किं भवतः कदापि भवतः अल्पस्य विकासस्य व्यवहारस्य वा विषये किञ्चित् प्रश्नः चिन्ता वा भवति? कदाचित् वैद्याः नूतनानां शब्दानां रोगानाञ्च उल्लेखं कुर्वन्ति चेत् वयं भीताः भवेम किम्? खैर, अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यस्य विषये भवान् न श्रुतवान् स्यात्, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्य नाम पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम् (PTHS) इति ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

पिट्-हॉप्किन्स्-लक्षणं (PTHS) वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अर्थात् अस्माकं शरीरे सर्वं नियन्त्रयन्तः लघुनिर्देशसमूहः इव अस्माकं शरीरे जीनानां परिवर्तनेन भवति । एतेन मुख्यतया बालस्य मस्तिष्कस्य तंत्रिकातन्त्रस्य च विकासः प्रभावितः भवति . अतः, अस्य कारणात् बालस्य सामान्यविकासः विलम्बः भवितुम् अर्हति, बौद्धिकविकलाङ्गताः द्रष्टुं शक्यन्ते। तदतिरिक्तं एतेषां बालकानां मुखस्य आकारे अपि केचन परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति . तेषां श्वसनकठिनता , आक्षेपादिषु परिस्थितिषु अपि सामना कर्तव्यं भवेत् |

किम् एषः आत्मकेन्द्रित-स्थितेः भागः अस्ति ?

बहवः जनाः मन्यन्ते यत् एषा आटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर् इत्यस्य सदृशी स्थितिः अस्ति । पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम वस्तुतः आत्मकेन्द्रितत्वं न भवति . परन्तु एतादृशी बालकाः आटिज्म-रोगेण पीडितानां बालकानां सदृशानि कानिचन लक्षणानि दर्शयितुं शक्नुवन्ति । अतः कदाचित् मातापितरौ वैद्यौ च किञ्चित् भ्रमः भवितुम् अर्हति । परन्तु एतानि द्वौ भिन्नौ परिस्थितौ इति अस्माभिः अवगन्तुं आवश्यकम् ।

एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम (PTHS) कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति . प्रायः बाल्यकाले एव लक्षणं प्रारभ्यते | तथापि भवद्भिः ज्ञातव्यं महत्त्वपूर्णं यत् एषः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . चिन्तयतु, सम्पूर्णे विश्वे केवलं प्रायः ५०० जनानां कृते एव एषा स्थितिः निरूपिता अस्ति । अतः, एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

एतेन मम बालकस्य कथं प्रभावः भविष्यति ?

शारीरिकलक्षणानाम् अतिरिक्तं एतादृशी बालकः अन्ये अपि अनेके प्रभावे अनुभवितुं शक्नुवन्ति । मुख्यतः : १.

विकासविलम्बः : बालकाः वयसः अनुकूलानि कार्याणि कर्तुं मन्दाः भवितुम् अर्हन्ति, यथा लुठनं, उपविष्टः, गमनम् च । किं भवतः शिशुः अन्यबालानां इव मन्दं स्मितं कर्तुं, शब्दं कर्तुं, मातरं ज्ञातुं वा मन्दं अनुभवति? एते विकासविलम्बाः इति उच्यन्ते ।
वक्तुं असमर्थता अथवा भाषाविकासः सीमितः : केचन बालकाः शब्दान् वक्तुं न शक्नुवन्ति, अथवा अत्यल्पाः शब्दाः भवन्ति । ते केवलं शब्दान् कर्तुं समर्थाः भवेयुः।
बौद्धिकक्षतिः : अवगन्तुं शिक्षितुं च क्षमतायां किञ्चित् हानिः भवितुम् अर्हति । इदं दृश्यते यत् किमपि नूतनं ज्ञातुं किञ्चित् समयः भवति।
सीमितसामाजिककौशलम् : अन्यैः सह क्रीडितुं वार्तालापं कर्तुं च रुचिः , क्षमता च न्यूनीभवितुं शक्नोति। एकान्ते भवितुं प्राधान्यम् अपि स्यात् ।

पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम (PTHS) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, एषा स्थितिः बालस्य विकासं प्रभावितं करोति । मुख्यलक्षणं भवति गमनशिक्षणे विलम्बः , वाक् - कष्टं , संचारकौशलं च | तदतिरिक्तं पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मुखस्य आकारे अपि विशिष्टाः परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति . तेषां केचन मुखरूपाः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् भिन्नाः भवेयुः इति भावः । यथा - तेषां मुखं विस्तृतं स्थूलं अधरं उत्थापितं नासिकां गभीरं नेत्रं च भवति । तेषां इदमपि स्यात् : १.

