අපි හැමෝම වගේ කොලෙස්ටරෝල් ගැන නිතරම කතා කරනවා, ඒ ගැන කනස්සල්ලෙන් ඉන්නවා නේද? ඒත් හිතන්නකෝ, පොඩි කාලෙ ඉඳලම, සමහරවිට ළමා කාලයේ ඉඳලම, කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අසාමාන්ය විදිහට ඉහළ යන, පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක් ගැන ඔයා අහලා තියෙනවද? අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ නමුත් ඉතාම වැදගත් රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේක තමයි Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH) කියන්නේ. නම ටිකක් සංකීර්ණ වුණාට, අපි මේක සරලව තේරුම් ගමු.
මොකක්ද මේ Homozygous Familial Hypercholesterolemia කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ශරීරයට රුධිරයේ තියෙන "නරක" කොලෙස්ටරෝල්, ඒ කියන්නේ LDL (Low-Density Lipoprotein) කොලෙස්ටරෝල් ඉවත් කරන්න අමාරු වෙන ජානමය රෝගයක්. අපි කවුරුත් දන්නවා කොලෙස්ටරෝල් කියන්නේ අපේ සෛල වලට අවශ්ය ඉටි වගේ ද්රව්යයක් කියලා. LDL කොලෙස්ටරෝල් වල කාර්යය තමයි මේ කොලෙස්ටරෝල් ලේ හරහා ශරීරය පුරා ගෙනියන එක.
හැබැයි LDL මට්ටම ඕනෑවට වඩා වැඩි වුණාම, මේ අමතර කොලෙස්ටරෝල් අපේ හදවතට ලේ සපයන රුධිර නාල වල, ඒ කියන්නේ ධමනි වල තැන්පත් වෙන්න පටන් ගන්නවා. කාලයක් යද්දී මේ තැන්පතු නිසා ධමනි අවහිර වෙලා, හදවතට යන ලේ සහ ඔක්සිජන් ගමන නැවතිලා, හෘදයාබාධයක් (Heart Attack) ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම ඉතාම ඉහළ යනවා.
මේ රෝගය උපතින්ම එන දෙයක්. ඒ කියන්නේ, ඔයාට ළමා කාලයේ ඉඳලම අධික කොලෙස්ටරෝල් තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක සුව කරන්න බැරි, ජීවිත කාලය පුරාම කළමනාකරණය කරගන්න ඕන බරපතල තත්ත්වයක්.
ප්රතිකාර නොගතහොත්, මේ රෝගය තියෙන පිරිමි අයට වයස 40 ගණන් වලදීත්, කාන්තාවන්ට වයස 50 ගණන් වලදීත් හෘද රෝග හැදෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ ගැන දැනුවත් වීම සහ නිසි ප්රතිකාර ගැනීම අතිශයින්ම වැදගත්.
මේකට හේතුව මොකක්ද?
මේක ජානමය රෝගයක් කියලා අපි කිව්වනේ. හරියටම කිව්වොත්, ඔයාට මේ රෝගය හැදෙන්නේ, නිසි ලෙස ක්රියා නොකරන ජානයක පිටපත් දෙකක්, එකක් අම්මගෙනුත් අනික තාත්තගෙනුත් උරුම වුණොත් විතරයි.
සාමාන්යයෙන් වෙන්නේ, අපේ අක්මාව මඟින් රුධිරයේ තියෙන අමතර LDL කොලෙස්ටරෝල් ඉවත් කරන එක. මේකට අක්මාවේ තියෙනවා විශේෂ 'ග්රාහක' (LDL receptors) වගයක්. මේවා හරියට කොලෙස්ටරෝල් අල්ලලා ලෙයින් අයින් කරන චුම්බක වගේ. නමුත් මේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ, අර උරුම වුණු දෝෂ සහිත ජාන නිසා මේ ග්රාහක හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. ප්රතිඵලය තමයි, කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම පාලනයකින් තොරව ඉහළ යන එක.
ඔයා සමහරවිට 'Heterozygous' Familial Hypercholesterolemia කියලත් අහලා ඇති. ඒකෙදි වෙන්නේ මේ දෝෂ සහිත ජානය උරුම වෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරයි. ඒ තත්ත්වය මේ 'Homozygous' තරම් දරුණු නැහැ.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන් ප්රධානම ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. අපි ඒවා වගුවකින් බලමු.
| ලක්ෂණය | විස්තරය |
|---|---|
| ඉතා අධික කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම | මුළු කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම 600 mg/dL හෝ ඊටත් වඩා වැඩි වෙන්න පුළුවන්. (සාමාන්ය නිරෝගී මට්ටම 200ට වඩා අඩුයි). |
| සමේ ඇතිවන තැන්පතු (Xanthomas) | වැලමිට, දණහිස්, තට්ටම් වැනි තැන්වල සමට යටින් කහ පැහැති, ඉටි වගේ ගැටිති ඇතිවීම. මේවා කොලෙස්ටරෝල් තැන්පතු. |
| ඇස් පිහාටු වල තැන්පතු (Xanthelasmas) | ඇස් පිහාටු උඩ කහ පැහැති මේද තැන්පතු ඇතිවීම. |
| ඇසේ වෙනස්කම් (Arcus cornealis) | ඇසේ කලු ඉංගිරියාව වටා අළු හෝ සුදු පැහැති වලල්ලක් ඇතිවීම. |
| හෘද රෝග ලක්ෂණ | පපුවේ වේදනාව (Angina), හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව, සහ හෘද ස්පන්දනය වේගවත් වීම වැනි ලක්ෂණ තරුණ වයසේදීම ඇතිවිය හැකියි. |
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවීම අත්යවශ්යයි. වෛද්යවරයා මුලින්ම ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරලා ඔයාගෙන් ප්රශ්න කිහිපයක් අහයි.
