भवतः बालकः सर्वदा श्रान्तः अस्ति वा ? किं तस्य रक्तशर्करा न्यूना अस्ति ? एतत् ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगस्य (GSD) कारणेन भवितुम् अर्हति ।

किं भवतः लघुः सर्वदा श्रान्तः, आलस्यं च अनुभवति ? किं भवतः बालकः किञ्चित् पार्श्वे तिष्ठति यदा अन्ये समानवयस्काः बालकाः धावन्ति क्रीडन्ति च? अथवा भोजनकाले भवतः बालकः सहसा विवर्णः, स्वेदः, कम्पितः च भवति? मातापितृत्वेन एतानि दृष्ट्वा भवतः अतीव भयं भवति इति सामान्यम् । यद्यपि एतादृशानां लक्षणानाम् अनेकानि कारणानि भवितुमर्हन्ति तथापि अद्य वयं एतादृशस्य लक्षणस्य कारणं भवति इति अतीव दुर्लभस्य किन्तु अत्यन्तं महत्त्वपूर्णस्य स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः । सः ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः, अथवा संक्षेपेण (GSD) इति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः (GSD) किम् ?

ठीकम्, एतत् अतीव सरलतया अवगच्छामः। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं यानं इव अस्ति। कारस्य चालनार्थं पेट्रोलस्य आवश्यकता भवति। तथैव अस्माकं शरीरे एतानि सर्वाणि कार्याणि कर्तुं, धावितुं, कूर्दितुं, चिन्तयितुं, प्रार्थनां कर्तुं च ऊर्जायाः आवश्यकता भवति । अस्माकं शरीरे ऊर्जायाः मुख्यः स्रोतः ग्लूकोजः अस्ति , यः केवलं शर्करा एव अस्ति । वयं तण्डुल, रोटिका, आलू इत्यादिभ्यः कार्बोहाइड्रेट् आहारेभ्यः एतत् ग्लूकोजं प्राप्नुमः ।

अधुना यदा वयं खादामः तदा अस्माकं शरीरे तस्मिन् क्षणे ऊर्जायाः आवश्यकतायाः अपेक्षया अधिकं ग्लूकोजः प्राप्यते । अतः अस्माकं स्मार्ट-शरीरं किं करोति ? तत् अतिरिक्तं ग्लूकोजं पश्चात् उपयोगाय संगृह्णाति । अस्माकं दूरभाषे पावरबैङ्कं चार्जं कृत्वा स्थापयित्वा इव अस्ति। ग्लूकोजस्य संग्रहणस्य एषः मार्गः ग्लाइकोजेन् इति कथ्यते | अयं ग्लाइकोजनः अधिकतया अस्माकं यकृत् , मांसपेशीषु च संगृह्यते |

यदा वयं न खादामः, अथवा यदा वयं बहुशक्तिं व्यययामः, यथा व्यायामकाले, तदा अस्माकं शरीरं तत् संगृहीतं ग्लाइकोजनं पुनः ग्लूकोजरूपेण परिवर्त्य ऊर्जारूपेण तस्य उपयोगं करोति

अत्र एषा समग्रप्रक्रिया अर्थात् ग्लूकोजं ग्लाइकोजेन् मध्ये ग्लाइकोजनं पुनः ग्लूकोजरूपेण परिवर्तयितुं अस्माकं शरीरे विशेषप्रकारस्य प्रोटीनस्य आवश्यकता वर्तते। वयं तान् एन्जाइम्स् इति वदामः | इदं यथा कारखाने कार्यं कर्तुं श्रमिकाः सन्ति।

ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः (GSD) एकः स्थितिः अस्ति या तदा भवति यदा एतेषु एन्जाइमेषु एकः वा अधिकः वा अस्माकं शरीरे अनुपलब्धः भवति अथवा सम्यक् कार्यं न करोति । अस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरं ग्लाइकोजनस्य सम्यक् संग्रहणं कर्तुं वा आवश्यकतायां संगृहीतस्य ग्लाइकोजनस्य उपयोगं कर्तुं वा असमर्थः भवति । एतेन रक्तशर्करायाः स्तरः खतरनाकरूपेण न्यूनः (हाइपोग्लाइसीमिया) मांसपेशीनां दुर्बलता च इत्यादीनां समस्याः उत्पद्यन्ते ।

GSD इत्यस्य कति प्रकाराः सन्ति ?

