ඔයාගේ කුසට එන බබා ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරද්දී "ට්‍රයිසොමි 18" (Trisomy 18) වගේ නුපුරුදු වචනයක් ඇහුණම හිතට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. මේක මොන වගේ තත්ත්වයක්ද, ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ, මගේ පැත්තෙන් මොකක්හරි වැරැද්දක් වුණාද වගේ ප්‍රශ්න ගොඩක් හිතට එනවා ඇති. කලබල වෙන්න එපා. අද අපි මේ ට්‍රයිසොමි 18 කියන තත්ත්වය ගැන, හරියට යාළුවෙක් එක්ක කතා කරනවා වගේ, හරිම සරලව තේරුම් ගමු.
ඇත්තටම මොකක්ද මේ ට්‍රයිසොමි 18 (Trisomy 18) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ට්‍රයිසොමි 18 කියන්නේ අපේ ශරීරයේ ජානමය තොරතුරු අඩංගු වර්ණදේහවල (chromosomes) ඇතිවන ගැටලුවක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. මේකට කියන තවත් නමක් තමයි එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය (Edwards syndrome). ඒ, මේ තත්ත්වය මුලින්ම විස්තර කරපු දොස්තර මහත්තයාට ගෞරවයක් විදිහට.
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු ගොඩනැගිල්ලක් කියලා. මේ ගොඩනැගිල්ල හදන්න ඕන සම්පූර්ණ සැලැස්ම (blueprint) තියෙන්නේ වර්ණදේහ (chromosomes) කියන පොත් වගේ දේවල් ඇතුළේ. මේ පොත් ඇතුළේ තියෙන ජාන (genes) තමයි අපේ ශරීරයේ හැම කොටසක්ම, කොණ්ඩයේ පාටේ ඉඳන් හදවත වැඩ කරන විදිහ දක්වාම, හැදෙන්න ඕන කොහොමද කියන උපදෙස් දෙන්නේ.
සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී දරුවෙක්ට අම්මගෙන් වර්ණදේහ 23කුත්, තාත්තගෙන් වර්ණදේහ 23කුත් ලැබෙනවා. එකතුව 46යි. මේවා හරියට ජෝඩු ජෝඩු වගේ තමයි තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ 1 වෙනි වර්ණදේහයෙන් කොපි දෙකයි, 2 වෙනි එකෙන් කොපි දෙකයි, ඔය විදිහට 23 වෙනකම්ම කොපි දෙක ගාණේ තියෙනවා.
හැබැයි, ට්‍රයිසොමි 18 තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, අංක 18 දරණ වර්ණදේහයේ සාමාන්‍ය විදිහට කොපි දෙකක් වෙනුවට, අමතර කොපියක්, ඒ කියන්නේ කොපි තුනක් දරුවාගේ සෛලවල පිහිටන එකයි. "ට්‍රයි" (Tri) කියන්නේ තුනටනේ. අන්න ඒකයි මේකට "ට්‍රයිසොමි 18" කියන්නේ. මේ අමතර වර්ණදේහය නිසා දරුවාගේ ශරීරයේ අවයව ගොඩක් වර්ධනය වීමේදී විවිධ අසාමාන්‍යතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ට්‍රයිසොමි 18 වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග තුනක් තියෙනවා:
1. සම්පූර්ණ ට්‍රයිසොමි 18 (Full Trisomy 18): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මෙතනදී දරුවාගේ ශරීරයේ තියෙන හැම සෛලයකම අමතර 18 වෙනි වර්ණදේහය තියෙනවා.
2. අර්ධ ට්‍රයිසොමි 18 (Partial Trisomy 18): මේක හරිම දුර්ලභයි. මෙතනදී වෙන්නේ සම්පූර්ණ අමතර වර්ණදේහයක් වෙනුවට, අමතර 18 වෙනි වර්ණදේහයේ කොටසක් විතරක් සෛලවල තියෙන එක. සමහරවිට මේ අමතර කොටස වෙනත් වර්ණදේහයකට ඇලිලා (translocation) තියෙන්නත් පුළුවන්.
3. මොසේක් ට්‍රයිසොමි 18 (Mosaic Trisomy 18): මේකත් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මෙතනදී දරුවාගේ ශරීරයේ තියෙන සමහර සෛලවල විතරයි අමතර වර්ණදේහය තියෙන්නේ. අනිත් සෛල සාමාන්‍යයි. හරියට මොසේක් ටයිල් වගේ එකිනෙකට වෙනස් සෛල එකට කලවම් වෙලා තියෙනවා වගේ.
මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලබද?
වර්ණදේහ සම්බන්ධ රෝග අතරින් දෙවැනියට සුලබම තත්ත්වය තමයි ට්‍රයිසොමි 18. පළවෙනියට තියෙන්නේ අපි කවුරුත් දන්න ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (Down syndrome) හෙවත් ට්‍රයිසොමි 21.
සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, ඉපදෙන දරුවන් 5,000කින් එක්කෙනෙක්ට විතර ට්‍රයිසොමි 18 තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්. මේ අතරින් වැඩිපුරම වාර්තා වෙන්නේ ගැහැණු දරුවන්. හැබැයි ඇත්තටම මීට වඩා ගොඩක් කළලවලට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. නමුත්, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඇතිවන සංකූලතා දරුණු නිසා, ගොඩක් වෙලාවට ගර්භණී කාලයේදීම ඒ දරුවන් මවගේ කුස තුළදීම නැතිවෙලා යනවා.
ට්‍රයිසොමි 18 තියෙන දරුවෙක්ගේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ට්‍රයිසොමි 18 තත්ත්වය එක්ක ඉපදෙන දරුවන් බොහෝවිට ඉතා කුඩාවට සහ දුර්වලව තමයි ඉපදෙන්නේ. ඔවුන්ට බරපතල සෞඛ්‍ය ගැටලු සහ ශාරීරික වෙනස්කම් රැසක් තියෙන්න පුළුවන්. මේවායින් සමහරක් පහත වගුවේ තියෙනවා.
| ශරීරයේ කොටස | දකින්නට ලැබෙන ලක්ෂණ |
|---|---|
| හිස සහ මුහුණ | සාමාන්‍යයට වඩා කුඩා හිස (microcephaly), කුඩා හක්ක (micrognathia), පහළින් පිහිටි කන්, තල්ලේ පැල්මක් (cleft palate). |
| අත් සහ පා | මිට මොළවාගත් අත් (ඇඟිලි එකිනෙක මත නැවී තිබීම), පැද්දෙන පුටුවක පතුල වැනි හැඩැති පාද ("rocker-bottom feet"). |
| හදවත | හදවතේ කුටීර අතර සිදුරු තිබීම (atrial septal defect or ventricular septal defect). |
| වෙනත් අවයව | පෙනහළු, වකුගඩු, සහ ආමාශය/බඩවැල් වල දෝෂ. |
| සාමාන්‍ය තත්ත්වය | වර්ධනය ඉතාමත් සෙමින් (slowed growth), කිරි බීමේ අපහසුතා, දුර්වල හැඬීම, සහ බරපතල බුද්ධිමය සහ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්. |
මේකට හේතුව මොකක්ද? අවදානමක් තියෙන්නේ කාටද?
මේක තමයි ගොඩක් දෙමව්පියෝ අහන ප්‍රශ්නය. "මේක මගේ අතින් වුණු වරදක්ද?" කියන දේ.
කරුණාකර තේරුම් ගන්න, ට්‍රයිසොමි 18 කියන්නේ මවගේ හෝ පියාගේ කිසිම වරදකින්, කෑමකින්, බීමකින් හෝ හැසිරීමකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක ඩිම්බයක් හෝ ශුක්‍රාණුවක් හැදෙනකොට අහම්බෙන් වෙන වර්ණදේහ බෙදීමේ දෝෂයක්. මේක වලක්වන්න අපිට කරන්න පුළුවන් කිසිම දෙයක් නැහැ.
හැබැයි, මවගේ වයස වැඩිවෙනකොට (විශේෂයෙන් අවුරුදු 35ට පසු) මේ වගේ වර්ණදේහ දෝෂ ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තරමක් වැඩිවෙනවා. ඒත්, ඕනෑම වයසක මවකට ට්‍රයිසොමි 18 තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
ඔයාට දැනටමත් ට්‍රයිසොමි 18 තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, ඊළඟ ගැබ්ගැනීමේදීත් ඒ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම 0.5%ත් 1%ත් අතර වෙනවා. හැබැයි ඔයාගෙන් හෝ ඔයාගේ සහකරුගෙන් අර අපි කතා කරපු අර්ධ ට්‍රයිසොමි 18 (Partial Trisomy 18) තත්ත්වයට හේතුවන ජානමය වෙනසක් (translocation) තියෙනවා නම්, අවදානම මීට වඩා වැඩි වෙන්න පුළුවන්. මේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා, අවශ්‍ය නම් ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවීම ගොඩක් වැදගත්.
ගර්භණී කාලේදීම මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම පුළුවන්. දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම මවගේ රුධිර සාම්පලයක් පරීක්ෂා කරලා බලනවා (screening test). මේකෙන් 100%ක්ම තහවුරු කරන්න බැරි වුණත්, දරුවාට ට්‍රයිසොමි 18 වගේ වර්ණදේහ දෝෂයක් තියෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙනවද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.
