भवतः शिशुस्य अस्थिवृद्धेः समस्या अस्ति वा ? Diastrophic Dysplasia इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

किं भवन्तः कदापि ``Diastrophic Dysplasia'' इति शब्दं श्रुतवन्तः? एतत् भवतः कृते नूतनं भवेत्। परन्तु एषा अपि दुर्लभा विशिष्टा च स्वास्थ्यस्थितिः अस्ति यस्य विषये अस्माभिः अवगन्तुं युक्तम्। चिन्तयतु, कदाचित् यदा वयं पश्यामः यथा अस्माकं लघुबालानां अङ्गाः किञ्चित् ह्रस्वाः सन्ति, सन्धिः च सम्यक् विस्तारयितुं न शक्यते तदा वयं बहु भीताः अनुभवामः किम्? एषा स्थितिः तादृशलक्षणं जनयितुं शक्नोति । अतः, अद्य एव एतस्य विषये वदामः, यथा भवान् अतीव सम्यक् अवगन्तुं शक्नोति।

अयं विनाशकारी विकृतिः सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एकः दुर्लभः स्थितिः अस्ति या उपास्थिस्य अस्थिस्य च सम्यक् विकासं प्रभावितं करोति . जन्मजातम् , बालः अवस्थित्या सह जायते इत्यर्थः । पुस्तिकानां मध्ये प्रसारयितुं शक्यते ।

एषा स्थितिः मुख्यतया निम्नलिखितविषयेषु कारणं भवितुम् अर्हति ।

• सन्धिविकारः : अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं शरीरे सन्धिषु सम्यक् विकासः न भवति ।
• बाहुपादयोः ह्रस्वता ।
• लघु कद .
• कङ्कालतन्त्रस्य असामान्यविकासः (skeletal dysplasia)।

एषा स्थितिः शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• कर्णाः
• मुखं
• पादौ
• हस्तौ
• नितम्बक्षेत्रम्
• पादौ
• मेरुदण्डः

कदाचित् `DD` अथवा `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, अथवा `Diastrophic nanism syndrome` इति कथ्यते । किमपि भवतु, समानस्थितिः इत्यर्थः ।

एषा स्थितिः कियत् दुर्लभा अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति | अनुमानं भवति यत् पञ्चलक्षं नवजातेषु एकः एव अस्मिन् रोगेन प्रभावितः भवति । परन्तु केषुचित् देशेषु, यथा फिन्लैण्ड्-देशे, एषा स्थितिः अधिकतया दृश्यते । अस्य कारणं तेषां वंशानुगतसम्बन्धः इति उच्यते । तस्मिन् देशे ३०,००० बालकेषु एकः एव एषा स्थितिः भवति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? अस्य कारणं किम् ?

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य मुख्यकारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | एतत् आनुवंशिकम् । कुले कस्यचित् यदि अस्ति तर्हि तेषां बालकानां अपि एतत् भवितुं सम्भावना वर्तते इति भावः ।

एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं एकं जीनं प्रभावितं करोति यत् अस्माकं शरीरे उपास्थिविकासाय अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । भवन्तः जानन्ति, उपास्थिः एकः दृढः लचीलः च ऊतकः अस्ति यस्य उपयोगेन भ्रूणपदे अर्थात् मातुः गर्भे शिशुस्य कङ्कालस्य निर्माणं भवति

शिशुस्य वर्धने अधिकांशः उपास्थिः अस्थिरूपेण परिणमति । अस्थिनासिकाकर्णादिषु स्थानेषु तु उपास्थिः तिष्ठति । अतः, यदा सः जीन-उत्परिवर्तनः भवति तदा सः जीनः उपास्थि-अस्थि-निर्माणे सम्यक् योगदानं दातुं न शक्नोति ।

एतत् किं जीन-उत्परिवर्तनं प्रभावितं करोति ?

