Шта је порфирија? Не бојте се, хајде да о томе причамо једноставно.

Да ли сте икада имали неподношљив осећај пецкања или пликова на кожи када излазите на сунце? Или сте икада имали јаке болове у стомаку са мучнином и повраћањем без очигледног разлога? Ови симптоми се разликују од уобичајених болести . Можда се иза овога крије веома ретка болест за коју многи људи нису ни чули. То је једна таква болест која се зове порфирија . Немојте се плашити када чујете ово име. Данас ћемо о томе говорити веома једноставно и на начин који можете разумети.

Једноставно речено, шта је порфирија?

Да бисмо ово разумели, прво размислимо о малој фабрици у нашем телу. Постоји веома важан протеин који даје нашим црвеним крвним зрнцима црвену боју и преноси кисеоник из плућа до остатка тела. Зове се „хем“. Овај хем се производи у нашем телу у низу корака, попут производне траке. Баш као код склапања аутомобила. У сваком кораку, делују посебни протеини који се називају ензими .

Замислите сада шта се дешава ако се један корак у овом производном ланцу заглави или ако један радник (ензим) не ради исправно? Следећи корак се не може направити, а сировине се гомилају, зар не? Слично томе, када се деси дефект у једном кораку у производњи хема, хемикалије произведене у претходном кораку, назване „порфирини“ и „прекурсори порфирина“, почињу да се акумулирају у телу. Управо акумулација ових хемикалија у телу узрокује симптоме порфирије. Оне могу оштетити нервни систем или кожу.

Који су главни типови порфирије?

Порфирија се може поделити у две главне категорије, на основу тога како се симптоми појављују. Разумевање ове класификације ће вам помоћи да боље разумете болест.

Постоји неколико других подтипова у оквиру ова два главна типа. На пример, тип назван „Акутна интермитентна порфирија (AIP)“, који спада у акутну порфирију, и тип назван „Порфирија кутанеа тарда (PCT)“, који спада у кутану порфирију, су ређи.

Који су окидачи који изазивају појаву симптома?

Иако је порфирија генетска, симптоми се не јављају увек. Постоје одређене ствари које могу изазвати симптоме или „напад“. Оне се називају „окидачи“. Избегавање ових фактора је најбољи начин за управљање болешћу.

• Одређени лекови: Неки лекови против болова , контрацептивне пилуле, анестетици и неки лекови за нападе могу ово изазвати. Ако имате порфирију, обавезно треба да разговарате са својим лекаром пре него што узмете било који лек.
• Алкохол и пушење : Прекомерно пијење и пушење, посебно истовремено, су главни окидачи.
• Дијета и пост: Ствари попут дијета са ниским садржајем угљених хидрата , строгих дијета за мршављење и поста могу изазвати симптоме.
• Ментални и физички стрес: Ствари попут прекомерног рада, менталног стреса и операције могу утицати на то.
• Инфекције: Симптоми се могу јавити због стреса који тело претрпе било која друга болест или инфекција.
• Сунчева светлост: Сунчева светлост је главни окидач за људе са кожном порфиријом.

Када треба да посетите лекара? Како се поставља дијагноза?

Пошто је ова болест ретка и симптоми су слични другим уобичајеним болестима, понекад може бити потребно време да се дијагностикује. Важно је да посетите лекара ако имате било који од следећих симптома, посебно ако се често јављају.

Код акутне порфирије

Ако осетите јак бол у стомаку заједно са симптомима као што су мучнина, повраћање, затвор, убрзан рад срца, висок крвни притисак, слабост мишића, конфузија или напади, веома је важно да одмах одете у болницу, посебно у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ), јер ово стање понекад може бити опасно по живот.

Код кожне порфирије

Ако вам се на кожи након излагања сунцу појаве пликови, ране, упала, црвенило или лако гребе, обратите се дерматологу.

Дијагностички процес:

1. Лекарски преглед: Прво ће вас лекар прегледати, пажљиво вас питајући о вашим симптомима и породичној медицинској историји.

2. Лабораторијски тестови: Ако се сумња на порфирију, ваш узорак урина, крви и евентуално столице биће тестиран на нивое порфирина. У тешким случајевима, урин може постати тамноцрвене или љубичасте боје.

3. Генетски тестови: Ако се болест потврди лабораторијским тестовима, могу се урадити генетски тестови како би се открила специфична генетска мутација која ју је изазвала.

Које су опције лечења?

Лечење порфирије варира у зависности од врсте болести и тежине симптома. Иако не постоји лек, симптоми се могу контролисати и може се живети нормалан живот.

Лечење акутне порфирије

Када симптоми постану јаки (акутни напад), потребна је хоспитализација и лечење.

• Давање физиолошког раствора (интравенске течности): Уравнотежите соли и воду у телу.
• Ињекција хема: Контролише недостатак хема у телу и смањује количину порфирина који се акумулира.
• Давање глукозе: Давање шећера попут декстрозе интравенозно или орално сигнализира јетри да смањи производњу порфирина.
• Остали третмани: лекови против болова за јаке болове и лекови за мучнину и повраћање.
• Новији лекови попут Гивосирана (Гивлаари): За људе који имају честе симптоме, овај лек се даје месечно како би се смањила њихова учесталост и тежина.

Лечење кожне порфирије

• Заштита од сунца:Ово је најважније. Ношење дугих рукава, шешира и наношење креме за сунчање са високим нивоом заштите, као што је SPF 50+, је неопходно.
• Флеботомија: Ово подразумева уклањање мале количине крви (око једне јединице) из тела сваких неколико недеља. Ово помаже у смањењу количине вишка гвожђа у телу и помаже у уклањању порфирина који су се накупили у јетри.
• Лекови: Ниске дозе лекова као што су хлорокин или хидроксихлорокин могу убрзати уклањање порфирина из јетре.