ඇල්පර්ස් රෝගය (Alpers Disease) ගැන ඔබ දැනගත යුතුම දේවල්

අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට තමන්ගේ දරුවා ටිකෙන් ටික ඇස් ඉස්සරහම දුර්වල වෙනවා දකිනවට වඩා වේදනාවක් තවත් නැතුව ඇති. හොඳට දුව පැනලා සෙල්ලම් කර කර හිටපු දරුවා එකපාරටම අපස්මාරය වගේ තත්ත්වයකින් (seizure) වෙව්ලන්න පටන් ගන්නවා, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ හිතන එක, ඉගෙනගන්න එක ටිකෙන් ටික අඩු වෙනවා දකිද්දී හිතට දැනෙන බය, කම්පනය වචන වලින් කියන්න අමාරුයි. අන්න ඒ වගේ හිතාගන්නවත් බැරි විදිහේ දරුණු, ඒ වගේම ඉතාම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ. මේ රෝගය තමයි ඇල්පර්ස් රෝගය, එහෙමත් නැත්නම් (Alpers Disease).

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ඇල්පර්ස් රෝගය (Alpers Disease) කියන්නේ?

ඇල්පර්ස් රෝගය කියන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛල වලට ශක්තිය දෙන පුංචි බලාගාර වගේ කොටසක් වන මයිටොකොන්ඩ්‍රියා (mitochondria) වලට බලපාන ඉතාම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝගයක්. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයක් ඇතුළෙම පුංචි බැටරි ගොඩක් තියෙනවා, ඒ බැටරි වලින් තමයි ඒ සෛල වැඩ කරන්න ඕන ශක්තිය ගන්නේ කියලා. ඇල්පර්ස් රෝගයේදී වෙන්නේ, මේ බැටරි, ඒ කියන්නේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියා හරියට වැඩ කරන්නේ නැති එක.

මේ ශක්තිය නැතිවීම නිසා ප්‍රධාන වශයෙන්ම අපේ ශරීරයේ වැදගත්ම අවයව තුනකට හානි සිද්ධ වෙනවා.

1. මොළය: මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩාල වීම නිසා මතකය නැතිවීම වැනි තත්ත්වයක් (Dementia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

2. අක්මාව: අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ නැවතිලා, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම (Liver failure) සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

3. මාංශ පේශි: මොළයේ ඇතිවන අසාමාන්‍ය විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වයක් නිසා වලිප්පුව හෝ අපස්මාර රෝගී තත්ත්වයන් (Seizures) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දරුවෙක්ට මාසයක් වෙනකොට ඉඳන් අවුරුදු 36ක් වෙනකම් ඕනම වයසකදී මතු වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි බොහෝවිටම දකින්න ලැබෙන්නේ කුඩා කාලයේදී, විශේෂයෙන්ම අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී. සමහර වෙලාවට තරුණ වයසේදී, ඒ කියන්නේ අවුරුදු 17ත් 24ත් අතර කාලයේදීත් මේ රෝගය මතු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. කණගාටුවට කරුණ තමයි, මේක ඉතාම දරුණු රෝගී තත්ත්වයක් වන අතර, බොහෝවිට මරණයෙන් කෙළවර වෙනවා.

මේ රෝගය අපිට උපතින්ම උරුම වෙන ජානමය දෝෂයක් නිසා ඇතිවෙන්නක්. ඒ කියන්නේ දරුවා ඉපදෙනකොටම මේ රෝගයට අදාළ ජාන දරුවාගේ ශරීරයේ තිබුණත්, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න සති ගාණක්, මාස ගාණක්, සමහරවිට අවුරුදු ගාණක් යන්න පුළුවන්.

ඇල්පර්ස් රෝගය තවත් නම් කිහිපයකින්ම හඳුන්වනවා:

• ඇල්පර්ස්-හටන්ලෝකර් සින්ඩ්‍රෝමය (Alpers-Huttenlocher syndrome)
• ඇල්පර්ස් සින්ඩ්‍රෝමය (Alpers syndrome)
• ප්‍රගතිශීලී ළදරු පොලියෝඩිස්ට්‍රොෆි (Progressive infantile poliodystrophy)

මේ රෝගය හැදෙන්නේ කාටද? කොයිතරම් සුලබද?

