ඔයාට හිතාගන්නවත් බැරි විදිහට නිතරම වතුර තිබහ හැදෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් පොඩි දරුවෙක් නම්, එයාගේ ඇඟපතේ වේදනාවක්, ඇටකටු දුර්වල ගතියක් ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් අපි වැඩිය අහලා නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝග තත්ත්වයක්. අන්න ඒ වගේ එකක් තමයි ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් `(Fanconi Syndrome)` කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
මොකක්ද මේ ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් `(Fanconi Syndrome)` කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ අපේ වකුගඩුවල තියෙන ඉතාම සියුම් නාලිකා පද්ධතියක, විශේෂයෙන්ම ප්රොක්සිමල් ටියුබියුල්ස් `(Proximal tubules)` කියන කොටසේ වැඩ කටයුතු හරියට සිද්ධ නොවීම නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. දැන් ඔයා හිතන්නකෝ, අපේ වකුගඩු කියන්නේ හරියට අපේ ඇඟේ තියෙන සුපිරි ෆිල්ටර් පද්ධතියක් වගේනේ. මේවායින් ලේ පෙරිලා, ඇඟට අනවශ්ය දේවල් මුත්රා විදිහට එළියට දානවා. ඒ වගේම, ඇඟට අත්යවශ්ය පෝෂක කොටස්, උදාහරණයක් විදිහට ඉලෙක්ට්රොලයිට් `(Electrolytes)`, ග්ලූකෝස් `(Glucose)` වගේ දේවල් ආයෙමත් ඇඟට උරාගන්නවා.
හැබැයි, ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ වකුගඩුවල මේ කියන ප්රොක්සිමල් ටියුබියුල්ස් හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. එතකොට වෙන්නේ, ඇඟට අත්යවශ්ය දේවල් ආයෙමත් ඇඟට උරාගන්නේ නැතුව මුත්රා එක්ක පිටවෙලා යන එක. හරියටම කිව්වොත්, වටිනා කියන දේවල් නිකරුණේ අපතේ යනවා වගේ වැඩක්.
මේ විදිහට ඇඟෙන් පිටවෙලා යන අත්යවශ්ය ද්රව්ය අතර ප්රධාන වශයෙන් මේවා තියෙනවා:
- පොස්පරස් `(Phosphorus)`
- ග්ලූකෝස් `(Glucose)`
- පොටෑසියම් `(Potassium)`
- බයිකාබනේට් `(Bicarbonate)`
- යූරික් ඇසිඩ් `(Uric acid)`
- ඇමයිනෝ අම්ල `(Amino acids)`
මේ දේවල් අපේ ඇඟේ හැම ක්රියාවලියකටම වගේ අවශ්ය වෙනවා. ඉතින් මේවා අඩු වුණාම තමයි එක එක ප්රශ්න මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ.
කාටද මේ ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් හැදෙන්න පුළුවන්?
මේක ඇත්තටම ඕනම කෙනෙක්ට හැදෙන්න පුළුවන් ලෙඩක්. ප්රධාන විදි දෙකක් තියෙනවා මේක ඇතිවෙන්න.
1. උපතින්ම එන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් (Inherited Fanconi Syndrome): මේක ජානමය වශයෙන්, ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි උරුම වෙන තත්ත්වයක්.
2. පසුව ඇතිවන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් (Acquired Fanconi Syndrome): ජීවිතේ යම්කිසි කාලෙක, වෙනත් හේතුවක් නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මොනවද ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ?
රෝග ලක්ෂණත් මේක උපතින් ආපු එකක්ද, පස්සේ හැදුණු එකක්ද කියන එක මත ටිකක් විතර වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
උපතින් එන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ:
- නිතර නිතර මුත්රා පිටවීම: සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා වැඩිපුර මුත්රා යනවා.
- ඇඟ විජලනය වීම `(Dehydration)`: ඇඟේ වතුර මදි වෙනවා.
- නිතරම වතුර තිබහ ඇතිවීම `(Polydipsia)`: කොච්චර වතුර බිව්වත් මදි වගේ දැනෙනවා.
- ඇටකටු වේදනාව: ඇඟපතේ, විශේෂයෙන්ම ඇටකටුවල වේදනාවක් එන්න පුළුවන්.
- මාංශ පේශී දුර්වල වීම.
- ඇටකටු දුර්වල වීම: ලේසියෙන් ඇටකටු බිඳෙනසුලු වෙන්න පුළුවන්.
