස අවුරුදු 17ත් 24ත් අතර තරුණ වයසේදී (උපරිම වශයෙන් අවුරුදු 36 පමණ වන තෙක්) මේ රෝගය මතු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
ගැහැනු, පිරිමි භේදයකින් තොරව දෙපාර්ශවයටම එක වගේම මේක බලපාන්න පුළුවන්. හැබැයි ඔයා කලබල වෙන්න එපා; මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගයක්! සාමාන්‍යයෙන් උපදින දරුවන් ලක්ෂයකින් එක්කෙනෙකුටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයකට (1 in 100,000 to 250,000) තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ.
ශරීරයේ සියලුම ඉන්ද්‍රිය පද්ධතිවල ක්‍රියාකාරීත්වය, ශක්තිය සහ ප්‍රතිශක්තිය සඳහා අත්‍යවශ්‍ය සක්‍රීය විටමින් සහ ඛනිජ ලවණ සියල්ල අඩංගු දෛනික පෝෂණ අතිරේකය.
වැඩි විස්තර බලන්න →ඇයි ඇල්පර්ස් රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේ රෝගයට ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ 15 වන වර්ණදේහයේ පිහිටලා තියෙන POLG (හෝ POLG1) කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතියක් (Genetic mutation). මේ ජානයෙන් කරන්නේ මොකක්ද දන්නවද? අපි අර කලින් කතා කරපු මයිටොකොන්ඩ්රියා බැටරි ඇතුළේ තියෙන DNA පිටපත් කරන්න සහ අලුත්වැඩියා කරන්න අවශ්‍ය වෙන 'DNA පොලිමරේස් ගැමා' (DNA polymerase gamma) කියන එන්සයිමය නිපදවන එකයි. ඉතින් POLG ජානයේ දෝෂයක් ආවම මේ එන්සයිමය හරියට හැදෙන්නේ නැතුව ගිහින්, මයිටොකොන්ඩ්රියා ඇතුළේ තියෙන DNA හිඟ වෙලා (Mitochondrial DNA depletion), සෛලවල බැටරි සම්පූර්ණයෙන්ම අකර්මණ්‍ය වෙලා යනවා.
දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් "ඩොක්ටර්, අම්මටයි තාත්තටයි දෙන්නටම මේ ලෙඩේ නැත්නම් කොහොමද දරුවාට මේ ජානය ආවේ?" කියලා. අන්න ඒක හරිම වැදගත් ප්‍රශ්නයක්! මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්නේ "අලිංගික නිලීන" (Autosomal recessive) කියන රටාවටයි. අපි ඒක සරලව තේරුම් ගමු:
- අපේ ඇඟේ හැම ජානයකම පිටපත් දෙකක් තියෙනවා — එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්.
- අම්මාගේ එක POLG ජානයක් විතරක් දෝෂ සහිත වෙලා අනිත් ජානය හොඳට තියෙනවා නම්, අම්මට කිසිම ලෙඩක් හැදෙන්නේ නෑ. තාත්තගෙත් ඒ වගේ එක ජානයක් විතරක් දෝෂ සහිත නම් තාත්තටත් ලෙඩක් නෑ. අපි එයාලට කියන්නේ නිරෝගී රෝග වාහකයන් (Carriers) කියලයි.
- හැබැයි මේ වාහක දෙමව්පියන් දෙන්නට දරුවෙක් ලැබෙනකොට, අම්මගෙනුත් අර දෝෂ සහිත ජානයම ඇවිත්, තාත්තගෙනුත් දෝෂ සහිත ජානයම දරුවාට ලැබුණොත් (සම්භාවිතාව 25% හෙවත් 4න් 1ක්), දරුවාගේ ජාන පිටපත් දෙකම දෝෂ සහිත වෙන නිසා දරුවාට ඇල්පර්ස් රෝගය හැදෙනවා! විශේෂයෙන්ම ලේ ඥාතීන් අතර සිදුවන විවාහවලදී (Consanguineous marriages) මේ වගේ නිලීන ජාන රෝග මතුවීමේ අවදානම ගොඩක් වැඩියි.
