คุณเองก็มีปัญหาในการห้ามเลือดแม้แต่จากบาดแผลเล็กๆ ใช่ไหม? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคฟอนวิลเลแบรนด์กันเถอะ!

คุณเคยมีแผลเล็กๆ ที่เลือดไม่หยุดไหลเป็นเวลานานบ้างไหม? หรือคุณมีเลือดกำเดาไหลบ่อยๆ? หรืออาจจะมีคนในครอบครัวของคุณที่มีปัญหาคล้ายๆ กัน? ถ้าเป็นเช่นนั้น นี่อาจเป็นเรื่องสำคัญสำหรับคุณ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายากแต่พบได้บ่อยมากโรคหนึ่งที่เรียกว่า โรค ฟอนวิลเลแบรนด์ (Von Willebrand Disease )

โรคฟอนวิลเลแบรนด์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคฟอนวิลเลแบรนด์ (Von Willebrand Disease) เป็นโรคที่เลือดของเราไม่สามารถแข็งตัวได้ตามปกติ ซึ่งหมายความว่ากระบวนการที่ช่วยหยุดเลือดออกนั้นอ่อนแอลง โรคนี้มัก ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าพ่อแม่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกได้ แต่ไม่ต้องกังวลไป เพราะมีวิธีการรักษา แพทย์สามารถให้ยาที่ช่วยในกระบวนการแข็งตัวของเลือดได้

จะเกิดอะไรขึ้นกับผู้ที่เป็นโรคฟอนวิลเลแบรนด์?

ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีเลือดออกมากกว่าปกติ ลองคิดดูสิ แม้แต่แผลเล็กๆ หรือการถอนฟันก็อาจใช้เวลานานกว่าจะหยุดเลือดไหล บางคนอาจมีเลือดกำเดาไหลบ่อยๆ สำหรับผู้หญิง อาจมีเลือดออกมากในช่วงมีประจำเดือน หรืออาจมีเลือดออกมากหลังคลอดบุตร

ใน กรณีที่รุนแรงที่สุด ของโรคนี้ บางครั้งอาจมีเลือดออกโดยไม่มีสาเหตุชัดเจนในข้อต่อหรือเนื้อเยื่ออ่อน ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการบวมและปวดอย่างรุนแรง สำหรับบางคน อาจถึงขั้นทำให้เกิด ภาวะโลหิตจาง ซึ่งเป็น ภาวะขาดเลือดได้

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็นโรคเลือดออกผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก รายงานบางฉบับระบุว่าส่งผลกระทบต่อประชากรชาวอเมริกันประมาณ 1% ทั่วโลก มีการประมาณการว่าอาจมีผู้ป่วยโรคนี้ระหว่าง 23 ถึง 110 คนต่อประชากรหนึ่งล้านคน อย่างไรก็ตาม ตัวเลขเหล่านี้อาจแตกต่างกันไป เนื่องจากบางคนอาจมีปัญหาเลือดออกแต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น โรคฟอนวิลเลแบรนด์ บางคนอาจมีปัญหาเหล่านี้มานานหลายปีแล้ว แต่ได้รับการวินิจฉัยเมื่อสายเกินไป

โรคฟอนวิลเลแบรนด์และโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเดียวกันหรือไม่?

ใช่แล้ว แม้ว่าทั้งสองโรคจะเป็นปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดเหมือนกัน แต่ โรคฟอนวิลเลแบรนด์ มักมีอาการน้อยกว่าและมีความรุนแรงน้อยกว่า โรคฮีโมฟีเลีย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าเราควรละเลยโรคนี้

อาการของโรคฟอนวิลเลแบรนด์มีอะไรบ้าง?

ผู้ป่วยหลายราย อาจไม่มีอาการเลย หรือมี อาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจมีอาการต่างๆ เช่น:

