ما هو مرض البورفيريا؟ لا تخف، دعنا نتحدث عنه ببساطة.

هل سبق لك أن شعرت بحرقة لا تُطاق أو تقرحات في جلدك عند التعرض لأشعة الشمس؟ أو هل سبق لك أن عانيت من ألم شديد في المعدة مصحوبًا بالغثيان والقيء دون سبب واضح؟ هذه الأعراض تختلف عن أعراض الأمراض الشائعة. ربما يكمن وراءها مرض نادر جدًا لم يسمع به الكثيرون، وهو مرض البورفيريا . لا داعي للخوف عند سماع هذا الاسم، سنتحدث عنه اليوم ببساطة وبأسلوب سهل الفهم.

ببساطة، ما هو مرض البورفيريا؟

لفهم هذا، دعونا نتخيل مصنعًا صغيرًا في أجسامنا. يوجد بروتين بالغ الأهمية يُعطي خلايا الدم الحمراء لونها الأحمر وينقل الأكسجين من الرئتين إلى باقي أنحاء الجسم، ويُسمى "الهيم". يُنتج هذا الهيم في أجسامنا عبر سلسلة من الخطوات، أشبه بخط تجميع، تمامًا كما هو الحال في تجميع سيارة. في كل خطوة، تعمل بروتينات خاصة تُسمى الإنزيمات .

تخيل الآن، ماذا يحدث إذا تعطلت إحدى خطوات سلسلة الإنتاج هذه، أو إذا لم يعمل أحد الإنزيمات بشكل صحيح؟ لن تتمكن الخطوة التالية من الإتمام، وستتراكم المواد الخام، أليس كذلك؟ وبالمثل، عندما يحدث خلل في إحدى خطوات إنتاج الهيم، تبدأ المواد الكيميائية المُنتجة في الخطوة السابقة، والتي تُسمى "البورفيرينات" و"سلائف البورفيرين"، بالتراكم في الجسم. إن تراكم هذه المواد الكيميائية في الجسم هو ما يُسبب أعراض البورفيريا. وقد تُلحق هذه الأعراض الضرر بالجهاز العصبي أو الجلد.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض البورفيريا؟

يمكن تقسيم البورفيريا إلى فئتين رئيسيتين، بناءً على كيفية ظهور الأعراض. ​​سيساعدك فهم هذا التصنيف على فهم المرض بشكل أفضل.

توجد عدة أنواع فرعية أخرى ضمن هذين النوعين الرئيسيين. على سبيل المثال، يُعدّ النوع المسمى "البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)"، والذي يندرج تحت البورفيريا الحادة، والنوع المسمى "البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT)"، والذي يندرج تحت البورفيريا الجلدية، أقل شيوعًا.

ما هي العوامل المحفزة التي تؤدي إلى ظهور الأعراض؟

على الرغم من أن البورفيريا مرض وراثي، إلا أن أعراضه لا تظهر دائمًا. هناك عوامل معينة قد تُحفز ظهور الأعراض، أو ما يُعرف بـ"النوبة". تُسمى هذه العوامل "المحفزات". وتجنبها هو أفضل طريقة للسيطرة على المرض.

• بعض الأدوية: قد تُسبب بعض مسكنات الألم ، وحبوب منع الحمل، والمخدرات، وبعض أدوية الصرع هذه الحالة. إذا كنتَ مصابًا بالبورفيريا، فعليك استشارة طبيبك قبل تناول أي دواء.
• الكحول والتدخين : يُعد الإفراط في شرب الكحول والتدخين، وخاصة في نفس الوقت، من العوامل الرئيسية المسببة للمشاكل.
• النظام الغذائي والصيام: يمكن لأمور مثل الأنظمة الغذائية منخفضة الكربوهيدرات ، وأنظمة إنقاص الوزن الصارمة، والصيام أن تؤدي إلى ظهور الأعراض.
• الإجهاد النفسي والجسدي: يمكن أن تؤثر عليه أمور مثل الإفراط في العمل والإجهاد النفسي والجراحة.
• العدوى: يمكن أن تظهر الأعراض نتيجة للضغط الواقع على الجسم بسبب أي مرض أو عدوى أخرى.
• ضوء الشمس: يُعد ضوء الشمس المحفز الرئيسي للأشخاص المصابين بالبورفيريا الجلدية.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟ وكيف يتم التشخيص؟

