کیا آپ کا یا آپ کے بچے کا جسم سست ہے؟ کیا یہ نیملین میوپیتھی ہو سکتی ہے؟

کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کا جسم بہت کمزور ہے، یا آپ کا چھوٹا بچہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑی دیر سے کام کر رہا ہے، یا لگتا ہے کہ اس میں طاقت کی کمی ہے؟ یہ چیزیں مختلف وجوہات کی بناء پر ہو سکتی ہیں۔ تاہم آج ہم ایک نایاب لیکن اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ یہ ایک حالت ہے جسے نیملین میوپیتھی کہتے ہیں۔

نیملین میوپیتھی کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، نیملین میوپیتھی ایک ایسی حالت ہے جو ان عضلات کو متاثر کرتی ہے جو ہمارے جسم کو حرکت دینے میں مدد کرتے ہیں (جسے کنکال کے مسلز بھی کہا جاتا ہے)۔ یہ جسم کے مختلف حصوں میں پٹھوں کی کمزوری (میوپیتھی) کا سبب بنتا ہے۔ یہ علامات بعض اوقات پیدائش کے وقت، یا بچپن کے دوران، اور جوانی میں بہت کم ہوتی ہیں۔ یہ پٹھوں کی کمزوری اکثر متاثر کرتی ہے:

• اپنے چہرے کو
• گردن تک
• کولہے کے علاقے تک
• کندھوں تک
• اوپری بازوؤں اور ٹانگوں کے لیے

اس نیملین میوپیتھی کے بارے میں کچھ اور خاص ہے۔ یعنی جب ہم مسلز کا معائنہ کرتے ہیں (ہم بایپسی کرتے ہیں) تو ہمیں پٹھوں کے اندر دھاگے جیسی، چھوٹی چھڑی جیسی چیزیں نظر آتی ہیں (اسے نیملین باڈیز کہتے ہیں) ۔ یونانی لفظ "نیما" کا مطلب "دھاگے جیسا" بھی ہے۔ اس طرح اس بیماری کا نام پڑا۔ اسے دوسرے ناموں سے بھی پکارا جاتا ہے، آپ نے اس کے بارے میں سنا ہوگا:

• پیدائشی چھڑی کی بیماری
• نیملین جسم کی بیماری
• راڈ میوپیتھی

نیملین میوپیتھی والے زیادہ تر لوگ اپنے والدین سے وراثت میں ملنے والی جینیاتی تبدیلی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، یہ حالت بغیر کسی خاندانی تاریخ کے ہو سکتی ہے، اور یہ بے ترتیب جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ نیملین میوپیتھی کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، مختلف علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور زندگی کو آسان بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ نیملین میوپیتھی کی سب سے عام قسم کے لوگ اکثر عام، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

کیا نیملین میوپیتھی کی مختلف اقسام ہیں؟

ہاں، نیملین میوپیتھی کی چھ اہم اقسام ہیں۔ علامات کے شروع ہونے کا وقت اور بیماری کی شدت قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ 1. عام پیدائشی نیملین میوپیتھی: یہ سب سے عام قسم ہے۔ نیملین میوپیتھی کے تقریباً نصف مریضوں کا تعلق اس قسم سے ہے۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے۔ 2. درمیانی پیدائشی نیملین میوپیتھی:اس قسم میں، علامات شدید قسم کی نسبت کم شدید ہوتی ہیں، لیکن عام قسم کی نسبت زیادہ شدید ہوتی ہیں۔ تقریباً 20% مریضوں میں اس قسم کا ہوتا ہے۔ 3. شدید پیدائشی (نوزائیدہ) نیملین میوپیتھی : یہ ایک شدید حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے ۔ تقریباً 16% مریضوں میں اس قسم کا ہوتا ہے۔ 4. بچپن سے شروع ہونے والی نیملین میوپیتھی: یہ قسم 10 سے 20 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہے۔ 10% سے کچھ زیادہ مریضوں میں اس قسم کا ہوتا ہے۔ 5. بالغوں میں شروع ہونے والی نیملین میوپیتھی : یہ حالت 20 سے 50 سال کی عمر کے درمیان ہوتی ہے۔ تقریباً 4% مریضوں میں اس قسم کا ہوتا ہے۔ 6. امیش نیملین میوپیتھی : یہ ایک مخصوص قسم ہے جو امیش کمیونٹی میں پائی جاتی ہے۔ یہ بہت نایاب ہے اور اکثر بچپن میں موت کا باعث بن سکتا ہے۔

