ልጅዎ እነዚህ እንግዳ ምልክቶች አሉት? ስለ ረጅም ሰንሰለት የፋቲ አሲድ ኦክሲዴሽን ዲስኦርደር (LC-FAODs) እንማር።

ትንሹ ልጅዎ ለተወሰነ ጊዜ ከተጫወተ በኋላ ይደክማል? ወይስ ሁልጊዜ ታሞ፣ መብላት የማይፈልግ ወይም እንቅልፍ የወሰደ ይመስላል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ናቸው ብለን እናስባለን፣ ነገር ግን ከዚህ በስተጀርባ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን በጣም ከባድ የሆነ የጄኔቲክ በሽታ ሊኖር ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እየተነጋገርን ነው፣ ረጅም ሰንሰለት ያለው የሰባ አሲድ ኦክሳይድ መዛባት ወይም LC-FAODs ።

በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ LC-FAODs ምንድን ናቸው?

ይህ ትንሽ የተወሳሰበ ስም ነው፣ ግን ቀላል እናድርገው። ሰውነታችን እንደ ተሽከርካሪ ነው። ለመስራት ጉልበት ወይም ነዳጅ ያስፈልገዋል። የምንመገበው ምግብ ለሰውነታችን ነዳጅ ነው። ይህ ምግብ ወደ ኃይል የሚቀየርበት ሂደት ሜታቦሊዝም ይባላል።

እንደ የወይራ ዘይት ፣ ዓሳ ፣ አቮካዶ እና ስጋ ያሉ የምንመገባቸው ምግቦች 'ቅባት አሲዶች' የሚባል ነገር ይዘዋል። እነዚህ ለሰውነት ጥሩ የኃይል ምንጭ ናቸው። ከእነዚህም ውስጥ በርካታ የሰባ አሲዶች አሉ። ከእነዚህም መካከል 'ረጅም ሰንሰለት ያለው የሰባ አሲዶች' የሚባለው ዓይነት ወደ ኃይል ለመቀየር ልዩ ኢንዛይም ያስፈልገዋል።

LC-FAODs የሚባል የጄኔቲክ በሽታ ያለባቸው ልጆች በሰውነታቸው ውስጥ ያንን የተወሰነ ኢንዛይም የላቸውም። ስለዚህ ሰውነታቸው እነዚህን ረጅም ሰንሰለት ያላቸው የሰባ አሲዶች ወደ ኃይል መለወጥ አይችልም።

ታዲያ ምን ይሆናል?

1. እንደ ልብ ፣ አንጎል፣ ጉበት እና ጡንቻዎች ያሉ ወሳኝ የአካል ክፍሎች አስፈላጊውን ኃይል አያገኙም።

2. ወደ ኃይል ሊለወጡ የማይችሉ የሰባ አሲዶች በእነዚያ የአካል ክፍሎች ውስጥ ይከማቻሉ እና እነሱን ማበላሸት ይጀምራሉ።

ይህ እንደ የልብ ህመም ፣ የጉበት ውድቀት እና ከፍተኛ የደም ስኳር መጠን መቀነስ ያሉ ከባድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ስለዚህ ይህንን በሽታ ቀደም ብሎ መመርመር እና ተገቢውን የአመጋገብ ቁጥጥር ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እንደጎደለው የኢንዛይም አይነት እና እንደ በሽታው ክብደት ላይ የተመሰረተ ነው። አንዳንድ ሰዎች እስከ ጉርምስና ወይም ጉልምስና ድረስ ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። ነገር ግን ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ምልክቶቹ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ።

በአራስ ሕፃናት ላይ የልብ ጡንቻ በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች "ካርዲዮሚዮፓቲ" ናቸው። ይህም የመተንፈስ ችግር፣ የመመገብ ችግር እና ከመጠን በላይ እንቅልፍ ማጣትን ያጠቃልላል። ጨቅላ ሕፃናት እና ትናንሽ ልጆች እንደ አይንና ቆዳ ቢጫ መሆን (ጃንዲ) እና ዝቅተኛ የደም ስኳር መጠን (ሃይፖግላይሴሚያ) ያሉ የጉበት ችግሮች የመጀመሪያ ምልክቶች ሊታዩባቸው ይችላሉ።

