ඔයාගේ පොඩි දරුවාට එකකට වඩා සෞඛ්‍ය ගැටලු කිහිපයක්ම තියෙනවද? සමහරවිට හදවතේ ප්‍රශ්නයක්, නිතර නිතර ලෙඩ හැදෙන එකක්, එහෙමත් නැත්නම් දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක් වගේ දේවල් ඔයාට පේනවා ඇති. මේ වගේ එකිනෙකට සම්බන්ධයක් නැහැ වගේ පේන ගැටලු ගොඩකට එක හේතුවක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ ජානමය තත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ ඩයිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝම් (DiGeorge Syndrome) කියලා.
ඔබේ ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය (BMI) සහ බර වර්ගීකරණය දැනගන්න
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ඩයිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ?
මේක ජානමය රෝගයක්. අපේ ඇඟ හැදිලා තියෙන්නේ සෛල වලින්නේ. හැම සෛලයකම වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා දෙයක් තියෙනවා. හිතන්නකෝ මේවා අපේ ඇඟේ හැම දෙයක්ම හදන හැටි ලියපු ලොකු පොත් වගයක් කියලා. ඉතින්, මේ වර්ණදේහ 22 කියන පොතේ, පුංචිම පුංචි කෑල්ලක්, පිටුවක් වගේ කොටසක්, අඩු වුණොත් තමයි මේ තත්වය ඇතිවෙන්නේ. හරියටම කිව්වොත් මේකට 22q11.2 deletion syndrome කියලත් කියනවා. ඒ කියන්නේ 22වෙනි වර්ණදේහයේ 'q' කියන දිග අතේ 11.2 කියන කොටස තමයි අතුරුදන් වෙලා තියෙන්නේ.
මේ පොඩි ජාන කෑල්ල නැතිවුණාම, දරුවාගේ ශරීරයේ කොටස් කිහිපයකම වර්ධනයටයි, ක්‍රියාකාරීත්වයටයි ඒක බලපානවා. සමහර දරුවන්ට මේකේ බලපෑම ඉතා අඩුයි, තවත් සමහරුන්ට ටිකක් වැඩියෙන් බලපාන්න පුළුවන්. ඒක දරුවගෙන් දරුවට වෙනස්. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න අපිට පුළුවන්.
මොනවද මේ තත්වයේදී දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ?
මේ තත්වය තියෙන හැම දරුවෙක්ම එක වගේ නැහැ. සමහර දරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ කිසිවක්ම නොපෙන්වා ඉන්නත් පුළුවන්. තවත් සමහරුන්ට ශරීරයේ තැන් කිහිපයකටම බලපාන ලක්ෂණ පෙන්වනවා. අපි බලමු ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ගැටලු මොනවද කියලා.
| බලපෑමට ලක්වන ශරීර පද්ධතිය | දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| හෘද වස්තුව (Heart Problems) |
|
| ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය (Immune Deficiency) |
|
| මුහුණේ විශේෂ ලක්ෂණ (Distinctive Facial Characteristics) |
|
| මොළයේ වර්ධනය සහ ඉගෙනීම (Cognitive Issues) |
|
| වෙනත් ගැටලු (Other Signs and Symptoms) |
|
ඇයි දරුවෙකුට මෙහෙම වෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
අපි කලින් කතා කළා වගේ, මේකට හේතුව තමයි වර්ණදේහ 22ක පුංචි කෑල්ලක් නැති වීම. මේක වෙන්න ප්‍රධාන හේතු දෙකක් තියෙනවා.
1. අහඹු ලෙස සිදුවීමක් (Random event): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ (10න් 9ක්ම). දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්නකොට, ඒ කියන්නේ අම්මගේ ඩිම්බයයි තාත්තගේ ශුක්‍රාණුවයි එකතු වෙන මුල්ම අවස්ථාවේදී, අහම්බෙන් මේ වර්ණදේහ කෑල්ල නැතිවෙන්න පුළුවන්. මේක අහඹු ලෙස වෙන දෙයක්.
2. දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වීම (Inherited): ඉතාම කලාතුරකින් (10න් 1ක් වගේ), මේ තත්වය තියෙන අම්මා කෙනෙක්ගෙන් හෝ තාත්තා කෙනෙක්ගෙන් දරුවාට මේක උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේක autosomal dominant විදියට තමයි උරුම වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට මේ තත්වය තිබුණත් දරුවාට එය ලැබෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි මේකයි. ගොඩක් වෙලාවට මේක අහඹු ලෙස වෙන දෙයක් නිසා, ඔයා ගර්භණී කාලයේදී කරපු හෝ නොකරපු කිසිම දෙයක් නිසා මේක වුණා කියලා හිතලා දුක් වෙන්න එපා. මේක කිසිසේත්ම ඔයාගේ වරදක් නෙවෙයි.
ඩොක්ටර් මහත්තුරු මේක හොයාගන්නේ කොහොමද?
සමහර වෙලාවට දරුවා ඉපදෙන්න කලින් කරන පරීක්ෂණ වලින් මේ තත්වය ගැන ඉඟියක් ලැබෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, ගර්භණී කාලයේදී කරන ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් (prenatal ultrasound) හරි, ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) වගේ විශේෂ පරීක්ෂණයකින් හරි මේක හොයාගන්න පුළුවන්.
