त्रिप्लॉयडी इति किम् ? गर्भिणी माता इति नाम्ना त्वं एतत् अवगतः वा ?

गर्भधारणं सः समयः यदा प्रत्येकायाः ​​मातुः बहु आशाः भवति, किञ्चित् भयम् अपि भवति । अतः अस्मिन् काले वयं सर्वदा गर्भस्थस्य शिशुस्य आरोग्यस्य विषये चिन्तयामः। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वदामः यस्य विषये बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु एतत् ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । स त्रिप्लोइडी इति । एषा स्थितिः १% तः ३% पर्यन्तं गर्भधारणं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

सरलतया त्रिगुणता किम् ?

ठीकम्, एतत् सरलतया व्याख्याय आरभामः। अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां अस्माकं आनुवंशिकसूचनाः सन्ति, ये सूचनानां लघुताराः सन्ति ये अस्माकं ऊर्ध्वतातः आरभ्य अस्माकं त्वचावर्णपर्यन्तं नेत्रवर्णपर्यन्तं सर्वं निर्धारयन्ति एतान् गुणसूत्रान् वयं वदामः .

सामान्यतया स्वस्थस्य शरीरे ४६ गुणसूत्राः भवन्ति । ते २३ युग्मेषु व्यवस्थिताः सन्ति । एतेषु २३ मातुः, अन्ये २३ पितुः च प्राप्नुमः । एषा सामान्यप्रक्रिया ।

तथापि, triploidy इति परिस्थितौ एतेषां ४६ गुणसूत्राणां स्थाने गुणसूत्राणां अतिरिक्तसमूहः योजितः भवति, येन कुलसंख्या ६९ भवति ।कल्पयतु, सामान्यसङ्ख्यायाः सार्धगुणं योजयितुं इव अस्ति एषा अतिरिक्ता आनुवंशिकसूचना बालस्य विकासं गम्भीररूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नोति।

अस्याः स्थितिः किं कारणम् ?

बहवः मातापितरः चिन्तयन्ति यत् यदा एतादृशं किमपि भवति तदा तेषां दोषः अस्ति वा इति। परन्तु भवद्भिः ज्ञातव्यं यत् त्रिगुणता कस्यचित् दोषः नास्ति। अतीव दुर्लभः संयोगः यः शिशुस्य गर्भधारणसमये भवति।

सामान्यतया एकं शुक्रं एकं अण्डं च मिलित्वा शिशुः निर्मीयते । तथापि त्रिगुणिते निम्नलिखितम् भवितुम् अर्हति ।

• सामान्यं अण्डं द्वयोः शुक्राणुयोः युगपत् निषेचनं भवति |
• गुणसूत्रस्य अतिरिक्तसमूहयुक्तेन शुक्राणुना सामान्यस्य अण्डस्य निषेचनं (दोषपूर्णम्) ।
• सामान्यः शुक्राणुः गुणसूत्रस्य अतिरिक्तसमूहेन (दोषपूर्णः) अण्डं निषेचयति ।

अस्य कृते किमपि जोखिमकारकाः सन्ति वा ?

अस्य कृते विशेषज्ञाः अद्यापि किमपि विशिष्टं जोखिमकारकं न अन्वेष्टुं शक्तवन्तः । न तु वंशजः रोगः । न च मातुः पितुः वा वयः कारकः । संशोधनं ज्ञायते यत् यदि भवता एकवारं एतत् अभवत् तर्हि भवतः अग्रिमे गर्भधारणे पुनः तस्य सम्भावना अतीव न्यूना भवति ।

त्रिगुणता शिशुं मातरं च कथं प्रभावितं करोति

एतस्याः स्थितिः चर्चां कुर्वन् अस्माभिः द्वयोः पक्षयोः ध्यानं दातव्यं यत् एकः अजन्मशिशुस्य उपरि प्रभावः, अपरः गर्भवती मातुः उपरि प्रभावः

बालस्य कृते सम्भाव्यसमस्याः

यदि एतादृशी गर्भधारणं प्रगच्छति, शिशुः च जायते (यत् अतीव दुर्लभम्) तर्हि शिशुः गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः, अनेके जन्मदोषाः च भवितुम् अर्हन्ति

गर्भवती मातुः उपरि सम्भाव्यः प्रभावः

प्रायः त्रिगुणितगर्भस्य प्रथमेषु कतिपयेषु मासेषु गर्भपातः भविष्यति । शरीरे एतस्य तीव्रविकृतेः कारणात् शरीरं स्वाभाविकतया गर्भस्य समाप्तिम् करोति .

प्री-एक्लैम्पसिया उच्चरक्तचापस्य लक्षणं गम्भीरं भवति । एतेषां लक्षणानाम् विषये भवन्तः अतीव सावधानाः भवेयुः : १.