विशिष्टः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः यः एतां स्थितिं जनयति, ``DTD,'' ``SLC26A2'' जीनमध्ये भवति । इदं ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter) इति अपि कथ्यते । अयं जीनः एकं प्रोटीनम् उत्पादयति यत् उपास्थिनिर्माणे सहायकं भवति, उपास्थिम् अस्थिरूपेण परिवर्तयति च ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् व्यक्तिः अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य ``वाहकः`` भवितुम् अर्हति, परन्तु तस्य रोगः न भवति । परन्तु यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि तेषां बालकस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना प्रायः २५% भवति ।

अस्मिन् परिस्थितौ कानि लक्षणानि दृश्यन्ते ?

विनाशकारी वामनत्वस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । अधिकांशजनानां अल्पकदम्बं, स्थगितवृद्धिः च भवति, अन्ये लक्षणानि अपि शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु दृश्यन्ते । ते किम् इति अवलोकयामः।

शिरःमुखयोः परितः ये लक्षणाः दृश्यन्ते : १.

• विस्तृतं ललाटं उच्चकेशरेखा च .
• कर्णस्य स्थूलता, शोफः, आकारस्य परिवर्तनं वा .
• असामान्यतया लघु जबड़ा क्षेत्र (micrognathia)।
• दन्तविकृतयः यथा लघुदन्ताः सङ्कीर्णाः वा दन्ताः ।
• तालुविदारणं मुखस्य छतौ असामान्यं उद्घाटनं भवति ।
• श्वसनस्य कष्टम् .

अङ्गानाम् लक्षणम् : १.

• असामान्यतया लघु अङ्गुलयो (brachydactyly)।
• "हिट्चिकरस्य अङ्गुष्ठाः" – तस्य अर्थः अस्ति यत् अङ्गुष्ठाः बहिः कृताः सन्ति।
• एकं वा पादद्वयं वा अन्तः (`clubfoot`) भ्रमति । एतत् गदापादम् अपि उच्यते |
• ह्रस्वाः आकृष्टाः च बाहूः पादाः च।

सन्धिषु लक्षणम् : १.

• सन्धिविकृतिः (` contractures` ) – एतेन सन्धिः पूर्णतया विस्तारं कर्तुं असमर्थः भवितुम् अर्हति तथा च गतिं सीमितं कर्तुं शक्नोति ।
• केचन सन्धिः एकत्र कुण्डलितः भूत्वा निश्चलः भवति | अनेन गतिः अपि सीमितः भवति ।
• सन्धिकठिनता वा शिथिलता वा , सन्धिविक्षेपः वा।
• अस्थिगठियासम्बद्धा सन्धिवेदना ।

पृष्ठस्य लक्षणम् : १.

• मेरुदण्डस्य अग्रे वक्रता (kyphosis), यत् मेरुदण्डं कुब्जं दृश्यते इति कर्तुं शक्नोति ।
• मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता (स्कोलियोसिस)।

मस्तिष्कस्य विकासे एतस्य प्रभावः भवति वा ?

मस्तिष्कं वा मस्तिष्कस्य विकासं वा प्रभावितं कृत्वा डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया इति सूचनाः न प्राप्यन्ते | एतादृशी स्थितिः येषां जनानां बुद्धिः सामान्या भवति | अतः चिन्ताजनकं किमपि नास्ति।

एषा स्थितिः कथं निदानं भवति ?

कदाचित्, शिशुजन्मात् पूर्वं विक्षिप्तवामनत्वं ज्ञातुं शक्यते . यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि वैद्याः गर्भावस्थायाः प्रारम्भे एव आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

भ्रूणस्य अल्ट्रासाउण्ड् (fetal ultrasonography) इत्यनेन अपि एतस्य स्थितिः ज्ञातुं शक्यते । एषा परीक्षा गर्भे शिशुस्य विकासं यथा भवति तथा तस्य चित्राणि गृह्णाति । यदि चित्रेषु अस्थिषु किमपि असामान्यता वा विकृतिः वा दृश्यते तर्हि वैद्यः डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

परन्तु अधिकांशतः एषा स्थितिः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं निदानं भवति . शिशुस्य शारीरिकपरीक्षणेन, अस्थीविकृतानि वा लघुकृतानि वा दृश्यमानानि इमेजिंग् परीक्षणैः च निदानं भवति ।

अस्य किं चिकित्सा ?