හැබැයි, ගොඩක් වෙලාවට දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ තමයි මේක හඳුනාගන්නේ. ඩොක්ටර් දරුවාව පරීක්ෂා කරලා බලනකොට, දරුවාගේ මුහුණේ, කන් වල තියෙන විශේෂ ලක්ෂණ දැකලා මේ ගැන සැක හිතන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ සැකය තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරනවා.
මේ සඳහා කරන පරීක්ෂණ
- එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (Echocardiogram): හදවතේ ක්‍රියාකාරීත්වය සහ ව්‍යුහය බලන්න කරන ස්කෑන් එකක්.
- රුධිර පරීක්ෂණ: රුධිරයේ කැල්සියම් මට්ටම බලන්න, සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය (Complete blood count - CBC) කරලා සුදු රුධිරාණු ප්‍රමාණය බලන්න වගේ දේවල් කරනවා.
- පපුවේ එක්ස්-රේ (Chest X-ray): තයිමස් ග්‍රන්ථියේ ප්‍රමාණය බලන්න.
- වකුගඩු වල ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Kidney ultrasound)
- ප්‍රතිශක්තිය සම්බන්ධ විශේෂ පරීක්ෂණ: උදාහරණයක් විදියට Immunophenotyping සහ Flow cytometry.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): මේකෙන් තමයි නිශ්චිතවම වර්ණදේහ 22ක කෑල්ලක් නැතිවෙලාද කියලා තහවුරු කරගන්නේ.
මේ සඳහා ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේ තත්වයට හේතුවන ජානමය අඩුව නැති කරන්න නම් බැහැ. හැබැයි, ඒ නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ සහ ගැටලු වලට ඉතාම සාර්ථකව ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. මේක එක ඩොක්ටර් කෙනෙක්ට විතරක් කරන්න පුළුවන් දෙයක් නෙවෙයි. විවිධ ක්ෂේත්‍ර වල විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා තමයි දරුවාට ප්‍රතිකාර කරන්නේ.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව වෙනස් වෙනවා.
- නිතර හැදෙන ආසාදන වලට ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (Antibiotics) ලබා දෙනවා.
- රුධිරයේ කැල්සියම් අඩු නම් කැල්සියම් පෙති (Calcium supplements) දෙනවා.
- ඇසීමේ ගැටලු වලට කනේ ටියුබ් දැමීම හෝ ශ්‍රවණාධාර (hearing aids) පාවිච්චි කරනවා.
- කතා කිරීමේ, ඇවිදීමේ සහ අනෙකුත් ක්‍රියාකාරකම් වල ප්‍රමාදයන්ට කථන, භෞත චිකිත්සක සහ වෘත්තීය චිකිත්සක (Speech, physical and occupational therapy) ප්‍රතිකාර කරනවා.
- හෝමෝන ගැටලු වලට හෝමෝන ප්‍රතිකාර (Hormone replacement therapy) කරනවා.
- හදවතේ ගැටලු වලට හෝ තල්ලේ පැලීමට සැත්කම් (Surgery) කරන්න වෙනවා.
- ඉගෙනීමේ අපහසුතා තියෙන දරුවන්ට පාසලේදී විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් වලට යොමු කරනවා.
ඔබේ දරුවා ඩොක්ටර් මහත්තයෙක්ට පෙන්විය යුත්තේ කවදාද?
ගොඩක් වෙලාවට දරුවා ඉපදුණු ගමන්ම හෝ ළමා කාලයේදී කරන සාමාන්‍ය පරීක්ෂාවලදී ඩොක්ටර් මේ තත්වය හඳුනාගන්නවා. හැබැයි, අපි මේ කතා කරපු රෝග ලක්ෂණ ඔයාගේ දරුවාට තියෙනවා කියලා ඔයාට සැකයක් හිතෙනවා නම්, වහාම ඔයාගේ ඩොක්ටර් එක්ක කතා කරන්න.
විශේෂයෙන්ම, ඔයාගේ දරුවාට හුස්ම ගැනීමේ යම් අපහසුතාවයක් තියෙනවා නම්, වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) අරගෙන යන්න.
දරුවෙකුට ඩයිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝම් වගේ ජානමය තත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම දෙමව්පියන් විදියට ඔයාලට ගොඩක් දුක හිතෙන්න, හිතට බරක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒක සාමාන්‍ය දෙයක්. හැබැයි මතක තියාගන්න, නිසි ප්‍රතිකාර සහ සහයෝගය එක්ක මේ දරුවන්ටත් ක්‍රියාශීලී, සතුටින් පිරුණු ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. දරුණු හෘද රෝග වගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දේවල් ඇරුණම, ගොඩක් දරුවන්ට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ඩයිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ වර්ණදේහ 22ක පුංචි කොටසක් නැතිවීම නිසා ඇතිවන ජානමය තත්වයක්.
- මේක ගොඩක් වෙලාවට අහඹු ලෙස වෙන දෙයක්. එය ඔබේ වරදක් නිසා සිදුවූවක් නෙවෙයි.
- රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට ගොඩක් වෙනස්. සමහරුන්ට ඉතාම සුළු බලපෑමක් තියෙද්දී, තවත් සමහරුන්ට බරපතල හෘද රෝග වැනි තත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ වලට ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් දරුවාට හොඳ, ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
- විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමකගේ සහයෝගය මේ සඳහා අත්‍යවශ්‍යයි. ඔයාගේ ඩොක්ටර් එක්ක මේ ගැන විවෘතව කතා කරන්න.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.