โรคพอร์ฟีเรียคืออะไร? อย่ากลัวไปเลย เรามาพูดคุยกันแบบง่ายๆ ดีกว่า

คุณเคยรู้สึกแสบร้อนหรือผิวหนังพุพองอย่างรุนแรงเมื่อออกไปตากแดดหรือไม่? หรือคุณเคยปวดท้องอย่างรุนแรง คลื่นไส้ และ อาเจียน โดยไม่มีสาเหตุชัดเจนหรือไม่? อาการเหล่านี้แตกต่างจาก โรค ทั่วไป บางทีเบื้องหลังอาจเป็นโรคหายากที่หลายคนอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน นั่นคือโรคที่เรียกว่า พอร์ฟิเรีย (Porphyria ) อย่ากลัวไปเมื่อได้ยินชื่อนี้ วันนี้เราจะพูดถึงโรคนี้อย่างง่ายๆ และในแบบที่คุณเข้าใจได้

กล่าวโดยสรุป โรคพอร์ฟิเรียคืออะไร?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ ลองนึกถึงโรงงานเล็กๆ ในร่างกายของเราก่อน มีโปรตีนที่สำคัญมากชนิดหนึ่งที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของเรามีสีแดงและทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย โปรตีนนั้นเรียกว่า 'ฮีม' ฮีมนี้ถูกผลิตขึ้นในร่างกายของเราเป็นขั้นตอนต่างๆ เหมือนกับสายการผลิต เหมือนกับการประกอบรถยนต์ ในแต่ละขั้นตอนจะมีโปรตีนพิเศษที่เรียกว่า เอนไซม์ ทำงาน

ลองนึกภาพดูสิว่า ถ้าขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งในห่วงโซ่การผลิตนี้ติดขัด หรือถ้าตัวเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งทำงานผิดปกติ จะเกิดอะไรขึ้น ขั้นตอนต่อไปก็ทำไม่ได้ และวัตถุดิบก็จะกองทับถมกันใช่ไหม ในทำนองเดียวกัน เมื่อเกิดข้อบกพร่องในขั้นตอนการผลิตฮีม สารเคมี ที่ผลิตในขั้นตอนก่อนหน้า ซึ่งเรียกว่า 'พอร์ฟิริน' และ 'สารตั้งต้นของพอร์ฟิริน' จะเริ่มสะสมในร่างกาย การสะสมของสารเคมีเหล่านี้ในร่างกายเป็นสาเหตุของอาการของโรคพอร์ฟิเรีย ซึ่งอาจทำลายระบบประสาทหรือผิวหนังได้

โรคพอร์ฟิเรียมีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรคพอร์ฟิเรียสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลักตามลักษณะของอาการ การเข้าใจการแบ่งประเภทนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจโรคได้ดียิ่งขึ้น

นอกจากสองประเภทหลักนี้แล้ว ยังมีประเภทย่อยอื่นๆ อีกหลายประเภท ตัวอย่างเช่น ประเภทที่เรียกว่า "โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันแบบเป็นๆ หายๆ (Acute Intermittent Porphyria: AIP)" ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน และประเภทที่เรียกว่า "โรคพอร์ฟิเรียผิวหนังแบบเรื้อรัง (Porphyria Cutanea Tarda: PCT)" ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังนั้น พบได้น้อยกว่า

อะไรคือปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการต่างๆ ขึ้น?

แม้ว่าโรคพอร์ฟิเรียจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าอาการจะปรากฏเสมอไป มีบางสิ่งบางอย่างที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการหรือ "การกำเริบ" ได้ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า "ตัวกระตุ้น" การหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการจัดการกับโรคนี้

• ยาบางชนิด: ยาแก้ปวด บางชนิด ยาคุมกำเนิด ยาชา และยาแก้ชักบางชนิด อาจทำให้เกิดอาการนี้ได้ หากคุณเป็นโรคพอร์ฟิเรีย คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทานยาใดๆ ทั้งสิ้น
• แอลกอฮอล์และ การสูบบุหรี่ : การดื่มแอลกอฮอล์อย่างหนักและการสูบบุหรี่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลาเดียวกัน เป็นตัวกระตุ้นที่สำคัญ
• อาหาร และการอดอาหาร: การ รับประทานอาหารจำพวกคาร์โบไฮเดรตต่ำ การควบคุมน้ำหนักอย่างเข้มงวด และการอดอาหาร อาจกระตุ้นให้เกิดอาการต่างๆ ได้
• ความเครียดทางจิตใจและร่างกาย: ปัจจัยต่างๆ เช่น การทำงานหนักเกินไป ความเครียดทางจิตใจ และการผ่าตัด สามารถส่งผลกระทบต่อเรื่องนี้ได้
• การติดเชื้อ: อาการต่างๆ อาจเกิดขึ้นเนื่องจากร่างกายได้รับความเครียดจากโรคหรือการติดเชื้ออื่นๆ
• แสงแดด: แสงแดดเป็นตัวกระตุ้นหลักสำหรับผู้ที่เป็นโรคผิวหนังพอร์ฟิเรีย