- ඔයාගේ සමේ කහ පැහැති ලප වගේ දේවල් දැකලා තියෙනවද?
- පපුවේ වේදනාවක් එනවද?
- හුස්ම ගන්න අමාරු ගතියක් දැනෙනවද?
- ඔයාගේ දෙමව්පියන්ටත් කොලෙස්ටරෝල් වැඩියිද?
ඊට පස්සේ, ඔයාගේ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම බලන්න රුධිර පරීක්ෂණයක් කරයි. ඒ වගේම, මේ රෝගයට හේතුවන දෝෂ සහිත ජානය තියෙනවද කියලා බලන්න විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක් (Genetic Test) කරන්නත් පුළුවන්. සමහරවිට ඔයාගේ ළඟම පවුලේ සාමාජිකයන්වත් පරීක්ෂා කරන්න වෛද්යවරයා යොමු කරයි.
ප්රතිකාර ක්රම සහ කළමනාකරණය
ප්රතිකාර වල ප්රධානම අරමුණ තමයි ඔයාගේ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අඩු කරලා, හෘද රෝග අවදානම අඩු කරන එක. ඔයාව බොහෝවිට මේ වගේ කොලෙස්ටරෝල් රෝග ගැන විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Lipidologist) වෙත යොමු කරාවි.
ජීවන රටාවේ සහ ආහාර වල වෙනස්කම්
පළවෙනි පියවර තමයි සංතෘප්ත මේදය (saturated fat), කොලෙස්ටරෝල් සහ සීනි අඩු, හදවතට හිතකර ආහාර වේලකට හුරු වෙන එක. ඒ වගේම දුම්පානය කරනවා නම් ඒක නතර කිරීම, මත්පැන් සීමා කිරීම, සහ දිනපතා ව්යායාම කිරීමත් ගොඩක් වැදගත්.
ඖෂධ
කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අසාමාන්ය ලෙස ඉහළ නිසා, ඔයාට ඉහළ මාත්රාවකින් ස්ටැටින් (Statins) වර්ගයේ ඖෂධ පටන්ගන්න ඉඩ තියෙනවා. මේවායින් කරන්නේ අක්මාවෙන් කොලෙස්ටරෝල් නිපදවීම නවත්වන එකයි.
ඒ එක්කම, ආහාර වලින් ශරීරයට උරාගන්නා කොලෙස්ටරෝල් ප්රමාණය අඩු කරන වෙනත් ඖෂධත් (උදා: Ezetimibe, PCSK9 inhibitors, Lomitapide) එකතු කරන්න පුළුවන්.
විශේෂිත ප්රතිකාර ක්රම
ඖෂධ වලින් විතරක් කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරන්න බැරි වුණොත්, වෙනත් ප්රතිකාර ක්රම වලට යොමු වෙන්න වෙනවා.
- Apheresis: මේක অনেকটা වකුගඩු රෝගීන්ට කරන dialysis වගේ ක්රමයක්. ඔයාව රෝහලකදී යන්ත්රයකට සම්බන්ධ කරලා, ලේ ශරීරයෙන් එළියට අරගෙන, ඒකෙන් LDL කොලෙස්ටරෝල් පෙරලා ඉවත් කරලා, පිරිසිදු කරපු ලේ ආයෙම ශරීරයට දෙනවා. මේක පැය කිහිපයක් ගතවෙන, නිතරම කරන්න ඕන ප්රතිකාරයක්.
- අක්මා බද්ධ කිරීම (Liver Transplant): උඩ කියපු කිසිම ප්රතිකාරයකින් සාර්ථක ප්රතිඵලයක් නැත්නම්, අවසාන විසඳුම විදිහට අක්මා බද්ධ කිරීමකට යන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. අලුත් නිරෝගී අක්මාවට LDL ග්රාහක (receptors) තියෙන නිසා, ඒකෙන් කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරගන්න පුළුවන්. මේක ඉතාම බරපතල සැත්කමක් වන අතර, යථා තත්ත්වයට පත්වෙන්න මාස 6ක් හෝ අවුරුද්දක් විතර යන්න පුළුවන්.
මේ වගේ බරපතල ප්රතිකාර වලට යොමු වෙනකොට, පවුලේ අයගේ සහ යාළුවන්ගේ මානසික සහයෝගය ලබාගැනීම ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ ගැන විවෘතව කතා කරන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Homozygous Familial Hypercholesterolemia කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, ඉතා අධික කොලෙස්ටරෝල් මට්ටමක් ඇති කරන බරපතල, ඒත් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්.
- මේකට හේතුව වෙන්නේ අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් දෝෂ සහිත ජාන දෙකක්ම උරුම වීමයි.
- කුඩා කාලයේදීම හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගැනීමෙන්, තරුණ වයසේදී ඇතිවිය හැකි හෘදයාබාධ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.
- ප්රතිකාර ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්ය වෙනවා. ඖෂධ, ආහාර පාලනය, ව්යායාම සහ සමහරවිට විශේෂිත ප්රතිකාර (Apheresis) අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි තරුණ වයසේදී හෘද රෝග හෝ අධික කොලෙස්ටරෝල් තිබුණා නම්, ඔයාත් වෛද්ය උපදෙස් මත කොලෙස්ටරෝල් පරීක්ෂා කරගැනීම නුවණට හුරුයි.
- මේ ගමනේදී ඔයා තනිවෙලා නැහැ. දොස්තර මහත්තයා, පවුලේ අය සහ සහයෝගය දෙන කණ්ඩායම් එක්ක එකතු වෙලා මේ තත්ත්වය සාර්ථකව කළමනාකරණය කරගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න