ඔබ ගැබිණි මවක් වුණාම, කුස තුළ ඉන්න පුංචි පැටියා ගැන හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් ඇතිවෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. මේ ප්රශ්න වලින් සමහරකට උත්තර හොයාගන්න තමයි අපි ගර්භණී කාලයේදී විවිධ පරීක්ෂණ (prenatal testing) කරන්නේ. ඉතින් මේ අතරින් එක විශේෂ පරීක්ෂණයක් තමයි NIPT කියන්නේ. මේකෙන් ඔයාගේ බබාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome) වගේ සමහර ජානමය තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා අපිට ඉඟියක් ගන්න පුළුවන්. හැබැයි මේක 100%ක් නිශ්චිත පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි. ඒ නිසා සමහර වෛද්යවරු මේකට NIPT (testing) කියනවට වඩා NIPS (screening) කියලා කියන්නත් කැමතියි. මොකද මේකෙන් කරන්නේ අවදානම පෙන්නුම් කිරීමක් විතරයි.
NIPT පරීක්ෂණය කරන්නේ කොහොමද? හරිම සරලයි!
අපි හැමෝම DNA ගැන අහලා තියෙනවනේ. අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම තියෙන, අපේ ජානමය තොරතුරු ඔක්කොම තියාගෙන ඉන්න පොත වගේ තමයි මේ DNA කියන්නේ. ඔයා දන්නවද, මේ DNA වල පුංචි පුංචි කැබලිති අපේ ලේ වලත් නිදැල්ලේ පාවෙවී තියෙනවා. අපි මේවට කියන්නේ cell-free DNA හෙවත් `cfDNA` කියලා.
ඉතින් ඔයා ගර්භණී කාලයේදී, ඔයාගේ ලේ වල ඔයාගේ `cfDNA` එක්කම, ඔයාගේ බබාගෙත් DNA කැබලිති (cell-free fetal DNA - cffDNA) මිශ්ර වෙලා තියෙනවා. හරිම පුදුමයි නේද? NIPT පරීක්ෂණයේදී කරන්නේ ඔයාගෙන් සාමාන්ය විදිහට ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන බබාගේ DNA කොටස් පරීක්ෂා කරලා, සමහර ජානමය තත්ත්වයන් ගැන ඉඟියක් ලබාගන්න එකයි. මේක ඔයාගේ ඇඟට විදලා කරන පරීක්ෂණයක් නොවන නිසා (noninvasive), ඔයාටවත් බබාටවත් කිසිම අවදානමක් වෙන්නේ නැහැ.
NIPT පරීක්ෂණයෙන් අපිට දැනගන්න පුළුවන් මොනවද?
NIPT පරීක්ෂණයෙන් ප්රධාන වශයෙන්ම බලන්නේ වර්ණදේහ (chromosomes) වල අසාමාන්යතා ගැනයි. සරලවම කිව්වොත්, සාමාන්යයෙන් අපේ සෛල වල වර්ණදේහ එන්නේ ජෝඩු විදිහට. හැබැයි සමහර වෙලාවට, එක වර්ණදේහයක කොපි දෙකක් වෙනුවට තුනක් පිහිටන්න පුළුවන්. අපි මේකට තමයි ට්රයිසොමි (Trisomy) කියලා කියන්නේ.
NIPT පරීක්ෂණයෙන් ප්රධානවම අවදානම සොයන ට්රයිසොමි තත්ත්වයන් සහ ඒවායේ නිවැරදිභාවය මෙන්න මෙහෙමයි:
| ජානමය තත්ත්වය (Condition) | වර්ණදේහ අංකය (Trisomy) | NIPT නිවැරදිභාවය (Accuracy) |
|---|---|---|
| ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome) | ට්රයිසොමි 21 (Trisomy 21) | ~99% |
| එඩ්වඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් (Edward syndrome) | ට්රයිසොමි 18 (Trisomy 18) | ~97% |
| පටාවු සින්ඩ්රෝම් (Patau syndrome) | ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) | ~87% |
හොඳටම මතක තියාගන්න: NIPT කියන්නේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා පෙන්නුම් කරන හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණයක් (screening test) විතරයි. මේකෙන් 100%ක් නිශ්චිතවම රෝගයක් තියෙනවා කියලා කියන්න බැහැ.
NIPT ප්රතිඵලය ධනාත්මක (positive) වුණොත්, ඒ කියන්නේ අවදානමක් පෙන්නුම් කළොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න නම් අපි නිර්ණය කිරීමේ පරීක්ෂණයකට (diagnostic test) යන්නම ඕන. ඒ සඳහා කරන පරීක්ෂණ දෙකක් තියෙනවා:
1. ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): ගර්භාෂය ඇතුළේ තියෙන උල්බ තරලය (amniotic fluid) ටිකක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
2. කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling - CVS): බබාගේ වැදෑමහෙන් (placenta) සෛල ටිකක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
මේ පරීක්ෂණ දෙකම ඇඟට විදලා කරන නිසා (invASive) යම් සුළු අවදානමක් තියෙනවා. ඒ නිසා සමහර මව්වරු මේවා කරන්න අකමැති වෙන්නත් පුළුවන්.
