Co je porfyrie? Nebojte se, pojďme si o tom promluvit jednoduše.

Už jste někdy měli nesnesitelný pocit pálení nebo puchýře na kůži, když jste šli ven na slunce? Nebo jste někdy měli silnou bolest břicha s nevolností a zvracením bez zjevného důvodu? Tyto příznaky se liší od běžných onemocnění . Možná se za tím skrývá velmi vzácné onemocnění, o kterém mnoho lidí ani neslyšelo. Jedním z takových onemocnění je porfyrie . Nebojte se, když uslyšíte toto jméno. Dnes si o tom povíme velmi jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Jednoduše řečeno, co je porfyrie?

Abychom to pochopili, představme si nejprve malou továrnu v našem těle. Existuje velmi důležitý protein, který dává našim červeným krvinkám červenou barvu a přenáší kyslík z plic do zbytku těla. Říká se mu „hem“. Tento hem se v našem těle vytváří v sérii kroků, jako montážní linka. Stejně jako montáž auta. V každém kroku pracují speciální proteiny zvané enzymy .

Představte si, co se stane, když se jeden krok v tomto výrobním řetězci zasekne nebo když jeden pracovník (enzym) nefunguje správně? Další krok nelze vyrobit a suroviny se hromadí, že? Podobně, když dojde k vadě v kroku při výrobě hemu, chemikálie vyrobené v předchozím kroku, nazývané „porfyriny“ a „prekurzory porfyrinů“, se začnou v těle hromadit. Právě hromadění těchto chemikálií v těle způsobuje příznaky porfyrie. Ty mohou poškodit nervový systém nebo kůži.

Jaké jsou hlavní typy porfyrie?

Porfyrii lze rozdělit do dvou hlavních kategorií podle toho, jak se projevují příznaky. Pochopení této klasifikace vám pomůže lépe pochopit onemocnění.

V rámci těchto dvou hlavních typů existuje několik dalších podtypů. Například typ nazývaný „Akutní intermitentní porfyrie (AIP)“, který spadá pod akutní porfyrii, a typ nazývaný „Porphyria Cutanea Tarda (PCT)“, který spadá pod kožní porfyrii, jsou méně časté.

Jaké jsou spouštěče, které způsobují výskyt příznaků?

Přestože je porfyrie geneticky podmíněná, příznaky se neobjevují vždy. Existují určité věci, které mohou příznaky neboli „záchvat“ vyvolat. Ty se nazývají „spouštěče“. Nejlepším způsobem, jak nemoc zvládnout, je vyhnout se těmto faktorům.

• Některé léky: Některé léky proti bolesti , antikoncepční pilulky, anestetika a některé léky na záchvaty mohou tento stav způsobit. Pokud máte porfyrii, měli byste se před užíváním jakýchkoli léků určitě poradit se svým lékařem.
• Alkohol a kouření : Nadměrné pití a kouření, zejména současně, jsou hlavními spouštěči.
• Dieta a půst: Příznaky mohou vyvolat věci jako nízkosacharidové diety , přísné diety na hubnutí a půst.
• Duševní a fyzický stres: Mohou ho ovlivnit věci jako přepracování, duševní stres a chirurgický zákrok.
• Infekce: Příznaky se mohou objevit v důsledku zátěže těla způsobené jakoukoli jinou nemocí nebo infekcí.
• Sluneční světlo: Sluneční světlo je hlavním spouštěčem kožní porfyrie u lidí.

Kdy byste měli navštívit lékaře? Jak se stanoví diagnóza?

Protože je toto onemocnění vzácné a příznaky jsou podobné jiným běžným onemocněním, může někdy diagnostika trvat nějakou dobu. Je důležité navštívit lékaře, pokud máte některý z následujících příznaků, zejména pokud se vyskytují často.

Při akutní porfyrii

Pokud pocítíte silnou bolest břicha spolu s příznaky, jako je nevolnost, zvracení, zácpa, zvýšená srdeční frekvence, vysoký krevní tlak, svalová slabost, zmatenost nebo záchvaty, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, zejména na jednotku urgentní péče (ETU), protože tento stav může být někdy život ohrožující.

Při kožní porfyrii

Pokud se vám po slunění na kůži objeví puchýře, vřídky, záněty, zarudnutí nebo se snadno škrábe, navštivte dermatologa.

Diagnostický proces:

1. Lékařské vyšetření: Nejprve vás lékař vyšetří a pečlivě se vás zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu.

2. Laboratorní testy: Pokud existuje podezření na porfyrii, budou vám vyšetřeny vzorky moči, krve a případně stolice na hladinu porfyrinů. V závažných případech může moč zbarvit do tmavě červené nebo fialové barvy.

3. Genetické testy: Pokud je onemocnění potvrzeno laboratorními testy, lze provést genetické testy, aby se zjistila specifická genetická mutace, která jej způsobila.

Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba porfyrie se liší v závislosti na typu onemocnění a závažnosti příznaků. Ačkoli neexistuje žádný lék, příznaky lze kontrolovat a lze žít normálním životem.

Léčba akutní porfyrie

Pokud se příznaky zhorší (akutní záchvat), je nutná hospitalizace a léčba.

• Podávání fyziologického roztoku (i.v. tekutiny): Vyrovnání solí a vody v těle.
• Injekce hemu: Kontroluje nedostatek hemu v těle a snižuje množství hromadícího se porfyrinu.
• Podávání glukózy: Podávání cukrů, jako je dextróza, intravenózně nebo perorálně signalizuje játrům snížení produkce porfyrinů.
• Další léčba: Léky proti bolesti při silné bolesti a léky proti nevolnosti a zvracení.
• Novější léky jako Givosiran (Givlaari): U lidí, kteří mají časté příznaky, se tento lék podává měsíčně, aby se snížila jejich frekvence a závažnost.

Léčba kožní porfyrie

• Ochrana před sluncem:To je nejdůležitější. Nošení dlouhých rukávů, klobouků a používání opalovacího krému s vysokým stupněm ochrany, například SPF 50+, je nezbytné.
• Flebotomie: Jedná se o odběr malého množství krve (asi jedna jednotka) z těla každé několik týdnů. To pomáhá snížit množství přebytečného železa v těle a odstraňovat porfyriny, které se nahromadily v játrech.
• Léky: Nízké dávky léků, jako je chlorochin nebo hydroxychlorochin, mohou urychlit odstraňování porfyrinů z jater.