- ඇටකටු බිඳීම් `(Bone fractures)`: පොඩි වැටීමකින් වුණත් ඇට බිඳෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
- උස යෑම අඩුවීම (Small stature): සම වයසේ අනිත් අයට වඩා උස අඩු වෙන්න පුළුවන්.
පසුව ඇතිවන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ:
- මාංශ පේශී දුර්වල වීම.
- ලේ වල පොස්පේට් මට්ටම අඩු වීම `(Hypophosphatemia)`: මේක නිසා ඇටකටු ප්රශ්න එන්න පුළුවන්.
- ලේ වල පොටෑසියම් මට්ටම අඩු වීම `(Hypokalemia)`: මේක හෘද ස්පන්දනයටත් බලපාන්න පුළුවන්.
- මුත්රාවල ඇමයිනෝ අම්ල වැඩිපුර තිබීම `(Hyperaminoaciduria)`.
- ඇඟේ අම්ල ගතිය වැඩිවීම `(Metabolic acidosis)`: මේක නිසා මහන්සිය, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වගේ දේවල් එන්න පුළුවන්.
- නිතර නිතර මුත්රා පිටවීම.
- ඇඟ විජලනය වීම.
- නිතරම වතුර තිබහ ඇතිවීම.
දැන් ඔයාට පේනවා ඇතිනේ, මේ රෝග ලක්ෂණ සමහරක් එක වගේ. ඒ නිසා හරියටම මොකක්ද වෙලා තියෙන්නේ කියලා හොයාගන්න වෛද්ය උපදෙස් ගන්න එක තමයි හොඳම දේ.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් හැදෙන්න හේතු මොනවද?
හේතු ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්. අපි ඒවා කොටස් දෙකකට කඩලා බලමු.
උපතින් එන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට හේතු:
මේවා සාමාන්යයෙන් ජානමය රෝග තත්ත්වයන්.
- සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)`: මේකෙදි වෙන්නේ සිස්ටීන් `(Cystine)` කියන ඇමයිනෝ අම්ලය ඇඟේ එකතු වෙන එක. මේක වකුගඩු, ඇස්, මාංශ පේශී, හදවත, මොළය වගේ ගොඩක් තැන්වලට බලපාන්න පුළුවන්. උපතින් එන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට ප්රධානම හේතුවක් තමයි මේක.
- ලෝ සින්ඩ්රෝම් `(Lowe syndrome)`: මේකත් X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. ඇස්, වකුගඩු, මොළයට බලපානවා. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් උපතේදීම පේන්න ගන්නවා.
- විල්සන්ගේ රෝගය `(Wilson’s disease)`: මේකෙදි ඇඟට තඹ `(Copper)` හරියට අයින් කරගන්න බැරි වෙනවා. තඹ එකතු වුණාම අක්මාව, මොළය, වකුගඩු, ඇස් වලට හානි වෙන්න පුළුවන්.
- උපතින් එන ෆෘක්ටෝස් අසහනය `(Inherited fructose intolerance)`: මේකෙදි ඇල්ඩොලේස් බී `(Aldolase B)` කියන එන්සයිමය නැති නිසා පළතුරු සීනි (ෆෘක්ටෝස්) සහ උක් පැණි සීනි (සුක්රෝස්) කෑවම ලේ වල සීනි අඩුවෙන `(Hypoglycemia)` තත්ත්වයක් ඇතිවෙලා අක්මාවට බලපාන්න පුළුවන්.
- ඩෙන්ට් රෝගය `(Dent disease)`: මේකත් දුර්ලභ වකුගඩු රෝගයක්. මුත්රා එක්ක ප්රෝටීන පිටවීම, මුත්රාවල කැල්සියම් වැඩිවීම, වකුගඩු නාලිකාවල කැල්සියම් තැන්පත් වීම `(Nephrocalcinosis)`, වකුගඩු ගල්, සහ කාලයක් යනකොට වකුගඩු අක්රිය වීම `(Chronic kidney disease)` වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. වැඩිපුරම පිරිමි අයට තමයි හැදෙන්නේ.
- ග්ලයිකොජෙනෝසිස් `(Glycogenosis)`: මේකෙදි ග්ලූකෝස් ප්රවාහනය කරන GLUT2 කියන ප්රෝටීනයක දෝෂයක් නිසා ඇතිවෙන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ෆැන්කෝනි බිකල් සින්ඩ්රෝම් `(Fanconi Bickel syndrome)` කියලත් හඳුන්වනවා.