ඒ වගේම මේ දෝෂ සහිත ජාන දෙකම ඇඟේ තියෙන දරුවෙකුට සාමාන්ය වෛරස් උණක් (Viral infection) හැදුණම, ශරීරයට එකපාරටම වැඩිපුර ශක්තියක් අවශ්‍ය වෙන නිසා එතෙක් කල් යටපත් වෙලා තිබුණු ඇල්පර්ස් රෝග ලක්ෂණ හදිසියේම මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා.
මේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ඇල්පර්ස් රෝගයේ ලක්ෂණ මුල් අවධියේදී සහ රෝගය උත්සන්න වෙන අවධියේදී විදිහට කොටස් දෙකකට බෙදලා බලන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මුලින්ම දෙමව්පියන් දකින ලක්ෂණය තමයි හදිසියේම ඇතිවන සහ සාමාන්ය වලිප්පු බෙහෙත්වලට පාලනය නොවන අපස්මාර තත්ත්වය (Refractory epilepsy).
මුල් අවධියේදී දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ:
- විවිධාකාරයේ වලිප්පු තත්ත්වයන් (Seizures): මුළු ඇඟම ගැස්සෙන වලිප්පුව විතරක් නෙවෙයි, එක අතක් හෝ කකුලක් හෝ මුහුණේ පැත්තක් විතරක් පැය ගාණක් හෝ දවස් ගාණක් තිස්සේ නොනවත්වා ගැස්සෙන තත්ත්වයක් (Epilepsia partialis continua / Myoclonic seizures) මේ රෝගයේදී බහුලවම දකින්න ලැබෙනවා.
- මනෝ-චාලක ක්‍රියාකාරීත්වයේ පසුබෑම (Psychomotor regression): මේක හරිම සංවේදී ලක්ෂණයක්. කලින් හොඳට ඇවිදපු, දුවපු, වචන කතා කරපු දරුවාට ටිකෙන් ටික ඒ හැකියාවන් අමතක වෙලා යනවා. හරියටම කිව්වොත් දරුවාගේ වර්ධනය ආපස්සට යනවා.
- සමබරතාවය නැති වීම (Ataxia): දරුවා ඇවිදිනකොට වැනෙන ස්වභාවයක් සහ අතපය ක්‍රියාකාරීත්වයේ අසමබරතාවයක් ඇතිවෙනවා.
- දර්ශන මායාවන් සහිත හිසරදය (Migraine with visual hallucinations): විශේෂයෙන්ම මොළයේ පිටුපස පෙනීම පාලනය කරන කොටසට (Occipital lobe) මුලින්ම බලපෑම් වෙන නිසා, ඇස් ඉස්සරහ ආලෝක ධාරා පෙනීම හෝ තාවකාලිකව ඇස් නොපෙනී යාම සමඟ තද හිසරදයක් එන්න පුළුවන්.
- වර්ධනය බාල වීම සහ රුධිරයේ සීනි අඩු වීම: කෑම අරුචිය, නිතර වමනය යාම, බර වැඩි නොවීම (Failure to thrive) සහ අක්මාවේ දුර්වලතාවය නිසා ලේවල සීනි මට්ටම පහළ බැසීම (Hypoglycemia).
රෝගය උත්සන්න වෙද්දී ඇතිවන ලක්ෂණ:
- අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම (Liver failure): ඇස් සහ සම කහ පැහැ වීම (Jaundice), බඩේ දියර එකතු වී බඩ ඉදිමීම (Ascites), ලේ කැටි ගැසීමේ හැකියාව අඩුවීම සහ අක්මාව සිරෝසිස් (Cirrhosis) තත්ත්වයට පත්වීම.
- පෙනීම සහ ඇසීම නැති වී යාම (Cortical blindness & Optic atrophy): ඇසේ ව්‍යුහය හොඳට තිබුණත්, මොළයේ පෙනීම සම්බන්ධ ස්නායු සෛල විනාශ වීම නිසා පෙනීම නැතිවී යාම.
- මාංශ පේශි දැඩි ලෙස තද වීම (Spastic quadriplegia): අත් දෙක සහ කකුල් දෙකම තද වී පාලනය කරගත නොහැකි තත්ත්වයට පත්වීම.