कब्ज : कब्जः बहुधा भवितुम् अर्हति । यदि भवतः बालकः प्रायः मलं गन्तुं कष्टं अनुभवति तर्हि एतत् अवगच्छन्तु ।
मिर्गी : अस्य अर्थः आक्षेपः भवति | आकस्मिकं आकुञ्चनं, चैतन्यक्षयः च भवितुम् अर्हति ।
मांसपेशीनां दुर्बलता (Hypotonia): मांसपेशीनां स्वरः न्यूनीभवति, शरीरं निर्जीवं अनुभवितुं शक्नोति । बालस्य शरीरं अतीव लङ्गं अनुभवितुं शक्नोति।
लघुशिरः भवति (Microcephaly): शिरः स्वस्य वयसः कृते सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हति ।
मायोपिया (समीपदृष्टिः) : यद्यपि भवन्तः समीपस्थवस्तूनि द्रष्टुं शक्नुवन्ति तथापि दूरस्थानि वस्तूनि स्पष्टतया द्रष्टुं न शक्नुवन्ति ।
स्ट्रैबिस्मस् (क्रान्तनेत्रम्) : नेत्राणि समानदिशि दर्शयितुं न शक्नुवन्ति, एकं नेत्रं अन्तः बहिः वा भ्रमितुं शक्नोति ।
श्वसनस्य कष्टं श्वसनसमस्या च : कदाचित् भवतः श्वसनं धारयितुं वा द्रुतं श्वसनं (अतिवायुप्रवाहः) वा भवितुम् अर्हति । भवतः सुप्तस्य जागरणस्य वा समये एतत् भवितुम् अर्हति ।

अस्याः स्थितिः किं कारणम् ?

अस्य मुख्यकारणं TCF4 जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति ।. एषः TCF4 जीनः तान् प्रोटीनान् नियन्त्रयति यत् भवतः मस्तिष्कस्य तंत्रिकातन्त्रस्य च विकासाय आवश्यकम् अस्ति । अतः, यदि अस्मिन् जीनस्य दोषः अस्ति तर्हि बालस्य विकासं प्रभावितं करोति । इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एतत् किमपि मातापितृभ्यः आगच्छति वा इति। अत्र कथं, २.

कदाचित्, यदि मातापितृणां कस्यापि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति , तर्हि बालकस्य एषा स्थितिः भविष्यति इति ५०% सम्भावना भवति । एतत् आटोसोमल् प्रबलं प्रतिरूपम् इति उच्यते |
परन्तु मातापितृभ्यां एतत् जीन-उत्परिवर्तनं नास्ति चेदपि , बालकः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं विकसितुं शक्नोति । अर्थात् कुल-इतिहासं विना भवितुं शक्नोति। एतत् de novo occurrence इति कथ्यते | अतः, एतत् न किमपि यत् कोऽपि निवारयितुं शक्नोति। न भवतः दोषः, न च अन्यत् किमपि ।

वैद्याः एतत् कथं परिचिनुवन्ति ?

यदा भवतः शिशुः जायते तदा भवतः वैद्यः च तस्य रूपे केचन परिवर्तनानि लक्षयितुम् अर्हन्ति . अथवा, यथा यथा भवतः शिशुः वर्धते तथा तथा भवतः वैद्यः सुशिशु-भ्रमणस्य अथवा सुबाल-भ्रमणस्य समये पिट्-हॉप्किन्स्-लक्षणस्य लक्षणं लक्षयितुम् अर्हति . ततः ते स्थितिं पुष्टयितुं केचन विशेषपरीक्षाः आदेशयितुं शक्नुवन्ति।

एतस्य पुष्ट्यर्थं कानि परीक्षणानि क्रियन्ते ?

भवतः वैद्यः भवतः बालकस्य आनुवंशिकपरीक्षणं सुचयितुं शक्नोति। अस्मिन् स्वाब् (गण्डस्य अन्तः गृहीतस्य कोशिकानां नमूना) रक्तस्य नमूना अथवा डीएनए नमूना ग्रहणं भवति । ततः आनुवंशिकीविदः नमूनायाः परीक्षणं करिष्यति यत् TCF4 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति | यदि भवतः बालकस्य आक्षेपादिः स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः परीक्षणानाम् आदेशं अपि दातुं शक्नोति यथा-

ईईजी (Electroencephalogram) परीक्षणम् : एतेन मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियाशीलता माप्यते । हृदयस्य ईसीजी इव मस्तिष्कस्य कार्यस्य विचारं दातुं शक्नोति ।
MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: एतेन मस्तिष्कस्य चित्राणि गृह्यन्ते यत् किमपि परिवर्तनं भवति वा इति।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