- පරම්පරාගත ටයිරොසිනීමියා වර්ගය I `(Hereditary tyrosinemia type I)`: මේකෙදි ටයිරොසීන් `(Tyrosine)` කියන ඇමයිනෝ අම්ලය පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියට ලක්වීමේ දෝෂයක් නිසා අක්මාව, ස්නායු, වකුගඩු වලට බලපෑම් ඇතිවෙලා ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් හැදෙන්න පුළුවන්.
පසුව ඇතිවන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට හේතු:
- සමහර ඖෂධ: සමහර ප්රතිජීවක `(Antibiotics)`, HIV/ඒඩ්ස් වලට දෙන බෙහෙත් `(Antiretrovirals)`, පිළිකා නාශක ඖෂධ `(Chemotherapy drugs)` වගේ දේවල් වල අතුරු ආබාධ විදිහට වකුගඩු වලට හානි වෙලා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් `(Kidney transplant)`: වකුගඩුවක් බද්ධ කළාට පස්සේ පාවිච්චි කරන බෙහෙත් නිසා, සැත්කම අතරතුර වකුගඩුවට වෙන හානියක් නිසා, නැත්නම් බද්ධ කරපු වකුගඩුව ඇඟ ප්රතික්ෂේප කිරීම `(Rejection)` නිසා මේක හැදෙන්න පුළුවන්.
- මල්ටිපල් මයලෝමා `(Multiple myeloma)`: මේක ලේ වල තියෙන ප්ලාස්මා සෛල `(Plasma cells)` වලට හැදෙන පිළිකාවක්. මේ සෛල වලින් නිපදවෙන අසාමාන්ය ප්රෝටීනයක් වකුගඩු වලට බලපාලා ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- AL ඇමිලොයිඩෝසිස් `(AL amyloidosis / Primary amyloidosis)`: මේකෙදිත් ප්ලාස්මා සෛල වල ප්රෝටීනයක් විකෘති වෙලා වකුගඩු ඇතුළු අවයව ගණනාවකට බලපානවා.
- ලයිට් චේන් ප්රොක්සිමල් ටියුබියුලොපති `(Light chain proximal tubulopathy - LCPT)`: මේකෙදිත් අසාමාන්ය ප්රෝටීන වකුගඩුවල තැන්පත් වෙනවා.
- ඊයම් විෂවීම `(Lead poisoning)`: ඊයම් `(Lead)` වලට අධිකව නිරාවරණය වීමත් හේතුවක්. පරණ තීන්ත වර්ග, සමහර බැටරි වර්ග, සමහර සාම්ප්රදායික බෙහෙත් වර්ග වලත් ඊයම් තියෙන්න පුළුවන් නිසා පරිස්සම් වෙන්න ඕන.
- ටොලුයින් `(Toluene)` නිරාවරණය: ටොලුයින් කියන්නේ ගම්, තීන්ත, ලෝහ පිරිසිදු කරන දියර වර්ග වල තියෙන රසායනිකයක්. මේවා ආඝ්රාණය කිරීමෙන් (උදා: ගම් සුවඳ බැලීම) ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- සමහර ශාකසාර ඖෂධ: ඇරිස්ටොලොකික් ඇසිඩ් `(Aristolochic acid)` අඩංගු සමහර ශාකසාර ඖෂධත් මේකට සම්බන්ධයි කියලා හොයාගෙන තියෙනවා. ඒ නිසා වෛද්ය උපදෙස් නැතුව මේ වගේ දේවල් පාවිච්චි කරන එක නම් හොඳ නෑ.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් ඇතිකරන විශේෂිත ඖෂධ මොනවද?
පොදුවේ ගත්තම, මේ ඖෂධ වර්ග ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් ඇතිකරන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා:
- සිස්ප්ලැටින් `(Cisplatin)`
- අයිෆොස්ෆමයිඩ් `(Ifosfamide)`
- ටෙනොෆොවීර් `(Tenofovir)`
- වැල්ප්රොයික් ඇසිඩ් `(Valproic acid)`
- ජෙන්ටාමයිසින් `(Gentamicin)` වගේ ඇමයිනොග්ලයිකොසයිඩ් කාණ්ඩයේ ප්රතිජීවක `(Aminoglycoside antibiotics)`
- ඩෙෆෙරාසිරොක්ස් `(Deferasirox)`
මේ බෙහෙත් පාවිච්චි කරන හැමෝටම මේක හැදෙන්නේ නෑ, ඒත් අවදානමක් තියෙනවා. ඒ නිසා වෛද්යවරයෙක් මේ බෙහෙත් නියම කළොත්, එයාලා ඔයාව නිරීක්ෂණය කරයි.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් බෝවෙනවද?