• เลือดกำเดาไหล : นี่ไม่ใช่แค่เลือดไหลธรรมดา อาจเป็นเลือดที่ไหลนานกว่า 10 นาที หรือเลือดกำเดาไหลมากกว่า 5 ครั้งต่อปี
• เลือดออกจากบาดแผล: เลือดไหลจากบาดแผลเล็กๆ หรือบาดแผลอื่นๆ นานกว่า 10 นาที
• รอยฟกช้ำ: ผู้ที่เป็นโรคนี้มักเกิดรอยฟกช้ำได้ง่ายมาก รอยฟกช้ำเหล่านี้ไม่ได้เป็นเพียงรอยแบนราบบนผิวหนัง แต่อาจบวมเล็กน้อยและนูนขึ้นคล้ายก้อน นอกจากนี้ รอยฟกช้ำเหล่านี้อาจมีขนาดใหญ่กว่าเหรียญห้ารูปีได้
• ภาวะขาดธาตุ เหล็กภาวะโลหิตจาง จากการขาดธาตุเหล็ก: ภาวะโลหิตจางเป็นภาวะที่ร่างกายมี เม็ดเลือด แดงไม่เพียงพอ ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของเรามีธาตุเหล็กไม่เพียงพอที่จะสร้าง ฮีโมโกล บิน สารที่เรียกว่าฮีโมโกลบินนี้ช่วยให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจน ดังนั้นเมื่อเราเสียเลือดมากเกินไป เราก็อาจสูญเสียธาตุเหล็กและเกิดภาวะนี้ได้
• เลือดออกหลังการผ่าตัด: ผู้ป่วยโรคนี้อาจมีเลือดออกมาก แม้แต่หลังการผ่าตัดเล็กน้อย เช่น การถอนฟัน
• ประจำเดือนมา มากผิดปกติ: สำหรับผู้หญิงบางคน หากประจำเดือนมามากจนต้องเปลี่ยนผ้าอนามัยหรือแทมปอนทุกชั่วโมง หรือประจำเดือนมานานกว่าเจ็ดวัน อาจเป็นอาการของภาวะนี้ได้
• เลือดออกมากหลังคลอดบุตรหรือแท้งบุตร
• เลือด ในอุจจาระ: ไม่ว่าจะเป็นเลือดในอุจจาระหรือเลือดหลังจากถ่ายอุจจาระแล้ว อาจเป็นสัญญาณของภาวะทางการแพทย์อื่นๆ ดังนั้น คุณควรไปพบแพทย์อย่างแน่นอน
• ปัสสาวะมีเลือดปน (hematuria): หากคุณสังเกตเห็นเลือดขณะปัสสาวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีเลือดปนออกมาพร้อมกับอาการปวดปัสสาวะอย่างฉับพลัน ให้ รีบไปพบแพทย์ทันที

สิ่งสำคัญที่สุดคือ หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง อย่าละเลยและควรไปพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ

อะไรคือสาเหตุของโรคฟอนวิลเลแบรนด์?

นี่เป็น โรคทางพันธุกรรม หมายความว่าโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนของเรา เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ ร่างกายของเราจึงไม่สามารถผลิตโปรตีนที่เรียกว่า ปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ ได้อย่างเหมาะสม ปัจจัยเหล่านี้เป็นโปรตีนที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว

สารฟอนวิลเลแบรนด์ (von Willebrand factor) นี้พบได้ใน พลาสมา (ส่วนที่เป็นของเหลวของเลือด) เกล็ดเลือด (เซลล์ที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว) และผนัง หลอดเลือด โดยปกติแล้ว เมื่อหลอดเลือดได้รับความเสียหาย เกล็ดเลือดจะเกาะติดกับบริเวณที่เสียหาย ก่อตัวเป็นลิ่มเลือดและหยุดเลือดไหลปัจจัยวอนวิลเลแบรนด์ (Von Willebrand factor) คือสิ่งที่ช่วยให้เกล็ดเลือดเกาะตัวกันอย่างเหมาะสม ดังนั้น เมื่อสูญเสียปัจจัยนี้ไปมากพอ หรือสูญเสียไปโดยสมบูรณ์ เกล็ดเลือดจะไม่สามารถเกาะตัวกันได้อย่างถูกต้อง ทำให้ใช้เวลานานขึ้นในการเกิดลิ่มเลือด

คนส่วนใหญ่เป็นโรคนี้โดยการได้รับยีนกลายพันธุ์จาก พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (autosomal dominant inheritance ) ส่วนบางคนอาจได้รับยีนกลายพันธุ์ จากทั้งพ่อและแม่ เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย (autosomal recessive inheritance ) ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์นี้มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์นั้นไปยังลูกหลาน

นอกจากนี้ บางครั้งโรคฟอนวิลเลแบรนด์อาจเกิดขึ้นเป็นภาวะแทรกซ้อนจากโรคอื่นๆ เช่น โรคมะเร็ง โรคภูมิต้านทานตนเอง โรคหัวใจ และโรคหลอดเลือด

แพทย์วินิจฉัยโรคฟอนวิลเลแบรนด์ได้อย่างไร?