दुर्भाग्येन पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम् (PTHS) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि अस्याः स्थितिः लक्षणानाम् चिकित्सा कर्तुं शक्यते . अस्य अर्थः अस्ति यत् वयं भवतः बालकस्य असुविधां न्यूनीकर्तुं तेषां जीवनं किञ्चित् सुलभं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुमः। भवान् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः बालकस्य एतेषां विशेषज्ञानाम् सेवानां आवश्यकता अस्ति वा:

जठरान्त्रविशेषज्ञः - कब्जादिसमस्यानां कृते।
तंत्रिकाविशेषज्ञः - आक्षेपाः, मांसपेशीनां दुर्बलता इत्यादीनां विषयाणां कृते।
नेत्रचिकित्सकः - दृष्टिसमस्यानां कृते।
फुफ्फुसविशेषज्ञः - श्वसनकठिनतायाः कृते।

भवतः बालस्य चिकित्सादलः मिलित्वा भवतः बालस्य लक्षणानाम् अनुरूपं चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति . कब्जस्य, दृष्टिसमस्यानां, श्वसनसमस्यानां च पृथक् पृथक् चिकित्सा करणीयम् इति अर्थः । भवतः बालस्य लक्षणं कालान्तरे परिवर्तयितुं शक्नोति, अतः भवतः अधिकवारं वैद्यं दृष्ट्वा भवतः चिकित्सायाः समायोजनं करणीयम् . चिन्ता मा कुरुत, एतत् सर्वं भवतः बालकस्य उत्तमं जीवनं दातुं विषयः अस्ति।

किं पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम् (PTHS) इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यतः एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति , अतः वास्तवतः भवता अस्य उत्परिवर्तनस्य निवारणाय किमपि कर्तुं न शक्यते । परन्तु यदि भवतः, भवतः सहभागिनः, भवतः परिवारे वा कस्यचित् एतादृशी आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अथवा यदि भवतः Pitt-Hopkins syndrome इत्यस्य इतिहासः अस्ति , तर्हि वैद्येन सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति

मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं शक्नोति वा इति कथं ज्ञास्यामि?

यदि भवान् शिशुं अपेक्षते, तथा च भवतः वा भवतः सहभागिनः वा आनुवंशिकविकारस्य पारिवारिकः इतिहासः अस्ति, तर्हि पूर्वगर्भपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु . अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकपरामर्शदाता अस्य विषये अधिकं वक्तुं शक्नोति।

यदि मम बालकस्य पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां सामान्यतया विशेषचिकित्सासेवानां शैक्षिकसेवानां च आवश्यकता भवति . भवतः वैद्यः एतादृशानि वस्तूनि अनुशंसितुं शक्नोति यथा-

व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्यं, क्रीडां, आत्मपरिचर्या च सहायकं भवति । एते जनाः भोजनं, परिधानं च इत्यादिषु विषयेषु साहाय्यं कुर्वन्ति ।
शारीरिकचिकित्सा : चलने, संतुलनं, मांसपेशीबलं च सहायकं भवति । बालस्य शारीरिकबलस्य निर्माणार्थं एतत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
वाक् चिकित्सा : भवन्तं वक्तुं, अन्ये किं वदन्ति इति अवगन्तुं, संवादं कर्तुं च साहाय्यं करोति । यदि भवतः शब्दाः नास्ति चेदपि भवतः अन्यथा व्यञ्जनं कर्तुं शिक्षितुं शक्यते।

एतेषां बालकानां आयुः किम् ? (पूर्वसूचना) ९.

पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां आयुः भिन्नः भवितुम् अर्हति . केचन बालकाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति | भवतः बालकस्य स्वस्थजीवनं जीवितुं कथं साहाय्यं कर्तुं शक्यते इति चिकित्सकं पृच्छितुं सर्वोत्तमम्। प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति अतः सर्वेषां यात्रा भिन्ना भवति।

पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य कथं पालनं करोमि ?

बालस्य वैद्येन सह तस्य स्वास्थ्यस्य शैक्षिकस्य च आवश्यकतानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु . केचन चिकित्साविधयः, अथवासंवर्धकवैकल्पिकसञ्चारयन्त्राणि (AAC) भवतः बालकस्य अन्यैः सह सम्बद्धतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः चिकित्सकः भवता सह व्यक्तिगतशिक्षायोजनानां (IEPs) अन्येषां च संसाधनानाम् विषये अपि वार्तालापं कर्तुं शक्नोति ये भवतः बालकस्य सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति। एतेषां विकलाङ्गबालानां शिक्षणस्य विशेषाः उपायाः सन्ति, अतः तान् पश्यन्तु ।

मम बालकः कदा वैद्यं द्रष्टव्यः ?