මේ පරීක්ෂණයෙන් අවදානමක් තියෙනවා කියලා පෙන්නුවොත්, තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ තියෙනවා.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): ගර්භණී කාලයේ මුල් සතිවලදී (සති 10-13) වැදෑමහෙන් කුඩා කොටසක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
- Amniocentesis: සති 15න් පස්සේ, දරුවා වටේ තියෙන උල්බ දියරයෙන් (amniotic fluid) ටිකක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
මේ පරීක්ෂණ දෙකෙන්ම දරුවාගේ වර්ණදේහ හරියටම ගණන් කරලා බලලා, ට්‍රයිසොමි 18 තත්ත්වය තියෙනවද නැද්ද කියලා නිශ්චිතවම තහවුරු කරන්න පුළුවන්.
ඊට අමතරව, සති 12න් පස්සේ කරන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (Ultrasound Scan) පරීක්ෂණයේදීත් දරුවාගේ වර්ධනය, හදවතේ හැඩය, අත් පා වල පිහිටීම වගේ දේවල් බලලා මේ තත්ත්වය ගැන සැකයක් මතුකරගන්න පුළුවන්.
ප්‍රතිකාර තියෙනවද? දරුවාගේ අනාගතය කොහොමද?
මේක කතා කරන්න හරිම සංවේදී මාතෘකාවක්. ට්‍රයිසොමි 18 තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම නැහැ. මොකද මේක දරුවාගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම තියෙන ජානමය වෙනසක් නිසා.
ඒත්, ප්‍රතිකාර නැහැ කියන්නේ දරුවා වෙනුවෙන් කිසිම දෙයක් කරන්න බැහැ කියන එක නෙවෙයි. දරුවාට පුළුවන් තරම් සුවපහසු, හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදෙන්න සහය සත්කාර (supportive care) කරන්න පුළුවන්.
- හදවතේ තියෙන දෝෂ වගේ සමහර දේවල්වලට ශල්‍යකර්ම කිරීම.
- අවශ්‍ය ඖෂධ ලබාදීම.
- කිරි බීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම් නළ මගින් ආහාර ලබාදීම (feeding tubes).
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට සහය දීම.
සමහර දෙමව්පියන්, දරුවාට වේදනාකාරී ප්‍රතිකාර කරනවා වෙනුවට, ඔවුන්ට වේදනාවක් නැතුව, ආදරය සහ සෙනෙහස මැද, ඉන්න ටික කාලය සුවපහසුව තියන්න තීරණය කරනවා. ඒකට කියන්නේ සුවදායී සත්කාරය (comfort care) කියලා. මේ තීරණ හරිම පුද්ගලිකයි. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ හැම විකල්පයක් ගැනම විවෘතව කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.
අවාසනාවකට, මේ තත්ත්වයත් එක්ක එන බරපතල සෞඛ්‍ය ගැටලු නිසා, ගොඩක් දරුවන්ගේ ජීවිත කාලය ඉතාම කෙටියි. ඉපදෙන දරුවන්ගෙන් බාගයක් විතර පළමු සතිය තුළදී මිය යනවා. 10%කටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයක් තමයි පළමු උපන්දිනය සමරන්න තරම් ජීවත් වෙන්නේ. ඒ ජීවත් වෙන දරුවන්ටත් නිරන්තර වෛද්‍ය රැකවරණයක් අවශ්‍ය වෙනවා.
මේ වගේ දරුවෙක් බලාගන්න එක දෙමව්පියන්ට මානසිකව සහ ශාරීරිකව හරිම වෙහෙසකර වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, මේ ගමනේදී ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලට සහයෝගය ලබාගැනීම අත්‍යවශ්‍යම දෙයක්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ට්‍රයිසොමි 18 (Trisomy 18) කියන්නේ අංක 18 දරණ වර්ණදේහයේ අමතර කොපියක් තිබීම නිසා ඇතිවන ජානමය තත්ත්වයක්.
- මෙය දෙමව්පියන්ගේ කිසිදු වරදකින් සිදුවන දෙයක් නොවේ. එය අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය දෝෂයකි.
- ගර්භණී කාලයේදී කරන ස්කෑන් සහ විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණ මගින් මෙම තත්ත්වය හඳුනාගත හැකියි.
- මෙම තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, දරුවාට සහනයක් ලබා දෙන සහය සත්කාර (supportive care) ක්‍රම පවතිනවා.
- මෙවැනි තත්ත්වයකට මුහුණ දෙන දෙමව්පියන් වෛද්‍යවරුන්, උපදේශකවරුන් සහ අනෙකුත් පවුල් වලින් මානසික සහය ලබා ගැනීම ඉතා වැදගත්. ඕනෑම දෙයක් ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ විවෘතව කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න