නැහැ. මේක බෝවෙන ලෙඩක් නෙවෙයි. කිට්ටුවෙන් ආශ්රය කළා කියලා කෙනෙක්ගෙන් තව කෙනෙක්ට මේක පැතිරෙන්නේ නෑ.
කොහොමද ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් හඳුනාගන්නේ?
ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ ගැන, ඔයා ගන්න බෙහෙත් ගැන වෛද්යවරයා ඔයාගෙන් අහයි. ඊට පස්සේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරයි. රෝගය තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා. සමහරවිට ඔයාව වකුගඩු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් `(Nephrologist)` හමුවට යොමු කරන්නත් පුළුවන්.
මොනවද මේකට කරන පරීක්ෂණ?
ප්රධාන වශයෙන් මුත්රා සහ ලේ පරීක්ෂණ තමයි කරන්නේ.
- මුත්රා පරීක්ෂණ `(Urine tests / Urinalysis)`: ඔයාගෙන් මුත්රා සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකෙ ග්ලූකෝස්, ඇමයිනෝ අම්ල, පොස්පේට් වගේ දේවල් වැඩිපුර තියෙනවද කියලා බලනවා. මේවා වැඩිපුර තියෙනවා නම්, ඒක ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට ලකුණක්.
- ලේ පරීක්ෂණ `(Blood tests)`: ලේ වල පොස්පේට්, බයිකාබනේට්, පොටෑසියම් මට්ටම් අඩු වෙලාද කියලත් බලනවා. මේවා අඩු වීමත් මේ රෝගයට ඉඟියක්.
මේ පරීක්ෂණ වලින් ලැබෙන තොරතුරු අනුව තමයි වෛද්යවරයා රෝග විනිශ්චය කරන්නේ.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් සුව කරන්න පුළුවන්ද?
මේක රඳා පවතින්නේ රෝගයට හේතුව මත.
- උපතින් එන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් ඇතිකරන ජානමය තත්ත්වයන් ගොඩක් වෙලාවට සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න අමාරුයි. හැබැයි, ආහාර රටාවේ වෙනස්කම් සහ ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරගන්න පුළුවන්.
- පසුව ඇතිවන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට හේතුව අඳුරගෙන, ඒකට ප්රතිකාර කළොත් සමහර වෙලාවට වකුගඩු යථා තත්ත්වයට පත් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. හැබැයි, ඒක හැමවෙලේම එහෙම වෙයි කියලා සහතිකයක් දෙන්න බෑ. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, වකුගඩු, මාංශ පේශී සහ ඇටකටු වලට වෙන හානිය සීමා කරන්න පුළුවන්.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ප්රතිකාර ක්රමයත් රෝගයට හේතුව සහ රෝගයේ බරපතළකම අනුව වෙනස් වෙනවා.
1. මූලික හේතුවට ප්රතිකාර කිරීම: වෛද්යවරයා මුලින්ම කරන්නේ ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට හේතු වුණු යටින් පවතින තත්ත්වයට ප්රතිකාර කරන එක. උදාහරණයක් විදිහට, යම්කිසි ඖෂධයක් නිසා මේක හැදිලා නම්, ඒ ඖෂධය නතර කිරීම හෝ මාත්රාව අඩු කිරීම කරන්න පුළුවන්.
2. ශරීරයෙන් පිටවෙන ද්රව්ය නැවත ලබා දීම: මුත්රා එක්ක පිටවෙලා යන අත්යවශ්ය ද්රව්ය (ඉලෙක්ට්රොලයිට්, තරල) නැවත ඇඟට ලබා දෙනවා. මේක ආහාර වෙනස්කම්, කටින් ගන්න අතිරේක පෝෂක `(Oral supplements)` හෝ නහරයකට දෙන සේලයින්/බෙහෙත් `(Intravenous (IV) infusion)` මාර්ගයෙන් කරන්න පුළුවන්.
3. ඇඟේ අම්ල ගතිය පාලනය කිරීම `(Metabolic acidosis)`: ගොඩක් අයට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන නිසා, ලේ වල pH අගය `(pH scale)` යථා තත්ත්වයට ගේන්න සෝඩියම් බයිකාබනේට් `(Sodium bicarbonate)` වගේ දේවල් දෙන්න පුළුවන්.