เมื่อคุณไปพบแพทย์ แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณก่อน นอกจากนี้ แพทย์อาจถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการคล้ายกันหรือมีภาวะเลือดออกผิดปกติหรือไม่ จากนั้นแพทย์อาจทำการตรวจบางอย่าง เช่น:

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจนี้จะวัดจำนวนเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวชนิดต่างๆ และเกล็ดเลือดในเลือดของคุณ นอกจากนี้ยังวัดปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงด้วย คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฟอนวิลเลแบรนด์จะมีผลการตรวจ CBC ปกติ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีเลือดออกมากอาจมีฮีโมโกลบินต่ำและจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ
• การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด: การทดสอบนี้จะวัดว่าเกล็ดเลือดของคุณเกาะกลุ่มกันได้ดีแค่ไหนเพื่อช่วยในการสร้างลิ่มเลือด
• การทดสอบเวลาการแข็งตัวของเลือดแบบแอคติเวต (APTT): การทดสอบนี้ตรวจหาปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์และปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอื่นๆ ที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว หากระดับของปัจจัยเหล่านี้ต่ำกว่าปกติ เลือดจะใช้เวลานานขึ้นในการแข็งตัว
• การทดสอบเวลาโปรทรอมบิน (PT): การทดสอบ นี้ยังวัดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอื่นๆ ด้วย
• การทดสอบไฟบริโนเจน:ไฟบริโนเจนเป็นโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด
• การตรวจหาแอนติเจนของปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์: การตรวจนี้จะวัดปริมาณโปรตีนปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ในเลือดของคุณ
• การทดสอบโคแฟคเตอร์ริสโตเซติน: การ ทดสอบนี้ประเมินกิจกรรมของแฟคเตอร์ฟอนวิลเลแบรนด์
• การทดสอบมัลติเมอร์ของแฟกเตอร์ฟอนวิลเลแบรนด์: การทดสอบ นี้จะตรวจสอบโครงสร้างของแฟกเตอร์

แพทย์ของคุณอาจจำเป็นต้องทำการตรวจเลือดหลายครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เนื่องจากปัจจัยต่างๆ เช่น ระดับฮอร์โมน สามารถเปลี่ยนแปลงระดับของปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ในเลือดของคุณได้

โรคฟอนวิลเลแบรนด์มีหลายประเภท แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุว่าคุณเป็นโรคประเภทใด ประเภทต่างๆ ได้แก่:

• ประเภทที่ 1: นี่คือประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 60% ถึง 80% ของผู้ป่วยมีประเภทนี้ ผู้ป่วยเหล่านี้มีระดับปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ในเลือดต่ำ พวกเขาอาจไม่มีอาการ หรือหากมีอาการก็มักไม่รุนแรง
• ประเภทที่ 2: ในประเภทนี้ ปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ทำงานไม่ปกติ ผู้ป่วยประเภทนี้อาจมีเลือดออกเล็กน้อยถึงปานกลาง พบได้ประมาณ 15% ถึง 30% ของผู้ป่วยทั้งหมด
• ประเภทที่ 3: นี่คือประเภทที่รุนแรงที่สุด และพบได้น้อยมาก โดยส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยเพียง 5% ถึง 10% ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีระดับปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ในเลือดต่ำมาก หรือไม่มีเลย ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาเลือดออกรุนแรงได้

โรคฟอนวิลเลแบรนด์มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

แพทย์รักษาโรคนี้ด้วยยาหลายชนิด:

• (เดสโมเพรสซิน): นี่คือฮอร์โมนชนิดหนึ่ง มันช่วยเพิ่มระดับของปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ในเลือด นี่เป็นวิธีการรักษาที่พบได้บ่อยที่สุดสำหรับโรคนี้
• การให้สารฟอนวิลเลแบรนด์แฟคเตอร์ทางหลอดเลือดดำ: บางคนจะได้รับสารนี้ผ่านทางหลอดเลือดดำเพื่อหยุดเลือดออก การรักษานี้สามารถทำได้ก่อนการผ่าตัด ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงบางรายอาจต้องได้รับการรักษานี้อย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาระดับสารฟอนวิลเลแบรนด์แฟคเตอร์ในเลือดให้คงที่
• (ยาต้านไฟบรินไลติก):ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการป้องกันการก่อตัวของลิ่มเลือด แพทย์อาจสั่งยาเหล่านี้ให้คุณหากคุณกำลังจะเข้ารับการผ่าตัดทางทันตกรรม หรือหากคุณมีประจำเดือนมามากเกินไป
• ยาคุมกำเนิด: ยา เหล่านี้ช่วยผู้ที่มีประจำเดือนมามากเกินไป ฮอร์โมนเอสโตรเจนในยาเหล่านี้จะเพิ่มระดับของปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ในเลือด

ฉันสามารถลดความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้ได้หรือไม่?