- ආහාර ගිලීමේ අපහසුව (Dysphagia) සහ හෘද පේශි දුර්වල වීම (Cardiomyopathy): උගුරේ පේශි දුර්වල වීම නිසා කෑම සහ වතුර ගිලීමට අපහසු වී පෙනහළුවලට පිටඋගුරේ යාමේ අවදානමක් ඇතිවෙනවා.
මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට බලාගන්න පුළුවන් දරුවාට මතුවෙන විවිධ රෝග ලක්ෂණවලින් අදහස් වෙන්නේ මොකක්ද සහ ඒ වෙලාවට දෙමව්පියන් විදිහට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවද කියලා.
| දරුවා තුළ දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණය | මේකෙන් පෙන්නුම් කරන අභ්‍යන්තර තත්ත්වය / ඔයා ගන්න ඕනේ නිවැරදි පියවර |
|---|---|
| හොඳින් වැඩුණු දරුවෙකුගේ ඇවිදීම, කතා කිරීම ටිකෙන් ටික අඩු වීම සහ අතක්/කකුලක් නිතර ගැස්සීම | මේකෙන් පෙන්නුම් කරන අභ්‍යන්තර තත්ත්වය: මොළයේ ස්නායු සෛලවල ශක්තිය අඩුවීම සහ අසාමාන්‍ය විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය (Psychomotor regression & Myoclonus) ඔයා ගන්න ඕනේ නිවැරදි පියවර: ප්‍රමාද නොකර ළමා රෝග හෝ ළමා ස්නායු රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් හමුවී EEG සහ MRI පරීක්ෂණ සඳහා යොමු වන්න. |
| උණක් හෝ සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාවක් හැදුණු වෙලාවක දරුවා අසාමාන්‍ය ලෙස නිදිමත ගතියෙන් සිටීම, වමනය හෝ සිහි මද ගතිය | මේකෙන් පෙන්නුම් කරන අභ්‍යන්තර තත්ත්වය: ආසාදනය නිසා මයිටොකොන්ඩ්රියා අර්බුදයක් ඇතිවීම හෝ රුධිරයේ සීනි මට්ටම පහළ බැසීම (Metabolic crisis / Hypoglycemia) ඔයා ගන්න ඕනේ නිවැරදි පියවර: දරුවා නිරාහාරව තබන්න එපා! වහාම රෝහලකට රැගෙන ගොස් රුධිරයේ සීනි මට්ටම පරීක්ෂා කර සේලයින් (IV Dextrose) ලබාදීමට කටයුතු කරන්න. |
| ඇස් කහ පැහැ වීම, තද පැහැති මුත්‍රා පිටවීම, බඩ ඉදිමීම හෝ ලේසියෙන් සමේ නිල් පැහැ තැලීම් ඇතිවීම | මේකෙන් පෙන්නුම් කරන අභ්‍යන්තර තත්ත්වය: අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය දුර්වල වීම (Hepatic dysfunction / Liver failure) ඔයා ගන්න ඕනේ නිවැරදි පියවර: වහාම දරුවාගේ විශේෂඥ වෛද්‍ය කණ්ඩායම දැනුවත් කර අක්මා පරීක්ෂණ (LFT, INR) සිදු කරගන්න. දෙන ඖෂධ ගැන නැවත පරීක්ෂා කරවන්න. |
| කෑම හෝ වතුර බොනකොට නිතරම කැස්ස ඒම, හුස්ම හිරවීම හෝ පිටඋගුරේ යාම | මේකෙන් පෙන්නුම් කරන අභ්‍යන්තර තත්ත්වය: ගිලීමේ පේශි දුර්වල වීම (Bulbar weakness / Dysphagia) නිසා ආහාර පෙනහළුවලට යාමේ අවදානම ඔයා ගන්න ඕනේ නිවැරදි පියවර: බලෙන් කෑම කවන්න එපා! ඩොක්ටර් සමඟ සාකච්ඡා කර ආරක්ෂිතව ආහාර දීමට බටයක් (NG tube හෝ PEG tube) යොදාගැනීම ගැන උපදෙස් ගන්න. |
| විනාඩි 5කට වඩා නොනවත්වා පවතින වලිප්පුව හෝ වලිප්පුවෙන් පසු දරුවාට සිහිය නොපැමිණීම | මේකෙන් පෙන්නුම් කරන අභ්‍යන්තර තත්ත්වය: ජීවිත අවදානම් සහිත අඛණ්ඩ අපස්මාර තත්ත්වය (Status Epilepticus) — හදිසි අවස්ථාවකි! ඔයා ගන්න ඕනේ නිවැරදි පියවර: දරුවාව පැත්තට හරවා තබා, කටට කිසිවක් නොදමා එවෙලේම 1990 ගිලන්‍රථයකින් ළඟම ඇති රෝහලේ ETU වෙත රැගෙන යන්න. |