4. පොස්පේට් මට්ටම අඩු අයට: පොස්පේට් අඩු වුණාම ඇටකටු දුර්වල වෙන නිසා, පොස්පේට් අතිරේක සහ විටමින් D දෙන්න පුළුවන්.
5. උපතින් එන තත්ත්වයන්ට විශේෂ ආහාර: දරුවෙක්ට උපතින්ම ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, එයාට විශේෂයෙන් සකස් කරපු ආහාර වේලක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, ෆෘක්ටෝස්, ගැලැක්ටෝස් හෝ ටයිරොසීන් අඩංගු ආහාර සීමා කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒක රඳා පවතින්නේ යටින් පවතින ජානමය තත්ත්වය මත.
වැදගත්ම දේ තමයි, වෛද්ය උපදෙස් අනුවම ප්රතිකාර ගැනීම. තමන්ට හිතෙන දේවල් කරන්න ගියොත් තත්ත්වය තවත් නරක අතට හැරෙන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර ගත්තට පස්සේ කොච්චර ඉක්මනට සනීප වෙයිද?
මේකත් හේතුව අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. පසුව ඇතිවුණු සමහර ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වයන් දවස් කිහිපයකින් හෝ සති කිහිපයකින් සුව අතට හැරෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, උපතින් එන සහ සමහර පසුව ඇතිවන තත්ත්වයන් දිගු කාලීන වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා ඉවසීමෙන් ප්රතිකාර ගන්න එක වැදගත්.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
උපතින් එන ජානමය තත්ත්වයන් වළක්වන්න අපිට කරන්න දෙයක් නෑ. ඒත්, පසුව ඇතිවන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකෙන් ආරක්ෂා වෙන්න අපිට සමහර දේවල් කරන්න පුළුවන්:
- ඊයම් වලට නිරාවරණය වීමෙන් වළකින්න. පරණ තීන්ත ගෙවල් වල, සමහර සෙල්ලම් බඩු වල, ඊයම් මිශ්ර වතුර නල වල ඊයම් තියෙන්න පුළුවන්.
- ශාකසාර හෝ වෙනත් අතිරේක ඖෂධ පාවිච්චි කරන්න කලින් වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න. සමහර ඒවා වකුගඩු වලට අහිතකර වෙන්න පුළුවන්.
- වෛද්යවරයෙක් නියම කරන ඖෂධ (උදා: ප්රතිජීවක, පිළිකා නාශක) වල අවදානම් ගැන එයා එක්ක කතා කරන්න. ඒ බෙහෙත් අත්යවශ්ය නම්, වෛද්යවරයා ඔයාගේ වකුගඩු ගැනත් සැලකිලිමත් වෙයි.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම් මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
අද වෙනකොට වෛද්යවරු සහ පර්යේෂකයෝ ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් ගැන සහ ඒකට ප්රතිකාර කරන විදි ගැන ගොඩක් දේවල් දන්නවා. අලුත් ප්රතිකාර ක්රම නිසා ගොඩක් අයට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා.
- උපතින් එන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම්: රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ළදරු කාලෙදිම පේන්න ගන්නවා. සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` නිසා මේක හැදිලා නම්, දරුවාගේ වර්ධනය බාලවීම, බර නොවැඩිවීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. වකුගඩු අක්රිය වීම ඉක්මනින් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ඇස්, අක්මාව, ඇටකටු වගේ අනිත් අවයව වලටත් බලපෑම් එන්න පුළුවන්.
- පසුව ඇතිවන ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම්: හේතුව හොයාගෙන ප්රතිකාර කළාම, වකුගඩු යථා තත්ත්වයට පත්වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. හැබැයි, සමහර වෙලාවට වකුගඩු වලට වෙච්ච හානිය ස්ථිර වෙන්නත් පුළුවන්.
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එක්ක කොච්චර කල් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද?
මේකට හරියටම මෙච්චර කල් කියලා කියන්න බෑ. නිසි ප්රතිකාර සහ වෛද්ය සැලසුමකට අනුව වැඩ කළොත් සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, වකුගඩු අක්රිය වුණොත් නම් ආයු කාලය අඩු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. උපතින් එන තත්ත්වයන් වලදී නම්, ඒ ඒ ජානමය රෝගයේ ස්වභාවය අනුව ආයු අපේක්ෂාව වෙනස් වෙනවා.