โรคนี้มัก ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากพ่อแม่ของคุณเป็นโรคนี้ คุณอาจได้รับกรรมพันธุ์จากคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ดังนั้นจึงไม่มีอะไรที่เราสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้น

ถ้าฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

แพทย์สามารถรักษาโรคฟอนวิลเลแบรนด์ได้ แต่ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ คนส่วนใหญ่มักเป็นโรคประเภทที่ 1 หรือประเภทที่ 2 พวกเขาจึงต้องการการรักษาเฉพาะเมื่อได้รับบาดเจ็บหรือต้องผ่าตัดเท่านั้น ส่วนผู้ที่เป็นโรคประเภทที่ 3 อาจต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อควบคุมการตกเลือด

ฉันเป็นโรคฟอนวิลเลแบรนด์ ฉันควรดูแลตัวเอง อย่างไร ?

เนื่องจากคนส่วนใหญ่มีอาการไม่รุนแรงถึงปานกลาง การใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้จึงหมายถึงการต้องคำนึงถึงหลายสิ่งหลายอย่าง:

• หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่อาจก่อให้เกิดการบาดเจ็บ: ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีแรงกระแทกสูง เช่น ฟุตบอล รักบี้ และฮอกกี้
• แจ้งแพทย์ทุกคน รวมถึงทันตแพทย์ของคุณด้วยว่าคุณมีอาการนี้ เพื่อที่พวกเขาจะได้วางแผนวิธีการควบคุมเลือดออกหลังการผ่าตัดได้
• ห้ามใช้ยาแอสไพรินหรือยาที่มีส่วนผสมของแอสไพริน
• ห้ามใช้ ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น ไอบูโพรเฟน เว้นแต่จะได้รับใบสั่งยาจากแพทย์ที่ทราบว่าคุณเป็นโรคฟอนวิลเลแบรนด์
• ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารเสริมที่มีวิตามินอี น้ำมันปลา และขมิ้น
• พิจารณาการใช้บัตรประจำตัวแจ้งเตือนทางการแพทย์: การสวมกำไลข้อมือแบบนี้หรือพกบัตรประจำตัวสามารถช่วยให้คุณได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมในกรณีฉุกเฉินได้

ฉันควรไปโรงพยาบาลโดยด่วนเมื่อไร?

หาก มีเลือดออกไม่หยุด ให้ รีบไปโรงพยาบาลทันที แม้จะเป็นบาดเจ็บเล็กน้อย หากเลือดไม่หยุดไหล ควรปรึกษาแพทย์เสมอ

ฉันควรจะถามคำถามอะไรบ้างกับคุณหมอ?

หากคุณเป็นโรคฟอนวิลเลแบรนด์ คุณอาจมีคำถามเกี่ยวกับผลกระทบของโรคต่อชีวิตของคุณ นี่คือคำถามบางส่วนที่คุณสามารถถามแพทย์ของคุณได้:

• ทำไมฉันถึงเป็นโรคนี้?
• ลูกของฉันจะได้รับโรคนี้ทางกรรมพันธุ์หรือไม่?
• สถานการณ์จะแย่ลงกว่านี้ไหม?
• มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?
• การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• ฉันจะไม่สามารถทำบางสิ่งบางอย่างได้ เช่น การเดินทางหรือการเล่นกีฬา เนื่องจากโรคนี้ใช่หรือไม่?

โดยสรุป สิ่งที่เราต้องจำไว้คือ

โรคฟอนวิลเลแบรนด์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยมาก ซึ่งทำให้การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง อาจมีเลือดกำเดาไหลบ่อย หรือแม้แต่แผลเล็กน้อยก็อาจใช้เวลานานกว่าจะหยุดไหล แต่บางรายอาจมีอาการรุนแรง เช่น เลือดออกในข้อและปวดข้อ

บางคนอาจไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นโรคนี้เป็นเวลาหลายปี หากคุณเป็นโรคนี้ การรู้สาเหตุที่ทำให้มีปัญหาเลือดออกอาจช่วยให้คุณรู้สึกโล่งใจ คุณอาจกังวลว่าลูกของคุณจะป่วยเป็นโรคนี้ด้วยเช่นกัน แม้ว่าแพทย์จะไม่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ แต่ พวกเขาสามารถรักษาได้ พวกเขายังสามารถตอบคำถามของคุณเกี่ยวกับว่าลูกของคุณจะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรมหรือไม่ พวกเขายังสามารถให้ข้อมูลที่คุณต้องการเพื่อใช้ชีวิตอยู่กับโรคฟอนวิลเลแบรนด์ได้อย่างปกติสุข ดังนั้นอย่ากังวล หากคุณเข้าใจและจัดการกับโรคนี้อย่างเหมาะสม คุณก็สามารถใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้อย่างดี