¿Se puede prevenir la hemofilia? Hablemos de esto.

¿Alguna vez has oído hablar de una afección en la que no puedes detener el sangrado ni siquiera de un pequeño corte? Quizás algún familiar la padezca. La principal enfermedad en la que no se puede controlar el sangrado se llama hemofilia. Entonces, la pregunta que muchos se hacen es: si es hereditaria, ¿podemos prevenirla? Hablemos de esto con detalle y sencillez.

En primer lugar, ¿qué es la hemofilia?

En pocas palabras, cuando nos hacemos un corte o una herida en cualquier parte del cuerpo, el sangrado se detiene después de un tiempo, ¿verdad? Eso se llama coagulación sanguínea. Al igual que al construir una pared, donde se coloca cemento entre los ladrillos para rellenar los huecos, algunas proteínas de la sangre se unen para formar un "tapón" en el lugar de la herida y detener el sangrado. A estas proteínas las llamamos factores de coagulación . Una persona con hemofilia no produce uno o más de estos factores de coagulación en la cantidad necesaria, o bien no funcionan correctamente. Por lo tanto, incluso una pequeña herida no detiene el sangrado y este continúa. A veces, puede producirse sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las articulaciones y los músculos, sin que haya ninguna herida.

¿Cómo se desarrolla la hemofilia? ¿Es hereditaria?

Sí, la hemofilia es un trastorno genético . Es decir, se hereda de los padres a través de los genes . El gen defectuoso responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Como saben, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, esta enfermedad es más común en los hombres.

• Las mujeres suelen ser portadoras de la enfermedad. Esto significa que, aunque tengan el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, no presentan síntomas debido a que el otro cromosoma X está sano. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
• Si un niño hereda este cromosoma X defectuoso de su madre, desarrollará hemofilia porque es el único cromosoma X que posee.

Por lo tanto, la pregunta principal es: ¿Se puede prevenir la herencia de la hemofilia?

La respuesta más breve y honesta es: "No".Según la ciencia médica actual, no hay forma de evitar heredar un gen defectuoso. Esto significa que si hay antecedentes familiares de hemofilia, existe cierta probabilidad de que usted o su hijo hereden el gen. Todavía no hay cura ni vacuna. ¡Pero no se preocupe! Si bien no podemos evitar que la enfermedad se herede, hay algunas cosas muy importantes que podemos hacer.

Qué se puede hacer: Asesoramiento genético

Si algún miembro de tu familia padece hemofilia, lo mejor que puedes hacer antes de casarte o de planear tener un hijo es buscar asesoramiento genético .

• ¿A quién debería consultar esto?
• Si hay hemofílicos en la familia (por parte de la madre o del padre).
• Si eres mujer y quieres saber si eres portadora.
• Si los padres que ya tienen un hijo con hemofilia están pensando en tener otro hijo.

• ¿Qué ocurre en esta consulta?

Un asesor genético revisará el historial médico familiar suyo y de su pareja. Luego, le explicará el riesgo de que su hijo desarrolle hemofilia. Si es necesario, se pueden realizar análisis de sangre especiales para determinar si usted es portador. Esta consulta le ayudará a tomar una decisión informada. Su médico también podría hablarle sobre pruebas prenatales (por ejemplo, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas - CVS) que pueden detectar la enfermedad en el bebé mientras aún está en el útero.

Si no se puede prevenir la enfermedad, ¿cómo se pueden prevenir las complicaciones?

Esta es la parte más importante. Si bien no podemos evitar que la hemofilia sea hereditaria, hay muchas cosas que podemos hacer para prevenir las complicaciones y los riesgos que puede ocasionar. Estas medidas pueden ayudarte a llevar una vida sana y normal con hemofilia. Si se siguen estas recomendaciones correctamente, incluso una persona hemofílica puede llevar una buena vida sin complicaciones peligrosas. Por lo tanto, en lugar de preocuparse por no poder prevenir la herencia de la enfermedad, lo más importante es saber cómo vivir con ella y cómo prevenir complicaciones. Hemofilia, coagulación sanguínea, asesoramiento genético, enfermedades genéticas, hemorragias, factores de coagulación