आम्‌। यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, ग्लाइकोजनचयापचयस्य अनेकाः प्रकाराः एन्जाइमाः सम्मिलिताः सन्ति । अतः, तेषु प्रत्येकस्य एन्जाइमस्य अभावस्य आधारेण जीएसडी इत्यस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति । अद्यावधि १९ तः अधिकाः प्रकाराः चिह्निताः सन्ति । यद्यपि वयं तेषां सर्वेषां विषये बहु न जानीमः तथापि केषाञ्चन मुख्यप्रकारस्य विषये अस्माकं सुबोधः अस्ति ।

एते प्रकाराः जीएसडी मुख्यतया यकृत् अथवा मांसपेशिनां प्रभावं कुर्वन्ति ।. परन्तु केचन प्रकाराः शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि समस्यां जनयितुं शक्नुवन्ति । वैद्याः एतान् प्रकारान् अत्र प्रवृत्तस्य एन्जाइमस्य नाम्ना अथवा प्रथमवारं रोगस्य आविष्कारं कृतवान् वैज्ञानिकः इति आह्वयन्ति । एतेषु सर्वाधिकं प्रचलितः GSD प्रकारः I (GSD प्रकारः I) अस्ति, यः वॉन् गिर्के रोगः इति अपि ज्ञायते ।

जीएसडी-रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं वयं परिचिनुमः ?

जीएसडी-लक्षणं रोगस्य प्रकारेण अपि च समानप्रकारस्य व्यक्तिनां मध्ये अपि भिन्नं भवितुम् अर्हति । GSD इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः I प्रकारः प्रायः तदा आरभ्यते यदा शिशुः त्रयः चत्वारि मासाः यावत् भवति . परन्तु केचन प्रकाराः लक्षणैः सह बहु पश्चात्, कदाचित् युवावस्थायां अपि उपस्थातुं शक्नुवन्ति ।

मुख्यौ सामान्यलक्षणौ स्तः- १.

1. रक्तशर्करायाः न्यूनता (हाइपोग्लाइसीमिया) २ .

2. व्यायामं कुर्वन् वा क्रीडन् वा सहजतया श्रान्तता (व्यायामस्य असहिष्णुता) .

एतानि लक्षणानि किञ्चित् अधिकविस्तारेण पश्यामः।

जीएसडी किमर्थं विकसिता भवति ? किं वंशजः रोगः ?

आम्, जीएसडी पूर्णतया वंशानुगतः रोगः अस्ति . मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकजीनेषु उत्परिवर्तनेन एषः रोगः भवति इति भावः ।

अधिकांशः जीएसडी आटोसोमल् रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य रोगस्य विकासाय मातापितरौ रोगस्य उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । यदि जीनः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति तर्हि बालकः वाहकः भविष्यति, लक्षणं न दर्शयिष्यति ।

परन्तु कतिपये अत्यन्तं दुर्लभाः प्रकाराः, यथा GSD प्रकारः IX, X-linked inheritance इति प्रतिरूपेण उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् रोगस्य जीनः X गुणसूत्रे अस्ति । यदि बालकः एतत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य लक्षणं अवश्यमेव भविष्यति ।

वैद्यः एतस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करोति ?