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร? การวินิจฉัยโรคทำได้อย่างไร?

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคหายากและมีอาการคล้ายคลึงกับโรคทั่วไปอื่นๆ การวินิจฉัยจึงอาจใช้เวลานาน จึงควรไปพบแพทย์หากมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นบ่อยครั้ง

ในภาวะพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน

หากคุณมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงร่วมกับอาการอื่นๆ เช่น คลื่นไส้ อาเจียน ท้องผูก หัวใจเต้นเร็ว ความดันโลหิตสูง กล้ามเนื้ออ่อนแรง สับสน หรือชัก สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องไปโรงพยาบาลทันที โดยเฉพาะหน่วยรักษาฉุกเฉิน (ETU) เนื่องจากอาการเหล่านี้บางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ในโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนัง

หากผิวหนังของคุณเกิดตุ่มพอง แผล อักเสบ แดง หรือเป็นรอยขีดข่วนได้ง่ายหลังจากโดนแดด ควรไปพบแพทย์ผิวหนัง

ขั้นตอนการวินิจฉัย:

1. การตรวจร่างกาย: ขั้นแรก แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณ โดยรับฟังอาการและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวอย่างละเอียด

2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: หากสงสัยว่าเป็นโรคพอร์ฟิเรีย แพทย์จะตรวจปัสสาวะ เลือด และอาจรวมถึงอุจจาระ เพื่อวัดระดับสารพอร์ฟิริน ในกรณีที่รุนแรง ปัสสาวะอาจมีสีแดงเข้มหรือม่วง

3. การตรวจทางพันธุกรรม: หากได้รับการยืนยันโรคจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการแล้ว สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นสาเหตุของโรคได้

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

การรักษาโรคพอร์ฟิเรียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของอาการ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่สามารถควบคุมอาการและใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

การรักษาโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน

เมื่ออาการรุนแรงขึ้น (อาการกำเริบเฉียบพลัน) จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

• การให้สารละลายเกลือแร่ (สารน้ำทางหลอดเลือดดำ): ช่วยปรับสมดุลเกลือแร่และน้ำในร่างกาย
• การฉีดฮีม: ควบคุมภาวะขาดฮีมในร่างกายและลดปริมาณสารพอร์ฟิรินที่สะสมอยู่
• การให้กลูโคส: การให้สารน้ำตาล เช่น เดกซ์โทรส ทางหลอดเลือดดำหรือทางปาก จะส่งสัญญาณให้ตับลดการผลิตสารพอร์ฟิริน
• การรักษาอื่นๆ: ยาแก้ปวดสำหรับอาการปวดรุนแรง และยาแก้คลื่นไส้และอาเจียน
• ยารุ่นใหม่ เช่น กิโวซิแรน (กิฟลาอารี): สำหรับผู้ที่มีอาการบ่อยครั้ง ยานี้จะให้รับประทานเดือนละครั้งเพื่อลดความถี่และความรุนแรงของอาการ

การรักษาโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนัง

• การปกป้องผิวจากแสงแดด:นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด การสวมเสื้อแขนยาว หมวก และทาครีมกันแดดที่มีประสิทธิภาพสูง เช่น SPF 50 ขึ้นไป เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง
• การเจาะเลือด: การเจาะเลือดเป็นการนำเลือดออกจากร่างกายในปริมาณเล็กน้อย (ประมาณหนึ่งยูนิต) ทุกๆ สองสามสัปดาห์ เพื่อช่วยลดปริมาณธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย และช่วยกำจัดสารพอร์ฟิรินที่สะสมอยู่ในตับ
• ยา: การใช้ยาในปริมาณต่ำ เช่น คลอโรควินหรือไฮดรอกซีคลอโรควิน สามารถช่วยเร่งการกำจัดสารพอร์ฟิรินออกจากตับได้