• हस्तपादयोः मुखयोः शोफः (शोफः) ।
• सप्ताहे इत्यादिषु अल्पे काले ३-५ पौण्ड्-अधिकं आकस्मिकं वजनं वर्धते
• नित्यं तीव्रशिरोवेदना
• चक्करः नीलनेत्रं च
• श्वसनस्य कष्टम्
• मूत्रस्य उत्पादनं न्यूनीकृतम्
• उदरस्य उपरितनवेदना
• उदरेण वा वमनं वा
• नेत्रयोः पुरतः ज्वलति, धुन्धला दृष्टिः

एते लक्षणानि अन्येषु चिकित्सास्थितौ अपि भवितुम् अर्हन्ति, अतः यदि भवन्तः एतेषु लक्षणेषु कस्मिंश्चित् अनुभवन्ति , तर्हि भवन्तः तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं द्रष्टव्यम्। यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि प्री-एक्लैम्पसिया मातुः शिशुस्य च कृते घातकः भवितुम् अर्हति ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

गर्भावस्थायां नियमितरूपेण अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्- काले वैद्यः एतस्य शङ्कां कर्तुं शक्नोति । शिशुस्य मन्दवृद्धेः, गर्भाशयस्य न्यूनम् आम्निओटिक द्रवस्य, शिशुस्य शरीरे असामान्यतायाः वा कारणेन एषः शङ्का उत्पद्येत ।

शङ्कायाः ​​पुष्ट्यर्थं बालस्य गुणसूत्रस्य परीक्षणं करणीयम् । अस्य कृते द्वौ परीक्षणौ स्तः- १.

1. एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् भवतः उदरेण अतीव पतली सुईं गत्वा शिशुं परितः एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा कोशिकासु शिशुस्य गुणसूत्रस्य परीक्षणं भवति

2. कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): अस्मिन् नालस्य एकं लघुखण्डं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।

यतो हि एतयोः परीक्षणयोः सह गर्भपातस्य अत्यल्पः जोखिमः भवति, अतः निर्णयं कर्तुं पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह पक्षपातयोः सम्यक् चर्चा अत्यावश्यकी भवति

बालस्य जन्मनः अनन्तरं बालस्य त्वचायाः नमूना गृहीत्वा गुणसूत्रस्य परीक्षणं कृत्वा एतस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।

चिकित्सा, दृष्टिकोणं च कीदृशम् अस्ति ?

दुर्भाग्येन त्रिगुणितस्य चिकित्सा नास्ति । न चिकित्सितुं शक्यते। यदि एतादृशी स्थितिः सह शिशुः जायते तर्हि चिकित्सादलः केवलं शिशुस्य लक्षणानाम् चिकित्सां कुर्वन् सहायकपरिचर्याम् एव करिष्यति ।

अतः त्रिगुणितरोगेण जायमानानां अधिकांशः शिशुः जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु वा मासेषु वा म्रियते ।

परन्तु प्रौढतां यावत् जीवितानां जनानां विषये अतीव दुर्लभाः सूचनाः प्राप्ताः । तेषां मोज़ेकत्रिगुणिता इति विशेषा स्थितिः भवति | अस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां शरीरे केषुचित् कोशिकासु सामान्याः ४६ गुणसूत्राः सन्ति, अन्येषु तु केवलं ६९.किन्तु तेषां विकासविलम्बः, शिक्षणविकलाङ्गता, आक्षेपाः इत्यादयः गम्भीराः समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति

किं त्रिप्लॉयडी, ट्रायसोमी च समानौ स्तः ?

आम्‌। यद्यपि एतौ नामद्वयं श्रुत्वा समानं ध्वन्यते तथापि एतौ द्वौ भिन्नौ स्तः ।

• त्रिगुणता गुणसूत्रस्य सम्पूर्णस्य अतिरिक्तसमूहस्य (२३+२३+२३ = ६९) योजनम् अस्ति ।
• सामान्यगुणकयुग्मे केवलं एकस्य गुणसूत्रस्य योजनं त्रिसोमी इति । यथा - डाउन सिण्ड्रोम 'त्रिसोमी २१' इति रोगः । अस्य अर्थः अस्ति यत् २१ तमे युग्मे अतिरिक्तं गुणसूत्रं योजितं भवति, येन युग्मं त्रीणि भवन्ति ।

एतादृशी स्थितिः ज्ञात्वा कस्यापि मातापितुः कृते अतीव आक्रोशजनकः अनुभवः भवति। अतः आवश्यकं चिकित्सापरामर्शं मनोवैज्ञानिकं समर्थनं च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।