በዚህ ረገድ ሊከሰቱ የሚችሉ ዋና ዋና ሁኔታዎችን እና ከእነሱ ጋር የተያያዙትን ምልክቶች እንመልከት።

ይህንን በሽታ የሚያመጣው ምንድን ነው?

ይህ ሙሉ በሙሉ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ማለትም፣ ከወላጆች ወደ ልጆች የሚወረስ ነው። በቀላል አነጋገር፣ መንስኤው የተነጋገርናቸውን የሰባ አሲዶችን የሚያፈርስ ኢንዛይም እንዲፈጠር የሚያዝዝ በጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው።

አንድ ልጅ በሽታው እንዲይዝ፣ የተበላሸውን ጂን ቅጂ ከሁለቱም ወላጆች መውረስ አለበት። ከአንድ ወላጅ ብቻ ከወረሱት ልጁ “ተሸካሚ” ነው። ምልክቶች አይታዩበትም፣ ነገር ግን ጂንን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ።

ይህ ተላላፊ በሽታ አይደለም። ከአንድ ሰው ወደ ሌላ ሰው በምንም መልኩ ሊተላለፍ አይችልም።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

በብዙ አገሮች፣ እያንዳንዱ አዲስ የተወለደ ሕፃን ለእነዚህ የጄኔቲክ በሽታዎች ምርመራ ይደረግለታል። ይህ የሚደረገው ከተወለደ ከ1-2 ቀናት ውስጥ ከተረከዙ ላይ ትንሽ የደም ናሙና በመውሰድ ነው። ይህ ምርመራ የበሽታውን ፍንጭ የሚሰጥ ከሆነ፣ በሽታውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎች ይደረጋሉ።

ለዚህ የተከናወኑት ዋና ዋና ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የደም እና የሽንት ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች በደም እና በሽንት ውስጥ ከመጠን በላይ ከፍተኛ የሆኑ የሰባ አሲዶች እና ሌሎች ንጥረ ነገሮችን መጠን ያረጋግጣሉ።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ LC-FAODS እንዳለዎት እና ካለ የትኛው አይነት እንዳለዎት በትክክል ለማወቅ ብቸኛው መንገድ ነው።

ልጅዎ ቀደም ብለን የተነጋገርናቸው ምልክቶች ካሉት፣ ስለዚህ ጉዳይ ለመወያየት ወዲያውኑ የሕፃናት ሐኪም ጋር መሄድ በጣም አስፈላጊ ነው።

እንዴት ይታከማል?

ምንም እንኳን ይህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ሊድን ባይችልም፣ በአግባቡ ከተያዘ ከባድ ችግሮችን ማስወገድ እና መደበኛ ህይወትን መምራት ይቻላል። ዋናዎቹ ህክምናዎች የአመጋገብ ለውጦችን፣ ልዩ የአመጋገብ ማሟያዎችን እና የአኗኗር ዘይቤ ለውጦችን ያካትታሉ።

1. አመጋገብ

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። ይህ አመጋገብ በአመጋገብ ባለሙያ ምክር መሰረት መዘጋጀት አለበት።