ඩොක්ටර්ස්ලා මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
මුල් කාලයේදී අනිත් සාමාන්ය වලිප්පු රෝගවලට ගොඩක් සමාන නිසා ඇල්පර්ස් රෝගය එකපාරටම අඳුරගන්න එක තරමක් සංකීර්ණ කාර්යයක්. ඔයා දරුවාව අපි වගේ සාමාන්ය වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර කරන ඩොක්ටර් කෙනෙක් ළඟට එක්කන් ආවම, අපි මුලින්ම දරුවාගේ වර්ධන ඉතිහාසය, පවුලේ විස්තර (දෙමව්පියන් ලේ ඥාතීන්ද යන්න) සහ ස්නායු පද්ධතිය හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා. ඊටපස්සේ මේ රෝගය නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න අපි දරුවාව ළමා ස්නායු රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Paediatric Neurologist) වෙත යොමු කරනවා.
එතනදී මේ විශේෂ පරීක්ෂණ මාලාව සිදු කරනවා:
- ජාන පරීක්ෂාව (Genetic Testing for POLG gene): මේක තමයි රෝගය 100%ක්ම නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න තියෙන ප්‍රධානතම පරීක්ෂණය! දරුවාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන කරන DNA පරීක්ෂාවකින් POLG1 ජානයේ විකෘතිතා තියෙනවද කියලා හරියටම හොයාගන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණය නිසා ඉස්සර වගේ දරුවාගේ අක්මාවෙන් හෝ මාංශ පේශිවලින් කෑලි අරන් කරන බයොප්සි (Liver/Muscle biopsy) පරීක්ෂණ දැන් ගොඩක් වෙලාවට කරන්න ඕන වෙන්නේ නෑ.
- මොළයේ විද්‍යුත් තරංග පරීක්ෂාව (EEG - Electroencephalography): හිසට පුංචි සංවේදක සවි කරලා මොළයේ විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය බලනවා. ඇල්පර්ස් රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ EEG වාර්තාවේ මොළයේ පිටුපස කොටසේ මන්දගාමී තරංග සමඟ ඉතා උස් තියුණු තරංග (RHADS - Rhythmic high-amplitude delta with superimposed polyspikes) කියන විශේෂ රටාව දකින්න ලැබෙනවා.
- මොළයේ MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණය (Brain MRI & MR Spectroscopy): විකිරණවේදී විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Radiologist) මඟින් සිදුකරන MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයේදී මොළයේ අළු පදාර්ථය (Grey matter), තැලමස (Thalamus) සහ මොළයේ පිටුපස කොටස (Occipital cortex) ක්‍රමයෙන් හැකිළී යන ස්වභාවය සහ MR Spectroscopy පරීක්ෂාවෙන් මොළය තුළ ලැක්ටේට් (Lactate peak) අම්ලය එකතු වී තිබීම පැහැදිලිව හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- මස්තිෂ්ක සුෂුම්නා තරල පරීක්ෂාව (Lumbar Puncture / CSF Analysis): කොන්දෙන් සුෂුම්නා තරලය ස්වල්පයක් අරන් පරීක්ෂා කරද්දී එහි ප්‍රෝටීන් සහ ලැක්ටේට් මට්ටම ඉහළ ගොස් තිබීමත්, ෆෝලේට් (Folate) මට්ටම අඩු වී තිබීමත් දැකගත හැකියි.