کون اس حالت کو ترقی دے سکتا ہے؟

نیملین میوپیتھی جنس، نسل یا مذہب سے قطع نظر کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ تاہم، اگر آپ کے والدین میں سے ایک یا دونوں اس بیماری کے لیے جین میں تبدیلی لاتے ہیں، تو آپ کو زیادہ خطرہ ہوتا ہے ۔ امیش کمیونٹی کے لوگ بھی زیادہ خطرے میں ہیں۔ یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ محققین کا کہنا ہے کہ یہ بیماری 50,000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتی ہے۔ تاہم، امیش کمیونٹی میں، کہا جاتا ہے کہ 500 میں سے ایک شخص اس حالت سے متاثر ہو سکتا ہے۔

نیملین میوپیتھی کی وجوہات کیا ہیں؟

نیملین میوپیتھی ہمارے کنکال اور پٹھوں کے نظام کی بیماری ہے۔ یہ اکثر جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے، جسے جین میوٹیشن کہتے ہیں۔ یہ جین تغیرات ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں۔

• بعض اوقات، یہ حالت اس صورت میں ہو سکتی ہے جب دونوں والدین غیر معمولی جین رکھتے ہوں (یعنی، یہ ایک آٹوسومل ریکسیوی خصوصیت کے طور پر وراثت میں ملا ہے) ۔
• شاذ و نادر ہی، یہ نشوونما پا سکتا ہے یہاں تک کہ اگر صرف ایک والدین کو غیر معمولی جین وراثت میں ملے (یعنی خود بخود غالب خصوصیت کے طور پر)۔
• بعض اوقات، یہ حالت نطفہ یا انڈے میں کسی نئے، بے ترتیب جینیاتی تغیر سے بھی ہو سکتی ہے۔

یہ اکثر جین Nebulin (NEB) یا ایکٹین الفا-1 (ACTA1) جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ نیبولن اور ایکٹین دو قسم کے پروٹین ہیں جو ہمارے پٹھوں کو سکڑنے میں مدد کرتے ہیں۔ ان کے بارے میں ایک مشین کے حصوں کی طرح سوچیں۔ جب ان حصوں میں کوئی مسئلہ ہوتا ہے تو پٹھے ٹھیک سے کام کرنا چھوڑ دیتے ہیں۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

نیملین میوپیتھی کی اہم علامات یہ ہیں:

• پٹھوں کا کم ہونا (ہائپوٹونیا) : جسم میں ربڑ کی گیند کی طرح کمزوری کا احساس۔
• کم یا کھوئے ہوئے اضطراب: جب ڈاکٹر چھوٹے ہتھوڑے سے گھٹنے کو تھپتھپاتا ہے تو ٹانگ کو حرکت دینے کی صلاحیت میں کمی۔
• پٹھوں کی کمزوری: جسم میں کمزوری کا احساس ۔

اگر آپ کا نوزائیدہ بچہ یہ علامات ظاہر کرتا ہے، تو آپ دوسری چیزیں بھی دیکھ سکتے ہیں جیسے:

• ایک غیر معمولی جھومنے والی چال (گیٹ ڈس آرڈر) ۔
• تاخیر سے چلنے والی موٹر مہارتیں: بیٹھنے، کھڑے ہونے اور سر پر قابو پانے جیسی چیزوں میں تاخیر۔
• بولنے اور نگلنے میں دشواری (dysarthria اور dysphagia) ۔
• جبڑے کے علاقے کو معمول سے زیادہ پیچھے رکھا جاتا ہے (ریٹروگنتھیا) ۔
• لمبے چہرے کی شکل اختیار کرنا ۔
• منہ کے اوپری تالو کا غیر معمولی گھماؤ ۔
• دھندلی تقریر (velopharyngeal dysfunction) ۔
• نیند کے دوران سانس لینے میں کمزوری (رات کی ہائپووینٹیلیشن) ، جو خون میں کاربن ڈائی آکسائیڈ کی سطح میں اضافے کا سبب بن سکتی ہے (ہائپر کاربیا) ۔
• سانس لینے میں دشواری (ڈیسپنیا) ۔

