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En primer lugar, ¿qué es la hemofilia?
En pocas palabras, cuando nos hacemos un corte o una herida en cualquier parte del cuerpo, el sangrado se detiene después de un tiempo, ¿verdad? Eso se llama coagulación sanguínea. Al igual que al construir una pared, donde se coloca cemento entre los ladrillos para rellenar los huecos, algunas proteínas de la sangre se unen para formar un "tapón" en el lugar de la herida y detener el sangrado. A estas proteínas las llamamos factores de coagulación . Una persona con hemofilia no produce uno o más de estos factores de coagulación en la cantidad necesaria, o bien no funcionan correctamente. Por lo tanto, incluso una pequeña herida no detiene el sangrado y este continúa. A veces, puede producirse sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las articulaciones y los músculos, sin que haya ninguna herida.¿Cómo se desarrolla la hemofilia? ¿Es hereditaria?
Sí, la hemofilia es un trastorno genético . Es decir, se hereda de los padres a través de los genes . El gen defectuoso responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Como saben, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, esta enfermedad es más común en los hombres.- Las mujeres suelen ser portadoras de la enfermedad. Esto significa que, aunque tengan el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, no presentan síntomas debido a que el otro cromosoma X está sano. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
- Si un niño hereda este cromosoma X defectuoso de su madre, desarrollará hemofilia porque es el único cromosoma X que posee.
¿Lo entiendes? La hemofilia no es algo que se contagie como un resfriado . Es una afección genética, hereditaria.
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Ver Detalles →Por lo tanto, la pregunta principal es: ¿Se puede prevenir la herencia de la hemofilia?
La respuesta más breve y honesta es: "No".Según la ciencia médica actual, no hay forma de evitar heredar un gen defectuoso. Esto significa que si hay antecedentes familiares de hemofilia, existe cierta probabilidad de que usted o su hijo hereden el gen. Todavía no hay cura ni vacuna. ¡Pero no se preocupe! Si bien no podemos evitar que la enfermedad se herede, hay algunas cosas muy importantes que podemos hacer.Qué se puede hacer: Asesoramiento genético
Si algún miembro de tu familia padece hemofilia, lo mejor que puedes hacer antes de casarte o de planear tener un hijo es buscar asesoramiento genético .- ¿A quién debería consultar esto?
- Si hay hemofílicos en la familia (por parte de la madre o del padre).
- Si eres mujer y quieres saber si eres portadora.
- Si los padres que ya tienen un hijo con hemofilia están pensando en tener otro hijo.
- ¿Qué ocurre en esta consulta?
Si no se puede prevenir la enfermedad, ¿cómo se pueden prevenir las complicaciones?
Esta es la parte más importante. Si bien no podemos evitar que la hemofilia sea hereditaria, hay muchas cosas que podemos hacer para prevenir las complicaciones y los riesgos que puede ocasionar. Estas medidas pueden ayudarte a llevar una vida sana y normal con hemofilia.| Complicaciones prevenibles | Cosas que hacer |
|---|---|
| Sangrado y hematomas frecuentes | - Evitar deportes de contacto como el rugby y el boxeo. - Practicar ejercicios seguros como nadar y caminar. - Si tienes un niño pequeño, usa protectores para los objetos con bordes afilados en casa y rodilleras y coderas. |
| Daño articular | - Tomar los factores de coagulación sanguínea recetados por el médico en el momento y la dosis correctos. Esto es fundamental. - Realizar ejercicios de fortalecimiento articular según las indicaciones del fisioterapeuta. |
| Sangrado de dientes y encías | - Mantenga una excelente higiene bucal. Cepíllese los dientes diariamente con un cepillo de cerdas suaves. - Visite a su dentista con regularidad. Antes de someterse a cualquier procedimiento, como una extracción dental, es fundamental informar a su médico sobre su condición de hemofilia. |
| Sangrado causado por efectos adversos de los medicamentos | - Evite por completo tomar medicamentos que reducen la coagulación sanguínea, como la aspirina y los AINE (por ejemplo, ibuprofeno, diclofenaco). - Consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento. |
Mensaje para llevar a casa
- La hemofilia es una enfermedad genética que no se puede prevenir ni curar con los métodos actuales.
- Si existen antecedentes de hemofilia en su familia, es muy importante que busque asesoramiento genético antes de plantearse tener un hijo.
- Si bien la enfermedad no se puede prevenir, se pueden tomar muchas medidas para evitar las complicaciones (hemorragias, daños en las articulaciones ) que provoca.
- Es fundamental seguir correctamente el tratamiento (terapia de reemplazo de factores) prescrito por el médico, adoptar un estilo de vida seguro y evitar medicamentos dañinos.
- Si tiene alguna inquietud o temor al respecto, no se los guarde. Consulte a su médico.Habla abiertamente con ellos y obtén el consejo adecuado.
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