نظراً لندرة هذا المرض وتشابه أعراضه مع أعراض أمراض شائعة أخرى، فقد يستغرق تشخيصه بعض الوقت. من المهم مراجعة الطبيب في حال ظهور أي من الأعراض التالية، خاصةً إذا تكررت.

في البورفيريا الحادة

إذا كنت تعاني من ألم شديد في البطن مصحوبًا بأعراض مثل الغثيان والقيء والإمساك وزيادة معدل ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم وضعف العضلات والارتباك أو النوبات، فمن المهم جدًا الذهاب إلى المستشفى على الفور، وخاصة وحدة العلاج الطارئ، لأن هذه الحالة قد تكون مهددة للحياة في بعض الأحيان.

في البورفيريا الجلدية

إذا ظهرت على بشرتك بثور أو تقرحات أو التهابات أو احمرار أو خدوش بسهولة بعد التعرض لأشعة الشمس، فاستشر طبيب أمراض جلدية.

عملية التشخيص:

1. الفحص الطبي: أولاً، سيقوم الطبيب بفحصك، وسيسألك بعناية عن أعراضك وتاريخك الطبي العائلي.

٢. الفحوصات المخبرية: في حال الاشتباه بالإصابة بالبورفيريا، سيتم فحص عينات من البول والدم، وربما البراز، لتحديد مستويات البورفيرينات. في الحالات الشديدة، قد يتحول لون البول إلى الأحمر الداكن أو الأرجواني.

3. الاختبارات الجينية: إذا تم تأكيد المرض عن طريق الاختبارات المعملية، فيمكن إجراء الاختبارات الجينية لمعرفة الطفرة الجينية المحددة التي تسببت فيه.

ما هي خيارات العلاج؟

تختلف علاجات البورفيريا باختلاف نوع المرض وشدة الأعراض. ​​ورغم عدم وجود علاج نهائي، إلا أنه يمكن السيطرة على الأعراض وممارسة حياة طبيعية.

علاج البورفيريا الحادة

عندما تصبح الأعراض شديدة (نوبة حادة)، يصبح دخول المستشفى والعلاج ضرورياً.

• إعطاء المحلول الملحي (السوائل الوريدية): موازنة أملاح الجسم والماء.
• حقن الهيم: السيطرة على نقص الهيم في الجسم وتقليل كمية البورفيرين المتراكمة.
• إعطاء الجلوكوز: إعطاء السكريات مثل الدكستروز عن طريق الوريد أو عن طريق الفم يرسل إشارة إلى الكبد لتقليل إنتاج البورفيرين.
• العلاجات الأخرى: مسكنات الألم للألم الشديد، وأدوية للغثيان والقيء.
• الأدوية الأحدث مثل جيفوسيران (جيفلاري): بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أعراض متكررة، يتم إعطاء هذا الدواء شهريًا لتقليل تكرارها وشدتها.

علاج البورفيريا الجلدية

• الحماية من الشمس:هذا هو الأمر الأهم. ارتداء ملابس بأكمام طويلة وقبعات، واستخدام واقي الشمس ذي مستوى حماية عالٍ، مثل SPF 50+، أمر ضروري.
• الفصد: يتضمن هذا الإجراء سحب كمية صغيرة من الدم (حوالي وحدة دم واحدة) من الجسم كل بضعة أسابيع. يساعد ذلك على تقليل كمية الحديد الزائد في الجسم، ويساعد على إزالة البورفيرينات المتراكمة في الكبد.
• الأدوية: يمكن للجرعات المنخفضة من الأدوية مثل الكلوروكين أو الهيدروكسي كلوروكين أن تسرع من إزالة البورفيرينات من الكبد.