• ረጅም ሰንሰለት ያላቸው የፋቲ አሲድ ምግቦችን ይገድቡ፡- እንደ ስጋ፣ አንዳንድ የአትክልት ዘይቶች፣ ለውዝ እና ዓሳ ያሉ ምግቦች ውስን መሆን አለባቸው።
• በካርቦሃይድሬት የበለፀጉ ምግቦችን ይመገቡ፡- ኃይል ለማግኘት እንደ ሩዝ፣ ድንች እና ጣፋጭ ድንች ያሉ ካርቦሃይድሬት የበለፀጉ ምግቦችን በአመጋገብዎ ውስጥ ማካተት አለብዎት።
• ትናንሽ ምግቦችን አዘውትረው ይመገቡ፡- የደም ስኳር መጠን የተረጋጋ እንዲሆን በቀን ውስጥ መደበኛ ጊዜ መመገብ አስፈላጊ ነው።
• ጾምን አስወግዱ፡- ከ8 ሰዓት በላይ መራብ ጥሩ አይደለም።

2. የአመጋገብ ማሟያዎች

እነዚህ ታካሚዎች ረጅም ሰንሰለት ያላቸው የሰባ አሲዶችን መጠቀም ስለማይችሉ፣ ሰውነት በቀላሉ ወደ ኃይል ሊለውጠው የሚችል ሌላ ዓይነት የስብ ዓይነት ይሰጣቸዋል። እነዚህ መካከለኛ ሰንሰለት ትራይግሊሰርዴይድ (MCTs) ይባላሉ። እነዚህ እንደ MCT ዘይት ይገኛሉ። እነዚህ MCTs ወደ አንዳንድ የሕፃናት ፎርሙላዎችም ይጨመራሉ። ሐኪምዎ ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ መረጃ ይሰጥዎታል።

3. መድሃኒት

ትሪሄፕታኖይን (ዶጆልቪ) የተባለ መድሃኒት ለ LC-FAODs የተፈቀደ ነው። የሚገኘው በሐኪምዎ ማዘዣ ብቻ ነው።

4. የአኗኗር ዘይቤ ለውጦች

ምልክቶቹን የሚያባብሱ ቀስቅሴዎችን ማስወገድ አስፈላጊ ነው።

• ከመጠን በላይ የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ያስወግዱ፡- ሰውነት ከመጠን በላይ እንዲደክም የሚያደርጉ እንቅስቃሴዎችን ይገድቡ።
• ጭንቀትን መቆጣጠር፡- እንደ ዮጋ እና ማሰላሰል ያሉ ነገሮች ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ።
• እራስዎን ከበሽታ ይጠብቁ፡- ዶክተርዎ የሚመክረውን ሁሉንም ክትባቶች በሰዓቱ ይውሰዱ። ለቀላል ጉንፋን ወይም ትኩሳት እንኳን ወዲያውኑ ሕክምና ይፈልጉ።

ከዚህ በሽታ ጋር መኖር ፈታኝ ነው?

እርግጥ ነው፣ አዎ። ይህ የዕድሜ ልክ ሕመም ሲሆን መታከም ያለበት ነው። ስለ አመጋገብዎ መጠንቀቅ አለብዎት። በአደጋ ጊዜ ምን ማድረግ እንዳለብዎት ማወቅ ያስፈልግዎታል። ይህ ለልጁም ሆነ ለወላጆቹ የአእምሮ ጭንቀት ሊያስከትል ይችላል።

ስለዚህ፣

• ስለ በሽታው በደንብ ይወቁ ፡ እውቀት ትልቁ ኃይል ነው።
• የስነልቦና ድጋፍ ይፈልጉ፡- ከቤተሰብ፣ ከጓደኞች ወይም ከአእምሮ ጤና አማካሪ እርዳታ ለመጠየቅ አያመንቱ።
• ከሐኪምዎ ጋር እንደተገናኙ ይቆዩ ፡ ማንኛውም ጥያቄ ወይም ስጋት ካለዎት ይጠይቁት።

ይህ በሽታ ብርቅ ቢሆንም፣ በተገቢው አያያዝና እንክብካቤ፣ ህፃኑ ጥሩ ህይወት ሊኖረው ይችላል። በጣም አስፈላጊው ነገር በሽታውን ቀደም ብሎ መመርመርና የዶክተሩን መመሪያ መከተል ነው።