यतः जीएसडी दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः तस्य निदानार्थं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । वैद्येन प्रथमं निश्चयं कर्तव्यं भविष्यति यत् अन्ये सामान्याः स्थितिः नास्ति इति। बालस्य लक्षणं पृष्ट्वा बालस्य परीक्षणं कृत्वा वैद्यः प्रायः अनेकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति ।

एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• उपवासस्य रक्तशर्करायाः परीक्षणम् : प्रातःभोजात् पूर्वं रक्तशर्करायाः स्तरस्य जाँचः । यदि शर्करायाः स्तरः अतीव न्यूनः भवति तर्हि जीएसडी इत्यस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
• कीटोन रक्तपरीक्षा : यदा शरीरं ऊर्जायाः कृते ग्लूकोजस्य उपयोगं कर्तुं न शक्नोति तदा ऊर्जायाः कृते मेदः दहति । तस्मिन् समये कीटोन् इति रसायनानि निर्मीयन्ते । जीएसडी-रोगयुक्तेषु बालकेषु रक्ते कीटोन-स्तरः अधिकः भवितुम् अर्हति ।
• रक्तस्य कोलेस्टेरोल् (Lipid panel) तथा यूरिक अम्लस्य स्तरस्य जाँचः : GSD-रोगेण पीडितानां बालकानां मध्ये प्रायः एते स्तराः अधिकाः भवन्ति ।
• यकृत्-कार्यपरीक्षाः : एतानि परीक्षणानि यकृत् क्षतिग्रस्ता अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• उदरस्य अल्ट्रासाउण्ड् : एतेन यकृत् विस्तारितं वा (hepatomegaly) इति निर्धारयितुं साहाय्यं भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषः एव रोगस्य पुष्ट्यर्थं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति । जीएसडी-सम्बद्धानि एन्जाइम्स् उत्पादयन्ति ये जीनानि सन्ति तेषु उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं रक्तस्य नमूना गृह्यते ।

केषुचित् सन्दर्भेषु निदानस्य शतप्रतिशतम् निश्चितं भवितुं वैद्यः यकृत्-स्नायुतः वा ऊतकस्य लघुखण्डं परीक्षायै (बायोप्सी) ग्रहीतुं अनुशंसति

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ? किं सर्वथा चिकित्सायोग्यम् अस्ति ?

दुर्भाग्येन अद्यापि जीएसडी-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत।अत्र अत्यन्तं प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ये लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति तथा च बालस्य सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । रोगस्य प्रकारानुसारं चिकित्साविधयः भिन्नाः भवन्ति ।

रक्तशर्करायाः स्तरः खतरनाकरूपेण न्यूनः न भवेत् इति निवारयितुं स्थिरस्तरं स्थापयितुं च मुख्यं लक्ष्यम् अस्ति ।

अत्र केचन चिकित्साविधयः सन्ति- १.

1. बहुधा भोजनं कुर्वन्तु : विशेषतः लघुबालानां कृते ते कतिपयेषु घण्टेषु भोजनं दत्त्वा रक्तशर्करायाः स्तरं स्थिरं स्थापयितुं प्रयतन्ते।

2. अपक्वस्य मक्कास्टार्चस्य उपयोगः : जीएसडी-प्रबन्धने एषा अतीव महत्त्वपूर्णा उपचारपद्धतिः प्रयुक्ता अस्ति । मक्कास्टार्चः एकः जटिलः कार्बोहाइड्रेट् अस्ति यस्य पचनं अस्माकं शरीराय कठिनम् अस्ति । अतः यदा किञ्चित् कुक्कुटस्टार्चं जले विलीनं कृत्वा पिब्यते तदा शनैः शनैः रक्ते ग्लूकोजं मुञ्चति । एतेन रक्तशर्करायाः स्तरः कतिपयानि घण्टानि यावत् स्थिरः भवितुम् अर्हति । विशेषतः रात्रौ रक्तशर्करायाः न्यूनतायाः निवारणे एषा पद्धतिः अतीव सहायकः भवति |