- රුධිර සහ අක්මා පරීක්ෂණ (Blood & Liver Function Tests): අක්මාවේ එන්සයිම (AST, ALT), බිලිරුබින්, ඇමෝනියා (Ammonia), රුධිරයේ ලැක්ටේට් මට්ටම සහ ලේ කැටි ගැසීමේ හැකියාව (INR) නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂා කරනවා.
මේකට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?
අපි ඔයාට අවංකවම සහ සංවේදීව කියන්න ඕනේ කාරණය තමයි, ඇල්පර්ස් රෝගයේ ජානමය දෝෂය නිවැරදි කරලා රෝගය නිට්ටාවටම සුව කරන්නවත්, රෝගය ඉදිරියට යන එක සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්වන්නවත් තවමත් ලෝකයේ නිශ්චිත ඖෂධයක් හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ අපිට දරුවා වෙනුවෙන් කරන්න කිසිම දෙයක් නෑ කියන එක නෙවෙයි! රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පාලනය කරලා, දරුවාට දැනෙන වේදනාව සහ අපහසුතා නැති කරලා, දරුවාගේ ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය (Quality of life) උපරිමයෙන් ආරක්ෂා කරන්න විශේෂඥ වෛද්‍ය කණ්ඩායම විසින් මේ ප්‍රතිකාර ලබා දෙනවා:
- වලිප්පුව පාලනය කරන ආරක්ෂිත ඖෂධ (Safe Anticonvulsants): දරුවාගේ අක්මාවට හානි නොකරන ලෙවෙටිරසෙටම් (Levetiracetam), ලැමොට්‍රිජින් (Lamotrigine), ටොපිරමේට් (Topiramate) හෝ ක්ලෝබසෑම් (Clobazam) වැනි ආරක්ෂිත අපස්මාර ඖෂධ භාවිතා කරනවා. විශේෂ අවධානයට: සාමාන්ය වලිප්පුවට බහුලව දෙන සෝඩියම් වැල්ප්‍රොయేට් (Sodium Valproate / Valproic acid / Epilim) කියන බෙහෙත ඇල්පර්ස් රෝගය තියෙන දරුවන්ට දුන්නොත්, දරුවාගේ අක්මාව සති කිහිපයක් ඇතුළත මාරාන්තික විදිහට අකර්මණ්‍ය වෙනවා! ඒ නිසා මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ට ඒ බෙහෙත කවදාවත් දෙන්නේ නෑ (මූලාශ්‍රය: NINDS / GeneReviews).
- පෝෂණය සහ ආහාර කළමනාකරණය: දරුවාගේ රුධිරයේ සීනි මට්ටම අඩු නොවී තියාගන්න නිතර නිතර පෝෂ්‍යදායී සුළු ආහාර වේල් ලබා දෙනවා. දරුවාට ගිලින්න අපහසු වෙන අවධියේදී කෑම පිටඋගුරේ ගිහින් පෙනහළු ආසාදන (Aspiration pneumonia) හැදෙන එක වළක්වන්න, උදරය හරහා ආමාශයට කුඩා බටයක් (PEG tube - Percutaneous endoscopic gastrostomy) සම්බන්ධ කරලා ඒ හරහා ඉතා පහසුවෙන් කිරි, ආහාර සහ බෙහෙත් ලබා දෙන්න පුළුවන්.
- මයිටොකොන්ඩ්රියා උපකාරක විටමින් වර්ග: සෛලවල ශක්තිය නිපදවීමට උදව්වක් ලෙස Coenzyme Q10, L-carnitine, Riboflavin (Vitamin B2) සහ Folinic acid වැනි විටමින් සංඝටක විශේෂඥ වෛද්‍ය උපදෙස් මත ලබා දෙනවා.