सत्यतः डीटीडी इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । उपचारस्य मुख्य उद्देश्यं प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनं भवति तथा च तेषां सर्वोत्तमसंभवं स्वास्थ्यं कल्याणं च निर्वाहयितुं साहाय्यं भवति ।

एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य व्यक्तिस्य विशेषज्ञदलस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति | उदाहरणतया:

• श्रवणविशेषज्ञः श्रवणसमस्यानां चिकित्सां कुर्वन् विशेषज्ञः भवति |
• आनुवंशिकपरामर्शदाता परिवारस्य एतां स्थितिं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तव्यम्।
• यदा भवतः मौखिकस्य, आहारस्य च समस्या भवति तदा पोषणविशेषज्ञाः आहारस्य सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति ।
• दन्तचिकित्सकः दन्तचिकित्सकः विशेषज्ञः दन्तचिकित्सकः भवति यः दन्तजङ्घासम्बद्धानां समस्यानां चिकित्सां करोति ।
• एकः अस्थिरोगचिकित्सकः (अस्थि- सन्धिविशेषज्ञः ) ।
• एकः बालरोगचिकित्सकः .
• शारीरिकचिकित्सकाः व्यावसायिकचिकित्सकाः च यथासम्भवं भवतः गतिं कर्तुं दैनन्दिनकार्यं कर्तुं च सहायं कुर्वन्ति ।
• फुफ्फुसविशेषज्ञः ( फुफ्फुसरोगविशेषज्ञः वैद्यः ) श्वसनस्य कष्टानां प्रबन्धने सहायकः भवति ।
• आवश्यके सति शल्यचिकित्सकाः विकृतीनां संशोधनं कुर्वन्ति ।

एतेषां सर्वेषां जनानां साहाय्येन वयं बालस्य उत्तमं जीवनं जीवितुं आवश्यकं समर्थनं दातुं शक्नुमः ।

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

विकृतवामनत्वस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि गर्भधारणात् पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् ।एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः। परीक्षणं परामर्शं च भवान् वाहकः अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च तत् भवतः परिवारं कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति।

अतः, एतया परिस्थित्या जीवनं कीदृशं भविष्यति ?

श्वसनजटिलतायुक्तेषु नवजातेषु डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया घातकः भवितुम् अर्हति | तथापि बहवः जनाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति . रोगस्य तीव्रतानुसारं तेषां किञ्चित् वेदना, विकलांगता च सह जीवितुं शक्यते । परन्तु सम्यक् चिकित्सापरिचर्या, समर्थनेन च ते अपि उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

यदि भवतः बालकस्य डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया अस्ति तर्हि एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छन् अधिकं ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

• मम बालस्य शरीरस्य के के भागाः प्रभाविताः भवन्ति ?
• किं एतत् किमपि यत् भवतः आजीवनं प्रभावितं करिष्यति ?
• मम बालकः कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्यः ? कतिवरम्?
• अस्थि-सन्धि-वेदना-प्रबन्धनाय अस्माभिः किमपि कर्तुं शक्यते वा ?
• एतादृशी वा तत्सदृशरोगयुक्तानां जनानां कृते समर्थनसमूहाः सन्ति वा ?
• यदि मम अधिकाः बालकाः सन्ति तर्हि तेषां अपि एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति वा ?

अन्ते स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु!

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एकः दुर्लभः, जन्मजातः स्थितिः अस्ति यः उपास्थिस्य अस्थिनां च सामान्यविकासं प्रभावितं करोति . एतादृशी स्थितानां जनानां प्रायः ह्रस्वकदम्बः, ह्रस्वाङ्गाः, सन्धिसमस्याः च भवन्ति । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य परामर्शस्य च विषये वैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः ।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतादृशे परिस्थितौ समीचीनसूचनाः ज्ञातुं, आवश्यकं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं, भवतः समर्थनं करिष्यमाणैः जनानां सह सम्पर्कं कर्तुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । वैद्यानां प्रश्नान् पृच्छितुं साहाय्यं याचयितुं च मा भयम् अनुभवन्तु।

` डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया, आनुवंशिक रोग, अस्थि वृद्धि, उपास्थि, लघुता, सन्धि विकार