اس حالت میں مبتلا افراد عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ دیگر علامات پیدا کر سکتے ہیں:

• ریڑھ کی ہڈی کی غیر معمولی سختی
• سکلیوسس
• مشترکہ معاہدے
• ایک دھنسا ہوا سینہ (پیکٹس ایکوایٹم) ۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

سب سے پہلے، ایک ڈاکٹر آپ سے یا آپ کے بچے سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور یہ کہ آیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی ایسی ہی حالت ہوئی ہے۔ پھر، وہ ایک جسمانی امتحان کریں گے. اگر ڈاکٹر کو نیملین میوپیتھی پر شبہ ہے، تو وہ پٹھوں کی بایپسی کا حکم دے گا۔ اس میں سرجری کے دوران پٹھوں کے ٹشو کے ایک چھوٹے سے ٹکڑے کو ہٹانا اور اس کا معائنہ کرنا شامل ہے۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کی یہ حالت ہے، تو آپ پٹھوں کے اس ٹکڑے میں دھاگے کی طرح کے ڈھانچے (نیمالین باڈیز) دیکھیں گے۔ ڈاکٹر جینیاتی جانچ بھی کرے گا ۔اس کی سفارش بھی کی جا سکتی ہے۔ یہ نیملین میوپیتھی کی حالت کی تصدیق کرسکتا ہے۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ لہذا، علاج کا مقصد علامات کو کم کرنا اور زندگی کو آسان بنانے میں مدد کرنا ہے۔ علاج میں شامل ہوسکتا ہے:

• سانس لینے میں دشواریوں میں مدد: اس میں ٹریچیوسٹومی لگانا، مکینیکل وینٹیلیشن مشین سے جڑنا، یا BiPAP مشین کا استعمال شامل ہو سکتا ہے۔
• کم اثر والی ورزش: پٹھوں کی طاقت کو برقرار رکھیں۔
• مساج تھراپی اور جسمانی تھراپی : پٹھوں کے کام کو برقرار رکھنا۔
• اسپیچ تھراپی : بولنے کی دشواریوں اور ہکلانا کو کم کریں۔
• کھینچنے کی تکنیک : پٹھوں کی نقل و حرکت میں اضافہ۔
• چلنے میں مدد: چھڑی، بیساکھی، گھٹنے کے منحنی خطوط وحدانی اور وہیل چیئر جیسی چیزیں۔

اگر علامات شدید ہیں، یا اگر صحت کی دیگر پیچیدگیاں ہیں، تو آپ کو ہسپتال میں داخل ہونے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ہسپتال میں داخل ہونا درج ذیل علاج فراہم کر سکتا ہے:

• سانس کی مدد: جیسے مکینیکل وینٹیلیشن آپ کو نیند کے دوران سانس لینے میں مدد کرنے کے لیے۔
• سرجری : جوڑوں کے معاہدے یا اسکوالیوسس کا علاج کریں۔
• داخلی غذائیت : اگر آپ کو کھانا نگلنے میں دشواری ہوتی ہے۔

کیا اس خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے؟

سچ میں، اپنے آپ کو یا آپ کے بچے کو نیملین میوپیتھی کی نشوونما سے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، علامات سے آگاہ ہونا، جلد طبی مشورہ لینا، اور اگر ضروری ہو تو علاج شروع کرنا بہت ضروری ہے ۔

