Kan hemofili förebyggas? Låt oss prata om detta

Har du någonsin hört talas om ett tillstånd där du inte kan stoppa blödningen ens från ett litet sår? Kanske någon i din familj har ett. Den vanligaste sjukdomen där du inte kan kontrollera dina blödningar kallas hemofili. Så frågan som många har är, om detta är ärftligt, kan vi förhindra att det händer? Låt oss prata om just detta, enkelt.

Först och främst, vad är hemofili?

Enkelt uttryckt, när vi får ett skärsår eller en skada någonstans på kroppen, slutar blödningen efter ett tag, eller hur? Det kallas blodkoagulering. Precis som när man bygger en vägg läggs cement mellan tegelstenarna för att fylla hålen, vissa proteiner i vårt blod sammanfogas för att bilda en "propp" vid skadan och stoppa blödningen. Vi kallar dessa proteiner koagulationsfaktorer . En person med hemofili producerar inte en eller flera av dessa koagulationsfaktorer i kroppen i den mängd som krävs. Eller så fungerar de inte korrekt. Därför stoppar inte ens en liten skada blödningen och fortsätter. Ibland kan blödningar uppstå inuti kroppen, särskilt i leder och muskler, utan att skada uppstår.

Hur utvecklas hemofili? Är det ärftligt?

Ja, hemofili är en genetisk sjukdom . Det vill säga, det är något vi ärver från våra föräldrar genom gener . Den defekta genen för denna sjukdom finns på X-kromosomen. Som ni vet har kvinnor två X-kromosomer (XX), och män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Därför är denna sjukdom vanligast bland män.

• Kvinnor är oftast bara bärare av sjukdomen. Det betyder att även om de har den defekta genen på en av sina X-kromosomer, visar de inga symtom på grund av den andra friska X-kromosomen. De kan dock föra den defekta genen vidare till sina barn.
• Om ett pojke ärver denna defekta X-kromosom från sin mor, kommer han att utveckla hemofili eftersom det är den enda X-kromosomen han har.

Så huvudfrågan är: Kan man förhindra att hemofili ärvs?

Det kortaste och ärligaste svaret på detta är "Nej".Enligt aktuell medicinsk vetenskap finns det inget sätt att förhindra att någon ärver en defekt gen. Det betyder att om det finns en familjehistoria av hemofili finns det en viss chans att du eller ditt barn ärver genen. Det finns inget botemedel eller vaccin ännu. Men oroa dig inte! Även om vi inte kan förhindra att sjukdomen ärvs finns det några mycket viktiga saker vi kan göra.

Vad som kan göras: Genetisk rådgivning

Om någon i din familj har hemofili är det bästa du kan göra innan du gifter dig eller planerar att skaffa barn att söka genetisk rådgivning .

• Vem ska hänvisa till detta?
• Om det finns hemofilipatienter i familjen (på moderns eller faderns sida).
• Om du är kvinna och vill veta om du är bärare.
• Om föräldrar som redan har ett barn med hemofili funderar på att skaffa barn.

• Vad händer i detta samråd?

En genetisk rådgivare eller genetisk rådgivare kommer att granska din och din partners familjehistoria. De kommer sedan att förklara risken för att ditt barn utvecklar hemofili. Vid behov kan särskilda blodprover tas för att avgöra om du är bärare. Denna konsultation hjälper dig att fatta ett välgrundat beslut. Din läkare kan också diskutera prenatala tester (t.ex. fostervattensprov, korionvillusprovtagning - CVS) som kan upptäcka sjukdomen hos barnet medan det fortfarande är i livmodern.

Om sjukdomen inte kan förebyggas, hur kan komplikationer förebyggas?

Detta är den viktigaste delen. Även om vi inte kan förhindra att hemofili ärvs, finns det många saker vi kan göra för att förhindra de komplikationer och risker som det kan orsaka. Dessa saker kan hjälpa dig att leva ett hälsosamt, normalt liv med hemofili. Om dessa saker följs på rätt sätt kan även en hemofilipatient leva ett bra liv utan farliga komplikationer. Därför, istället för att oroa sig för att inte kunna förhindra att sjukdomen ärvs, är det viktigaste att vara medveten om hur man lever med sjukdomen och hur man förebygger komplikationer. Hemofili, Blodkoagulering, Genetisk rådgivning, Genetiska sjukdomar, Blödning, Koagulationsfaktorer