ඇල්පර්ස් රෝගය ඇතිවෙන්න හේතුවන දෝෂ සහිත ජානය උරුම වෙන ඕනෑම කෙනෙක්ට මේ රෝගය හැදෙන්න පුළුවන්. මේක ගෑනු පිරිමි භේදයකින් තොරව දෙපාර්ශවයටම එක වගේ බලපානවා.

හැබැයි බය වෙන්න එපා, මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගයක්. සාමාන්‍යයෙන් ලක්ෂයකින් එක්කෙනෙක්ට (1 in 100,000) වගේ තමයි මේ රෝගය වාර්තා වෙන්නේ. උතුරු යුරෝපීය සම්භවයක් තියෙන අය අතරේ මේ තත්ත්වය තරමක් වැඩිපුර දකින්න ලැබෙන බවත් කියවෙනවා.

ඇයි ඇල්පර්ස් රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ තියෙන POLG1 කියන ජානයේ සිදුවන වෙනසක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් (mutation). මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන දෙයක්.

සරලවම කිව්වොත් මෙහෙමයි. දරුවෙක් හැදෙන්න අම්මගෙන් ජාන කොටසකුයි, තාත්තගෙන් ජාන කොටසකුයි එකතු වෙනවනේ. ඇල්පර්ස් රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුත් මේ දෝෂ සහිත POLG1 ජානයත්, තාත්තගෙනුත් මේ දෝෂ සහිත POLG1 ජානයත් දරුවාට ලැබෙන්නම ඕන. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයන් වුණත්, ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ නොතිබෙන්න පුළුවන්. නමුත් ඒ දෙන්නාගෙන්ම දෝෂ සහිත ජාන දෙකම දරුවාට ලැබුණොත්, දරුවාට ඇල්පර්ස් රෝගය ඇතිවෙනවා.

අපි කලින් කතා කළා වගේ, මේ POLG1 ජානයේ දෝෂය නිසා අපේ සෛල වල ශක්ති ජනක මධ්‍යස්ථාන වන මයිටොකොන්ඩ්‍රියා වල DNA හරියට වැඩ කරන්නේ නැතිව යනවා. වැඩිපුරම ශක්තිය අවශ්‍ය වන මොළය, අක්මාව සහ මාංශ පේශි වගේ අවයව වලට මේකෙන් තදින්ම බලපෑම් එල්ල වෙන්නේ අන්න ඒ නිසයි.

සමහර පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන විදිහට, මේ දෝෂ සහිත ජාන උරුම වුණු කෙනෙක්ට යම්කිසි වෛරසයක් වගේ පාරිසරික සාධකයක් බලපෑවොත්, රෝගය මතු වෙන්න ඒකත් හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ඇල්පර්ස් රෝගයේදී දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. මුලින්ම පටන් ගන්න ලක්ෂණ සහ රෝගය උත්සන්න වෙද්දී මතු වෙන ලක්ෂණ විදිහට මේවා වෙන් කරන්න පුළුවන්.

සාමාන්‍යයෙන් මුලින්ම පේන රෝග ලක්ෂණය තමයි ප්‍රතිකාර වලට පහසුවෙන් පාලනය කරන්න බැරි අපස්මාර තත්ත්වයන් (refractory epilepsy).

පහත වගුවෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ ගැන තවත් පැහැදිලිව තේරුම් ගමු.

වෛද්‍යවරු මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් ඔබේ දොස්තර මහත්තයා, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා. විශේෂයෙන්ම අපි කලින් කතා කරපු ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ තුන වන මතකය නැතිවීම, අක්මාවේ රෝග සහ අපස්මාර තත්ත්වයන් තියෙනවද කියලා ඔවුන් විශේෂ අවධානයක් යොමු කරනවා.

ඊට අමතරව, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක්ම කරනවා.

මේකට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

කණගාටුවෙන් වුණත් කියන්න ඕන, ඇල්පර්ස් රෝගය සුව කරන්නවත්, රෝගය වර්ධනය වෙන එක නවත්වන්නවත් මේ වෙනකම් කිසිම ප්‍රතිකාරයක් හොයාගෙන නැහැ.