اس حالت میں مبتلا شخص کس قسم کے مستقبل کی توقع کر سکتا ہے؟

یہ واقعی بیماری کی قسم کے لحاظ سے بہت مختلف ہوتا ہے ۔

• عام پیدائشی نیملین میوپیتھی: پٹھوں کی کمزوری عام طور پر وقت کے ساتھ ایک جیسی رہتی ہے۔ تاہم، جیسے جیسے آپ کی عمر بڑھتی ہے، کمزوری بڑھنے کے ساتھ ساتھ تھوڑی بڑھ سکتی ہے۔
• شدید پیدائشی (نوزائیدہ) نیملین میوپیتھی: اس سے پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:
• بہت سے جوڑ مڑے ہوئے یا بڑھے ہوئے مقام پر پھنس گئے ہیں (آرتھروگریپوسس ملٹی پلیکس کنجینا) ۔
• خوراک یا مائعات کا سانس لیناامپریشن نمونیا
• فریکچر۔
• دل کے پٹھوں کی بیماری (کارڈیو مایوپیتھی) ۔
• سانس کی ناکامی
• درمیانی پیدائشی نیملین میوپیتھی: بہت سے لوگوں کو سانس لینے میں مدد اور وہیل چیئر کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• بچپن میں شروع ہونے والی نیملین میوپیتھی: یہ پاؤں کے گرنے کا سبب بن سکتا ہے، جو ٹخنوں کے اوپر پاؤں کو موڑنے میں ناکامی ہے۔ یہ ٹخنوں اور نچلے ٹانگوں کے پٹھوں کی حرکت کے نقصان کا باعث بھی بن سکتا ہے۔
• بالغوں میں شروع ہونے والی نیملین میوپیتھی : یہ پیچیدگیاں بھی پیدا کر سکتی ہے:
• سانس لینے میں دشواری۔
• گردن کے کمزور پٹھوں کی وجہ سے سر کو سیدھا رکھنے میں دشواری۔
• دل کی بیماری کی پیچیدگیاں۔
• آہستہ آہستہ پٹھوں کی کمزوری میں اضافہ۔
• امیش نیملین مایوپیتھی : اس حالت میں پیچیدگیوں میں پٹھوں کی ترقی پسند کمزوری، سانس کی ناکامی، اور پٹھوں کی ایٹروفی شامل ہیں۔

لہذا، مستقبل کے لئے، یہ بیماری کی قسم اور علامات کی شدت پر منحصر ہے . بیماری کی سب سے ہلکی شکل والا کوئی شخص (عام پیدائشی نیملین میوپیتھی) بغیر کسی سہارے کے چلنے کے قابل ہو سکتا ہے۔ تاہم، سب سے زیادہ شدید شکل والے لوگ (امیش نیملین میوپیتھی) اکثر تقریباً دو سال تک زندہ رہتے ہیں۔

لیکن فکر نہ کرو۔ اگرچہ اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن مناسب علاج کے ساتھ، نیملین میوپیتھی والے بہت سے لوگ لمبی زندگی جی سکتے ہیں ۔ بیماری کی قسم پر منحصر ہے، زندگی کی توقع چند مہینوں سے لے کر زندگی بھر تک ہو سکتی ہے۔

اگر وہ اس حالت کا شکار ہیں تو آپ اپنی یا اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کریں گے؟

آپ درج ذیل کام کرکے اس حالت کی پیچیدگیوں کو کم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔

• اپنے دل کے کام کو باقاعدگی سے چیک کریں۔
• اگر آپ کو سانس کی نالی کے نچلے حصے میں انفیکشن ہو جائے تو فوری طور پر طبی مشورہ اور علاج حاصل کریں (مثلاً برونکائٹس ، سینے کی بھیڑ، نمونیا )۔

اگر آپ اس بیماری کے جین کے کیریئر ہیں اور آپ کو بچہ پیدا کرنے کی امید بھی ہے، تو مشورہ کے لیے جینیاتی مشیر سے ملنا اچھا خیال ہے ۔

خلاصہ کے طور پر یاد رکھیں

نیملین میوپیتھی (NM) ایک غیر معمولی حالت ہے جو کنکال کے پٹھوں کو متاثر کرتی ہے۔ اہم علامات پٹھوں کے سر میں کمی اور پٹھوں کی کمزوری ہیں۔ اس بیماری کی کئی اقسام ہیں جن میں سے ہر ایک کا آغاز اور علامات کی شدت مختلف ہوتی ہے۔ اگرچہ کوئی خاص علاج نہیں ہے، علامات کو کم کرنے کے علاج موجود ہیں۔. سب سے عام قسم (عام پیدائشی نیملین میوپیتھی) والے زیادہ تر لوگ مناسب علاج کے ساتھ آزاد زندگی گزار سکتے ہیں۔ دیگر اقسام کے لیے تشخیص علامات کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ لہذا، طبی مشورہ پر عمل کرنا اور مناسب دیکھ بھال کرنا بہت ضروری ہے ۔ نیملین میوپیتھی، پٹھوں کی کمزوری، جینیاتی بیماریاں، اطفال کی بیماریاں، اعصابی امراض، سانس کے مسائل، پٹھوں کی بایپسی