මීට අමතරව, NIPT වලින් බබාගේ ස්ත්රී පුරුෂ භාවයත් දැනගන්න පුළුවන්. ඔයාට ඒක දැනගන්න අවශ්ය නැත්නම්, පරීක්ෂණයට කලින් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට ඒ බව කියන්න අමතක කරන්න එපා.
NIPT පරීක්ෂණය කරන්න ඕන කාටද?
ගර්භණී කාලයේ සති 10 සම්පූර්ණ වුණු ඕනෑම මවකට මේ පරීක්ෂණය කරගන්න පුළුවන්. හැබැයි මේක අනිවාර්ය පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි. නමුත්, සමහර ජානමය තත්ත්වයන් සඳහා වැඩි අවදානමක් තියෙන මව්වරු මේ ගැන වැඩි උනන්දුවක් දක්වනවා.
වැඩි අවදානම් කාණ්ඩයට අයත් වෙන්නේ කවුද?
- වයස අවුරුදු 35ට වැඩි මව්වරු.
- කලින් ට්රයිසොමි තත්ත්වයක් සහිත දරුවෙක් ප්රසූත කරපු මව්වරු.
- වෙනත් හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණයකින් (උදා: first trimester screening) අවදානමක් පෙන්නුම් කරපු මව්වරු.
NIPT ප්රතිඵල එතරම් විශ්වාසදායක නොවිය හැකි අවස්ථා
NIPT පරීක්ෂණය රඳා පවතින්නේ මවගේ රුධිරයේ තියෙන බබාගේ DNA ප්රමාණය මත. මේ ප්රමාණය සාමාන්යයෙන් 10%-20% වගේ පොඩි ප්රතිශතයක්. ඒ නිසා මවගේ ශරීරයේ තියෙන සමහර තත්ත්වයන් නිසා මේ ප්රතිඵල වලට බලපෑමක් වෙන්න පුළුවන්.
- ඔයාගේ ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය (BMI) 30 හෝ ඊට වැඩි නම්.
- පරිත්යාග කරන ලද ඩිම්බයකින් (donor egg) දරුවා පිළිසිඳගෙන ඇත්නම්.
- ලේ තුනී කරන සමහර ඖෂධ (blood thinners) පාවිච්චි කරනවා නම්.
- නිවුන් දරුවන් හෝ වැඩි දරුවන් සංඛ්යාවක් කුස තුළ දරා සිටී නම්.
මේ වගේ අවස්ථාවකදී, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා NIPT පරීක්ෂණය ඔයාට කොයිතරම් සුදුසුද කියලා තීරණය කරන එක තමයි හොඳම දේ.
NIPT ප්රතිඵලය ලැබුණට පස්සේ මොකද කරන්නේ?
NIPT පරීක්ෂණයකින් අවදානමක් තියෙනවා (positive result) කියලා දැනගත්තම හිතට දුකක්, කම්පනයක් ඇතිවෙන එක සාමාන්යයි. ඒත් කලබල වෙන්න එපා. මුලින්ම මතක තියාගන්න, මේක අවසාන තීරණය නෙවෙයි. මේ වෙලාවේදී ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හෝ ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා ප්රතිඵල හරියටම තේරුම් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
NIPT කියන්නේ අවදානමක් පෙන්නුම් කරන පරීක්ෂණයක් විතරයි. ඒ ප්රතිඵලය මත විතරක් පදනම් වෙලා දරුවා සම්බන්ධයෙන් කිසිම වැදගත් තීරණයක් ගන්න එපා.
ඔයාට අවශ්ය නම්, කලින් සඳහන් කරපු `amniocentesis` හෝ `CVS` වගේ නිර්ණය කිරීමේ පරීක්ෂණයකට ගිහින්, තත්ත්වය 100%ක් තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. නැත්නම් ඒ පරීක්ෂණ නොකර ඉන්නත් ඔයාට අයිතියක් තියෙනවා. මේ හැම දෙයක් ගැනම ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක විවෘතව කතා කරන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- NIPT කියන්නේ ගර්භණී මවගෙන් ගන්නා සරල ලේ සාම්පලයකින් කරන, ඔබට හෝ බබාට කිසිදු අවදානමක් නැති පරීක්ෂණයක්.
- මෙය 100%ක් නිශ්චිත රෝග විනිශ්චයක් (diagnosis) නෙවෙයි. එය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි තත්ත්වයන් සඳහා ඇති අවදානම පෙන්නුම් කරන හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණයක් (screening test) පමණයි.
- NIPT ප්රතිඵලය ධනාත්මක (positive) වුවහොත්, එය තහවුරු කරගැනීම සඳහා amniocentesis වැනි වෙනත් පරීක්ෂණයකට යොමු විය යුතුයි.
- NIPT ප්රතිඵල සහ ඉදිරි පියවරයන් ගැන තනිවම තීරණ නොගෙන, සෑම විටම ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න