නමුත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, රෝගියාට දැනෙන අපහසුතා අඩු කරලා, ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය වැඩි දියුණු කරන්න විවිධ උපකාරක ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ඔබේ දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ ප්‍රතිකාර නිර්දේශ කරන්න ඉඩ තියෙනවා:

• අපස්මාර තත්ත්වයන් පාලනයට ඖෂධ: වලිප්පුව එන එක අඩු කරන්න (Anticonvulsant) ඖෂධ ලබා දෙනවා.
• පෝෂණය සහ සජලනය සඳහා: ආහාර ගිලින්න අපහසු නම්, බඩට නලයක් දාලා (percutaneous endoscopic gastrostomy) ආහාර සහ දියර ලබා දෙන්න පුළුවන්.
• ආහාර රටාව: ප්‍රෝටීන් අඩු, කුඩා ආහාර වේල් නිතර නිතර ලබා දීම.
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): මාංශ පේශි තද වීම අඩු කරන්න සහ පේශි ශක්තිමත් කරන්න ව්‍යායාම සහ ප්‍රතිකාර කරනවා.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): දෛනික වැඩ කටයුතු තනියම කරගන්න පුරුදු පුහුණු කරනවා.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීමේ අපහසුතා වලට උදව් කරනවා.
• වේදනා නාශක සහ පේශි ලිහිල් කරන ඖෂධ: වේදනාව සහ පේශි වල තද ගතිය අඩු කරන්න ඖෂධ ලබා දෙනවා.
• ශ්වසනයට ආධාරක: හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇති වුණොත්, CPAP හෝ BiPAP® වැනි යන්ත්‍ර මගින් හෝ අවශ්‍ය නම් (tracheostomy) මගින් ශ්වසනයට උදව් කරනවා.

ඒ වගේම, ඔබේ වෛද්‍යවරයා මාස කිහිපයකට සැරයක් විවිධ රුධිර පරීක්ෂණ (Complete blood count - CBC, Liver function test වැනි) කරලා රෝගියාගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරලා, අවශ්‍ය විදිහට ප්‍රතිකාර වෙනස් කරයි.

රෝගී දරුවෙක්ව රැකබලා ගන්නා ඔබට...

මේක ඉතාම අභියෝගාත්මක ගමනක් බව අපි දන්නවා. රෝගය ටිකෙන් ටික දරුණු අතට හැරෙද්දී, ඔබට සහ ඔබේ දරුවාට අමතර සහයෝගයක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. මේ ගමනේදී ඔබට උදව් කරන්න පුළුවන් විශේෂඥයින් සහ සේවාවන් රැසක් තියෙනවා.

• විශේෂඥ වෛද්‍යවරු: ආමාශය සහ අක්මාව පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු, පෝෂණවේදීන්, සහ මනෝ වෛද්‍යවරුන්ගේ සහය ලබාගන්න පුළුවන්.
• ගෘහස්ථ හෙද සේවය: රෝගය උත්සන්න අවස්ථාවලදී නිවසටම පැමිණ දරුවා රැකබලා ගැනීමට පුහුණු හෙද නිලධාරීන්ගේ සහය ලබාගන්න පුළුවන්.
• සහන සත්කාර කණ්ඩායම් (Palliative care team): රෝගයේ අවසන් අදියරේදී, දරුවාට වේදනාවෙන් තොරව, සුවපහසුවෙන් ඉන්න අවශ්‍ය සහයෝගය සහ මානසික ශක්තිය ලබා දීමට මේ කණ්ඩායම් උදව් වෙනවා.

මතක තියාගන්න, ඔබ තනිවෙලා නැහැ. ඇල්පර්ස් රෝගය සහ වෙනත් මයිටොකොන්ඩ්‍රියා රෝග තියෙන දරුවන්ගේ දෙමව්පියන් එකතු වෙලා හදාගත්තු උපකාරක කණ්ඩායම් (Support groups) තියෙනවා. ඒ හරහා අත්දැකීම් බෙදාගන්න, සම්පත් බෙදාගන්න සහ අවශ්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න ඔබට පුළුවන්.

ඇල්පර්ස් රෝගය කියන්නේ කාලයත් එක්ක දරුණු වෙන තත්ත්වයක්. සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පටන් අරගෙන අවුරුදු 4ත් 10ත් අතර කාලයකදී රෝගියා මරණයට පත් වෙන්න පුළුවන්.

ඔබේ පවුලේ මේ ජානය තියෙන බව ඔබ දන්නවා නම් සහ ඔබ දරුවෙක් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙලා කතා කරන එක ඉතාම වැදගත්. ඔවුන් ඔබට අවශ්‍ය උපදෙස් සහ සහයෝගය ලබා දේවි.