3. हाइपोग्लाइसीमिया-रोगस्य तत्क्षणं चिकित्सां कुर्वन्तु : हाइपोग्लाइसीमिया-रोगस्य लक्षणं दृश्यमानमात्रेण रक्तशर्करायाः स्तरं शीघ्रं पुनः स्थापयितुं ग्लूकोज-गोल्यः वा शर्करायुक्तं पेयं वा दातव्यम् एतस्य विलम्बेन आक्षेपाः इत्यादयः गम्भीराः परिस्थितयः उत्पद्यन्ते ।

4. अन्येषां जटिलतानां चिकित्सा : उच्चकोलेस्टेरोल् स्तरः (हाइपरलिपिडेमिया) तथा उच्चयूरिक अम्लस्तरः (हाइपर्युरिसेमिया) इत्यादीनां परिस्थितीनां कृते वैद्यः आवश्यकानि औषधानि (उदा. एलोप्यूरिनॉल, स्टेटिन्) विहितं करिष्यति

5. एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT): केषाञ्चन प्रकारेषु जीएसडी कृते, यथा पोम्पे रोगः, एतादृशः उपचारः अस्ति यः IV इन्फ्यूजनस्य माध्यमेन गम्यमानस्य एन्जाइमस्य स्थाने अन्यः उपचारः भवति अद्यापि एतस्य अध्ययनं क्रियते।

6. यकृत् प्रत्यारोपणम् : यत्र जीएसडी-कारणात् यकृत्-इत्यस्य भृशं क्षतिः भवति तत्र अन्तिम-उपायरूपेण यकृत्-प्रत्यारोपणम् आवश्यकं भवितुम् अर्हति ।

एतेन सह जीवने काः जटिलताः उत्पद्यन्ते ?

यदि रोगस्य शीघ्रं निदानं न भवति, सम्यक् प्रबन्धनं च न क्रियते तर्हि विविधाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । एते अपि रोगस्य प्रकारानुसारं भिन्नाः भवन्ति । यथा, अचिकित्सितः GSD प्रकारः I इत्यादीनि समस्यां जनयितुं शक्नोति:

• अस्थिभङ्गः सुलभः भङ्गः च (अस्थिरोगः) ।
• यौवनं विलम्बितम्
• गाउट
• वृक्करोगः
• अकर्क्कटयुक्ताः यकृत्-अर्बुदाः (हेपेटिक-एडेनोमाः) २.
• बहुपुटी अंडाशय लक्षण (PCOS) २.
• रक्तशर्करायाः स्तरः नित्यं न्यूनः भवति चेत् मस्तिष्कस्य कार्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

परन्तु स्मर्यतां यत् एतासु बहवः जटिलताः शीघ्रं निदानं, सम्यक् चिकित्सा, प्रबन्धनं च कृत्वा निवारयितुं शक्यन्ते ।

जीएसडी-रोगयुक्तस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

एतत् रोगस्य प्रकारेण, कियत् शीघ्रं निदानं भवति, तस्य प्रबन्धनं कियत् सुष्ठु भवति इति अवलम्बते । केचन तीव्रप्रकाराः शैशवे घातकाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु अधिकांशप्रकारेषु सम्यक् उपचारेण सामान्यं आयुः सम्भवति । भवतः वैद्यः भवतः बालस्य स्थितिः उत्तमं व्याख्यानं दातुं शक्नोति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकः निरन्तरं न्यूनरक्तशर्करायाः लक्षणं दर्शयति यत् वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः (कम्पनं, स्वेदः, विवर्णता), अथवा यदि भवतः मनसि भवति यत् भवतः बालकः सम्यक् न वर्धते अथवा दुर्बलस्नायुः अस्ति तर्हि बालरोगचिकित्सकं अवश्यं पश्यन्तु

यतो हि जीएसडी जटिला स्थितिः अस्ति, अतः अस्मिन् क्षेत्रे विशेषज्ञानं विद्यमानस्य वैद्यस्य चिकित्सां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । अस्मिन् यात्रायां भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः सर्वथा समर्थनं करिष्यति।