- භෞත චිකිත්සාව, වෘත්තීය සහ කථන චිකිත්සාව (Physiotherapy, Occupational & Speech Therapy): දරුවාගේ අතපය තද වීම (Spasticity) අඩු කරන්න බැක්ලොෆෙන් (Baclofen) වැනි ඖෂධ සමඟම මෘදු ව්‍යායාම ලබා දීම, නිවැරදි ඉරියව් පවත්වා ගැනීමට විශේෂ පුටු සකස් කර දීම සහ සන්නිවේදනයට උදව් කිරීම සිදු කරනවා.
- ශ්වසන ආධාරක (Respiratory support): රෝගය උත්සන්න වීමේදී හුස්ම ගැනීමේ පේශි දුර්වල වුණොත් CPAP හෝ BiPAP වැනි යන්ත්‍ර මඟින් හුස්ම ගැනීමට පහසුව සලසනවා.
✔️ ඔයා කරන්න ඕනේ සහ ❌ නොකරන්න ඕනේ දේවල්
- ✔️ ඕනෑම ඩොක්ටර් කෙනෙක්ට POLG ජාන දෝෂය ගැන කියන්න: දරුවාව කොයිම වෙලාවක හරි රෝහලකට ගෙනියනකොට, දරුවාට ඇල්පර්ස් රෝගය තියෙන බවත්, Sodium Valproate (Valproic acid) ඖෂධය ලබාදීම සපුරා තහනම් බවත් ලියපු වෛද්‍ය කාඩ්පතක් හැමවෙලේම ළඟ තියාගෙන ඩොක්ටර්ට පෙන්වන්න.
- ✔️ උණ සහ විෂබීජ ආසාදනවලින් දරුවාව ප්‍රවේශම් කරගන්න: සාමාන්ය වෛරස් උණකින් පවා දරුවාගේ මොළයේ සෛලවලට ලොකු පීඩනයක් එල්ල වෙන නිසා, උණක් ආපු ගමන් පැරසිටමෝල් නියමිත මාත්‍රාවටවත් අක්මාවට බලපාන නිසා ඩොක්ටර්ගෙන් අහලා සුදුසුම උණ බස්සන ක්‍රම (Tepid sponging) සහ ප්‍රතිකාර ලබාගන්න.
- ✔️ පවුලේ ඊළඟ දරු උපත් සඳහා ජාන උපදේශනය ලබාගන්න: ඔයාගේ පවුලේ එක් දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය තිබුණා නම්, තවත් දරුවෙක් පිළිසිඳ ගැනීමට කලින් ජාන වෛද්‍ය විශේෂඥයෙක් (Clinical Geneticist) හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
- ❌ ගිලීමට අපහසු දරුවාට බලෙන් කෑම කවන්න එපා: දරුවාට ගිලින්න අමාරු නම් හෝ කැස්ස එනවා නම් බලෙන් දියර හෝ කෑම කටට වත් කරන්න එපා. ඒවා පෙනහළුවලට ගියොත් ජීවිත අවදානමක් ඇතිවෙනවා.
- ❌ ෆාමසියෙන් හිතුමතේ බෙහෙත් හෝ අත්බෙහෙත් දෙන්න එපා: වෛද්‍ය නිර්දේශයක් නැතුව ෆාමසියෙන් ඉල්ලගෙන ප්‍රතිජීවක (Antibiotics), සැර වේදනා නාශක හෝ අක්මාවට විෂ විය හැකි කිසිම බෙහෙතක් හෝ ශාකසාරසාර (Herbal) පානයක් දරුවාට දෙන්න එපා!
රෝගී දරුවෙක්ව රැකබලා ගන්නා ඔයාට...
මේ වගේ දරුවෙක්ව දවසේ පැය 24 පුරාම රැකබලා ගන්න එක කායිකව වගේම මානසිකවත් කොච්චර වෙහෙසකර, හදවතට බර ගමනක්ද කියලා වෛද්යවරු විදිහට අපිට හොඳින්ම තේරෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට අම්මලා තාත්තලා "අපේ වරදකින්ද දරුවාට මෙහෙම වුණේ?" කියලා හිත ඇතුළෙන් වරදකාරී හැඟීමකින් පීඩා විඳිනවා. කරුණාකරලා එහෙම හිතන්න එපා! ජානමය වාහකයෙක් වීම කියන්නේ කාගෙවත් වරදක් නෙවෙයි.