बालकं नियमितरूपेण वैद्यस्य समीपं नेतुम् तस्य स्वास्थ्यस्य उपरि दृष्टिः स्थापयितुं च महत्त्वपूर्णम् | वैद्यं पृच्छतु यत् सः कियत्वारं विशेषज्ञं द्रष्टव्यः। अपि च, यदि भवतः बालकस्य किमपि नूतनं लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु . यदि भवतः बालकस्य ज्वरः अस्ति अथवा सामान्यतः भिन्नं कार्यं करोति तर्हि चिकित्सकं वक्तुं साधु ।

पिट्-हॉप्किन्स्-लक्षणं बालस्य व्यवहारं कथं प्रभावितं करोति ?

सर्वोत्तमम् अस्ति यत् पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः अधिकांशः बालकाः अतीव प्रसन्नाः सामाजिकाः च भवन्ति . ते बहु हसन्ति, उच्चैः हसन्ति, कदाचित् अकारणं कुर्वन्ति च । भवन्तः तान् हस्तप्रहारं कुर्वन्तः , अग्रे पश्चात् च डुलन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति | एते सर्वे अवस्थायाः भागाः सन्ति । ते तान् सुखिनः शिथिलाः च प्राप्नुयुः। तथापि केचन बालकाः अपि किञ्चित् चिन्तिताः लज्जालुः वा भवितुम् अर्हन्ति . यदि भवतः बालस्य व्यवहारे किमपि परिवर्तनं भवति इति चिन्ता अस्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

एकः नूतनः मातापिता इति नाम्ना भवन्तः बहु भयं, आघातं च अनुभवितुं शक्नुवन्ति यदा भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवतः बालकस्य पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम इत्यादि दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । तत् अतीव सामान्यम्। परन्तु, स्मर्यतां, विशेषज्ञचिकित्सापरिचर्यायाः चिकित्सायाश्च सह भवतः बालकः स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्नोति .

भवतः वैद्यः भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदात्रे अपि निर्दिष्टुं शक्नोति | ते आनुवंशिकीविषये निपुणाः सन्ति। ते भवन्तं सुस्थं अनुभवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, निदानं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, तथा च भवन्तः भवतः बालकस्य स्वस्थं, पूर्णं जीवनं जीवितुं किं कर्तुं शक्नुवन्ति इति मार्गदर्शनं कर्तुं शक्नुवन्ति . अस्मिन् यात्रायां भवन्तः एकः एव न सन्ति इति स्मर्यताम्।

भवतः कृते स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

आशास्महे यत् भवद्भिः इदानीं पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम् (PTHS) इत्यस्य विषये किञ्चित् अवगतिः अस्ति यथा अस्माभिः चर्चा कृता। यद्यपि एषा दुर्लभा स्थितिः तथापि एतस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

PTHS इति आनुवंशिकस्थितिः TCF4 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतेन मस्तिष्कस्य तंत्रिकातन्त्रस्य च विकासः प्रभावितः भवति ।
लक्षणं भिन्नं भवति । विकासविलम्बः, वाक्-कठिनता, मुखस्य परिवर्तनं, आक्षेपः, श्वसनस्य समस्या च मुख्यानि सन्ति ।
एषः आटिज्मः नास्ति, परन्तु केचन लक्षणानि समानानि भवितुम् अर्हन्ति ।
यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् चिकित्सा कर्तुं शक्यते । विविधाः चिकित्साविधयः विशेषज्ञवैद्यानां साहाय्यं च उपलभ्यते ।
प्रारम्भिकपरिचयः, समुचितप्रबन्धनं च बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायाः उन्नयनार्थं बहु दूरं गच्छति ।
त्वं न एकाकी। वैद्याः, चिकित्सकाः, परामर्शदातारः च भवतः बालकस्य च साहाय्यार्थं सज्जाः सन्ति । तेषां साहाय्यं प्राप्तुं मा भीतव्यम्।
प्रत्येकं बालकः अद्वितीयः भवति। पीटीएसडी-रोगेण पीडितानां बालकानां स्वकीयाः विशिष्टाः प्रतिभाः, सुखिनः भवितुं मार्गाः च सन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् तेभ्यः प्रेम, परिचर्या, सम्यक् समर्थनं च प्रदातव्यम्।

पिट-हॉपकिन्स सिण्ड्रोम, पीटीएचएस, आनुवंशिकरोगाः, TCF4 जीनः, विकासविलम्बः, बौद्धिकविकलांगता, दौरा, बालस्वास्थ्यं, आनुवंशिकपरामर्शः

पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम् (PTHS) इति किम् ? भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति वा ? वार्तालापं कुर्मः !