මම මාවම බලාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරයා ඔයාට ගැළපෙන ප්රතිකාර සැලැස්මක් හදලා දෙයි. ඒකට අතිරේක පෝෂක ගැනීම, ආහාර රටාවේ වෙනස්කම්, ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්. වෛද්ය උපදෙස් හරියටම පිළිපදින එක තමයි වැදගත්ම දේ. නියමිත කාලෙට පරීක්ෂණ කරගන්න, බෙහෙත් හරියට ගන්න එක අතපසු කරන්න එපා.
වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වෙලාවෙද?
ඔයාට ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් මේකට හේතු වෙන්න පුළුවන් කියලා අපි කතා කරපු රෝග තත්ත්වයක ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න. කලින්ම හඳුනාගත්තොත්, ප්රතිකාර කරන්නත් පහසුයි, සංකූලතා අඩු කරගන්නත් පුළුවන්.
වෛද්යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
- මට ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා ඔයා කොහොමද දන්නේ?
- මේක හඳුනාගන්න මොන වගේ පරීක්ෂණද කරන්නේ?
- මට තියෙන්නේ උපතින් ආපු එකක්ද, පස්සේ හැදුණු එකක්ද?
- මගේ ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් එකට හේතුව මොකක්ද?
- මම විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙද?
- මම ගන්න ඕන අතිරේක පෝෂක මොනවද?
- මට වකුගඩු අක්රිය වීමේ අවදානම කොච්චරද?
- මට වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් අවශ්ය වෙයිද?
- මම ජාන පරීක්ෂණයක් `(Genetic testing)` කරගන්න ඕනෙද?
- මගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න කොච්චර කාලෙකට සැරයක් මම එන්න ඕනෙද?
- ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් තියෙන අයට උදව් කරන කණ්ඩායම් `(Support groups)` තියෙනවද?
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් `(Fanconi Syndrome)` සහ ෆැන්කෝනි ඇනීනියාව `(Fanconi Anemia)` අතර වෙනස මොකක්ද?
මේක ගොඩක් අය පටලවගන්න දෙයක්. ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් සහ ෆැන්කෝනි ඇනීනියාව කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් රෝග තත්ත්ව දෙකක්.
- ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ වකුගඩු වලින් ඇඟට අවශ්ය දේවල් ආපහු උරාගන්න බැරිවීමේ ප්රශ්නයක්.
- ෆැන්කෝනි ඇනීනියාව කියන්නේ ඇට මිදුළු `(Bone marrow)` වලට බලපාන, උපතින් එන දුර්ලභ රෝගයක්. මේකෙදි ඇට මිදුළු වලට නිරෝගී ලේ සෛල හදන්න බැරි වෙනවා. ඒ වගේම ලේ වල පිළිකා සහ වෙනත් පිළිකා වර්ග හැදීමේ අවදානමකුත් වැඩි වෙනවා.
ඉතින්, ඔයාට පේනවා ඇති මේ දෙක කොච්චර වෙනස්ද කියලා.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)
ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම් `(Fanconi Syndrome)` කියන්නේ වකුගඩු වලට බලපාන දුර්ලභ තත්ත්වයක් වුණත්, ඒ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේක නිසා ඇඟට අත්යවශ්ය පෝෂක කොටස් මුත්රා එක්ක පිටවෙලා යනවා. මේක උපතින් එන්නත් පුළුවන්, ජීවිතේ පස්සේ කාලෙක වෙනත් හේතු නිසා හැදෙන්නත් පුළුවන්.
ඔයාට මේ රෝගය ගැන ඇහුවම බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත්, අද තියෙන දියුණු ප්රතිකාර ක්රම එක්ක ගොඩක් අයට සාමාන්ය විදිහට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්කම ලැබිලා තියෙනවා. ඔයාට මේ ගැන මොනවා හරි ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න. එයාට පුළුවන් ඔයාගේ ප්රශ්න වලට උත්තර දෙන්න, අවශ්ය නම් විශේෂඥයෙක්ට යොමු කරන්න, එහෙමත් නැත්නම් උදව් කරන කණ්ඩායම් ගැන තොරතුරු දෙන්න. තැතිගන්නේ නැතුව, නිවැරදි වෛද්ය උපදෙස් පිළිපදින්න.
` ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම්, වකුගඩු රෝග, ජානමය රෝග, ඉලෙක්ට්රොලයිට්, මුත්රා ආබාධ, ළමා සෞඛ්ය, ඖෂධ අතුරු ආබාධ
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න