මේ ගමන ඔයා තනියම යන්න ඕනේ නෑ. දරුවාට වේදනාවක් නැතුව, උපරිම ආදරය සහ සුවපහසුව මැද ජීවත් වෙන්න අවශ්‍ය පරිසරය හදලා දෙන්න ලංකාවේ ප්‍රධාන ළමා රෝහල්වල තියෙන ළමා සහන සත්කාර ඒකක (Paediatric Palliative Care teams), පෝෂණවේදීන්, භෞත චිකිත්සකවරුන් සහ මනෝ උපදේශකවරුන්ගේ සහයෝගය නොමඳව ලබාගන්න පුළුවන්. දරුවාව බලාගන්න අතරතුර ඔයාගේ මානසික සහ ශාරීරික සෞඛ්‍යය ගැනත් අනිවාර්යයෙන්ම සැලකිලිමත් වෙන්න; පවුලේ අනිත් අයගේ උදව් ලබාගන්න කිසිම වෙලාවක පැකිළෙන්න එපා.
🚨 වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ගන්න ඕනේ හදිසි අවස්ථා (Emergency Red Flags)
දරුවාට මේ රෝග ලක්ෂණ එකක් හෝ තියෙනවා නම් එක මොහොතක්වත් පරක්කු නොවී වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න, නැත්නම් 1990 (සුව සැරිය) ගිලන්‍රථ සේවාවට කතා කරන්න:
- නොනවතින වලිප්පුව (Status Epilepticus): වලිප්පුව විනාඩි 5කට වඩා එකදිගට පවතිනවා නම් හෝ එක වලිප්පුවක් ඉවර වෙලා සිහිය එන්න කලින් තවත් එකක් හැදෙනවා නම්.
- හුස්ම ගැනීමේ දැඩි අපහසුව හෝ නිල් වීම: දරුවාට හුස්ම ගන්න අමාරු වීම, කෑම පිටඋගුරේ ගොස් හුස්ම හිරවීම හෝ තොල් නිල් පැහැ වීම.
- අසාමාන්‍ය නිදිමත ගතිය හෝ සිහි මද බව (Encephalopathy / Hypoglycemia): දරුවාව ඇහැරවන්න බැරි තරම් දැඩි නිදිමත ගතියක්, කතා කරන දේට ප්‍රතිචාර නොදැක්වීම හෝ දිගටම වමනය යාම.
- අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීමේ හදිසි ලක්ෂණ: ඇස් සහ සම තද කහ පැහැ වීම, බඩ ඉදිමීම හෝ විදුරුමසෙන්/මළපහ සමඟ ලේ පිටවීම.
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ඇල්පර්ස් රෝගය (Alpers Disease) කියන්නේ POLG ජානයේ දෝෂයක් නිසා සෛලවල ශක්තිය නිපදවන මයිටොකොන්ඩ්රියා අකර්මණ්‍ය වී මොළයට සහ අක්මාවට බලපාන ඉතා දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්.
- පාලනය කිරීමට අපහසු වලිප්පුව, දරුවාගේ වර්ධනය ආපස්සට යාම සහ අක්මාවේ රෝග ලක්ෂණ මෙහි ප්‍රධානතම සංඥා තුනයි.
- රුධිර සාම්පලයකින් කරන POLG ජාන පරීක්ෂාව, EEG සහ MRI ස්කෑන් මඟින් මේ රෝගය නිශ්චිතවම හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- මේ දරුවන්ට Sodium Valproate (Valproic acid) වලිප්පු බෙහෙත කිසිම විටෙක ලබා නොදිය යුතුයි.
- රෝගය නිට්ටාවට සුව කළ නොහැකි වුවත්, ආරක්ෂිත වලිප්පු ඖෂධ, නිසි පෝෂණ කළමනාකරණය, භෞත චිකිත්සාව සහ සහන සත්කාර (Palliative care) හරහා දරුවාට වේදනාවෙන් තොර සුවපහසු ජීවිතයක් ලබා දිය හැකියි.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.